A Klippel-Feil-szindróma egy csontrendszeri rendellenesség, amelynek jellemzője a két vagy több gerinccsont a nyakon (nyaki csigolyák). A csigolyafúzió születésétől kezdve van jelen. Három fő jellemzője van ennek a csigolyafúziónak: egy rövid nyak, az alacsony hajszál megjelenése a fej hátsó részén és a mozgás korlátozott tartománya a nyakon. A legtöbb érintett embernek van egy vagy két ilyen jellegzetessége. A Klippel-Feil szindrómában szenvedő betegek kevesebb mint felének van mindhárom klasszikus jellemzője ennek a betegségnek.
A Klippel-Feil szindrómában szenvedő embereknél az összeolvadt csigolyák korlátozhatják a nyak és a hát mozgásának tartományát, mivel valamint krónikus fej- és izomfájdalmakhoz vezetnek a nyakon és a háton, amelyek súlyossága változó. A csont minimális érintettséggel rendelkező embereknek gyakran kevesebb problémája van, mint azoknál az egyéneknél, akiknél több csigolya érintett. A rövidített nyak enyhe eltérést okozhat az arc jobb és bal oldalának méretében és alakjában (arc aszimmetria). A gerinc traumája, például elesés vagy autóbaleset súlyosbíthatja az összeolvadt terület problémáit. A csigolyák összeolvadása idegkárosodáshoz vezethet a fejben, a nyakon vagy a háton. Az idő múlásával a Klippel-Feil-szindrómában szenvedő egyéneknél kialakulhat a gerinccsatorna szűkülete (spinalis stenosis 
) a nyakon, amely összenyomhatja és károsíthatja a gerincvelőt. A gerincideg rendellenességei ritkán okozhatnak rendellenes érzéseket vagy akaratlan mozgásokat a Klippel-Feil szindrómában szenvedőknél. Az érintett egyéneknél az összenőtt csont területei körül fájdalmas ízületi rendellenesség alakulhat ki, amelyet osteoarthritisnek nevezhetnek, vagy fájdalmas, akaratlan akaratú feszültséget tapasztalhatnak a nyaki izmok (nyaki dystonia). Az összeolvadt nyaki csontok mellett az ilyen állapotú embereknél más csigolyákban is lehetnek rendellenességek. Sok Klippel-Feil-szindrómában szenvedő embernél a gerinc kóros oldalirányú görbülete (scoliosis ) a csigolyák rendellenessége miatt következik be; A nyak alatt további csigolyák fúziója is előfordulhat.
A Klippel-Feil-szindrómában szenvedőknél a gerinc rendellenességein túlmenően sok más egyéb jellemző is lehet. Néhány ilyen betegségben szenvedő ember hallási nehézségekkel, szembetegségekkel, a száj tetejének nyílásával (szájpadhasadék ), genitourináris problémákkal, például rendellenes vese- vagy reproduktív szervekkel, szívhibákkal, vagy tüdőhibák, amelyek légzési problémákat okozhatnak. Az érintett egyéneknél lehetnek más csontvázhibák, beleértve az egyenlőtlen hosszúságú karokat vagy lábakat (a végtagok hosszának eltérései), amelyek a csípő vagy a térd helytelen beállítását eredményezhetik. Ezenkívül a lapockák fejletlenek lehetnek, így rendellenesen magasan ülnek a háton, ezt az állapotot Sprengel deformitásnak nevezik. A Klippel-Feil szindrómában szenvedő betegeknél ritkán fordulhatnak elő strukturális agyi rendellenességek vagy egyfajta születési rendellenességek, amelyek az agy és a gerincvelő fejlődése során jelentkeznek (idegi csőhibák).
Bizonyos esetekben Klippel- A Feil-szindróma egy másik rendellenesség vagy szindróma, például Wildervanck-szindróma vagy hemifaciális mikrosomia tüneteként fordul elő. Ezekben az esetekben az érintett egyének mind a Klippel-Feil szindróma, mind a további rendellenesség jelei és tünetei vannak.