A krónikus granulomatózus betegség olyan rendellenesség, amely az immunrendszer hibás működését idézi elő, és immunhiányos állapotot eredményez. Az immunhiány olyan állapotok, amelyekben az immunrendszer nem képes megvédeni a testet az idegen betolakodóktól, például baktériumoktól és gombáktól. A krónikus granulomatózus betegségben szenvedő személyeknél visszatérő bakteriális és gombás fertőzések lehetnek. Az ebben az állapotban szenvedőknek gyulladásos területeik lehetnek (granulomák) a különböző szövetekben, amelyek károsíthatják ezeket a szöveteket. A krónikus granulomatózus betegség jellemzői általában gyermekkorban jelentkeznek, bár egyes személyeknél csak később jelentkeznek tünetek.
A krónikus granulomatózus betegségben szenvedők általában 3-4-nél legalább egy súlyos bakteriális vagy gombás fertőzéssel rendelkeznek évek. A tüdő 
a fertőzés leggyakoribb területe; a tüdőgyulladás ennek az állapotnak a közös jellemzője. A krónikus granulomatózus betegségben szenvedőknél kialakulhat egyfajta gombás tüdőgyulladás, az úgynevezett mulcsos tüdőgyulladás, amely lázas állapotot és légszomjat okoz, ha bomló szerves anyagok, például talajtakaró, széna vagy elhalt levelek vannak kitéve. Ezeknek a szerves anyagoknak és a lebomlásukban részt vevő számos gombának való kitettség következtében a krónikus granulomatózus betegségben szenvedő emberek gombás fertőzéseket okozhatnak a tüdőben. A krónikus granulomatózus betegségben szenvedőknél a fertőzés egyéb gyakori területei a bőr, a máj és a nyirokcsomók .
A gyulladás a test számos különböző területén fordulhat elő krónikus granulomatózus betegségben szenvedőknél. Leggyakrabban a granulomák a gyomor-bél traktusban fordulnak elő és az urogenitális traktusban . Sok esetben a bélfal gyulladt, ami a gyulladásos bélbetegség olyan formáját okozza, amelynek súlyossága változó, de gyomorfájdalomhoz, hasmenéshez, véres széklethez, hányingerhez és hányáshoz vezethet. A krónikus granulomatózus betegségben szenvedők egyéb gyulladásos területei a gyomor, a vastagbél és a végbél, valamint a száj, a torok és a bőr. Ezenkívül a gyomor-bél traktuson belüli granulomák szöveti lebomláshoz és gennytermeléshez (tályogok) vezethetnek. A gyomor gyulladása megakadályozhatja az étel átjutását a belekbe (a gyomor kimenetének elzáródása), ami képtelenség megemészteni az ételt. Ezek az emésztési problémák hányást okoznak étkezés és fogyás után. Az urogenitális traktusban gyulladás léphet fel a vesében és a hólyagban. A nyirokcsomók (lymphadenitis) és a csontvelő (osteomyelitis) gyulladása, amelyek mind immunsejteket termelnek, az immunrendszer további károsodásához vezethet.
A krónikus granulomatózus betegségben szenvedőknél ritkán alakulnak ki autoimmun rendellenességek, amelyek akkor fordulnak elő, amikor az immunrendszer meghibásodik és megtámadja a szervezet saját szöveteit és szerveit. granulomatózus betegség; kezeléssel azonban a leginkább érintett egyének közepes vagy késői felnőttkorban élnek.