Tünetek
A genetikai myopathiáknak többféle típusa van, amelyek többségének hasonló tünetei vannak. Ezek a következők:
- Izomgyengeség
- Motor késleltetés
- Légzéskárosodás
- A bulbar izmok diszfunkciója (a nyelés és beszéd)
A bulbar izmok diszfunkciói különösen nyilvánvalóak veleszületett myopathiákban (akik születésüktől kezdve vannak jelen), és súlyos nyelési és károsodást okozhatnak. beszédkészség. A veleszületett myopathiákra szintén jellemző a fejlődés motoros késleltetése, és időnként az arc vagy a csontozat rendellenességei is. :
- izomgyengeség
- izomfájdalom (izomfájdalmak)
- görcsök
- merevség
- izomfogyasztás a váll és a csípő körül
Okok és kockázati tényezők
Azoknál a betegeknél, akiknek vérrokona genetikai myopathiában szenved, fokozott a kockázat az állapot kialakulásához . A myopathia öröklődésének módjától függően a férfiak nagyobb kockázatot jelenthetnek a betegség kialakulásában, mint a nők. Az X kromoszómán hordozott myopathiák több férfit, mint nőt érintenek, míg a nemi kromoszómán kívüli kromoszómákon egyaránt a férfiak és a nők egyaránt érintettek.
szerzett myopathia kialakulásának kockázata, ha autoimmun rendellenességük, anyagcsere- vagy endokrin rendellenességük van, bizonyos gyógyszereket szednek vagy bizonyos toxinoknak vannak kitéve.