A Rett-szindróma egy ritka genetikai neurológiai rendellenesség, amely szinte kizárólag lányoknál fordul elő és súlyos károsodásokhoz vezet, amelyek a gyermek életének szinte minden aspektusát érintik: beszélni, járni, enni, sőt könnyedén lélegezzen. A Rett-szindróma jellemzője az állandó ismétlődő kézmozgások közelében van. A Rett-szindrómát általában 6-18 hónapos gyermekeknél ismerik fel, amikor kezdik hiányozni a fejlődési mérföldköveket, vagy elveszítik megszerzett képességeiket. A Rett-szindrómát az MECP2 nevű gén X-kromoszómájának mutációi okozzák. A MECP2 génen több mint 900 különböző mutáció található. Ezen mutációk többsége nyolc különböző “forró pontban” található meg. A Rett-szindróma nem degeneratív rendellenesség olyan személyeknél, akik középkorúak vagy annál idősebbek. A Rett-szindróma világszerte fordul elő minden 10 000 nőszületésből 1-ben, és még ritkább a fiúknál. . A Rett-szindróma lefolyását és súlyosságát a mutáció és az X-inaktiválás helye, típusa és súlyossága határozza meg.
- Beszédvesztés
- A céltudatos használat elvesztése kezek
- Akaratlan kézmozdulatok, például a kézmosás
- A mobilitás vagy a járási zavarok elvesztése
- Az izomtónus elvesztése
- Görcsrohamok vagy Rett “epizódok ”
- Skoliosis
- Légzési problémák
- Alvászavarok
- Lassú növekedési ütem a fej, a láb és a kezek számára