A genotípus nagyon egyszerűen a DNS-szekvencia azon változata, amelynek az egyén rendelkezik. Nagy mennyiségű DNS van, amely mindannyiunkban közös – természetesen ezért vagyunk minden ember -, de az egyének között is nagy a szekvencia variáció. Ezeket a szekvenciában rejlő specifikus különbségeket, amikor általában egy génre alkalmazzák, genotípusnak nevezzük. Manapság, az egyének közötti sokféle szekvencia-különbség tesztelésének képességével a genotípus olyan konnotációt kapott, amely gyakran a szekvencia különbségére utal egy adott gén egy adott helyén. Ilyen módon általában kapcsolódik egy másik kifejezéshez, az úgynevezett fenotípushoz, amely a genotípus által érintett szekvencia változása. Gyakran, nem mindig, de gyakran összefügg egy külső tulajdonság változásával; megfigyelhető, mint a magasság, a hajszín vagy a betegség előfordulása. Tehát ebben az esetben genotípus-fenotípus összefüggésről beszélünk. Akkor miről beszélünk, az a DNS-szekvencia változása; miért fontos? Fontos, mert megfigyelhető változáshoz vezet egy személyben egy tulajdonságban. Ez a tulajdonságváltozás lehet pozitív, lehet negatív, vagy csak különbség lehet.
Christopher P. Austin, MD