Sokan kíváncsiak arra, hogy az Alzheimer-kór jár-e a családban. Az ember esélye nagyobb lehet a betegségre, ha bizonyos génjei vannak a szülőtől. Alzheimer-kórban szenvedő szülője azonban nem mindig jelenti azt, hogy valaki kifejleszti.
Mik azok a gének?
Minden emberi sejt tartalmazza azokat az utasításokat, amelyekre egy cellának szüksége van a munkája elvégzéséhez. Ezeket az utasításokat DNS (dezoxiribonukleinsav) alkotja, amely szorosan a kromoszómáknak nevezett struktúrákba van csomagolva. Minden kromoszómának több ezer szegmense van, amelyeket géneknek nevezünk.
A génekkel kapcsolatos problémák – akár egy gén kicsi változásai is – olyan betegségeket okozhatnak, mint az Alzheimer-kór.
A gének okoznak-e betegségeket?
Genetikai mutációk (állandó változás egy vagy többben) specifikus gének) betegségeket okozhatnak. Ha egy személy egy bizonyos betegséget okozó genetikai mutációt örökít, akkor általában 
megkapja a betegséget. Sarlósejtes vérszegénység, cisztás fibrózis és a korán megjelenő Alzheimer-kór egyes esetei példák az öröklődő genetikai rendellenességekre.
A gének egyéb változásai vagy különbségei, az úgynevezett genetikai variánsok növelhetik vagy csökkenthetik az ember bizonyos betegség kialakulásának kockázatát. Ha egy genetikai variáns növeli a betegség kockázatát, de közvetlenül nem okoz betegséget, genetikai kockázati tényezőnek nevezzük.
A genetikai variánsok azonosítása segíthet a kutatóknak megtalálni a leghatékonyabb módszereket az egyénben az olyan betegségek kezelésére vagy megelőzésére, mint az Alzheimer-kór. Ez a precíziós orvostudománynak nevezett megközelítés figyelembe veszi a gének, a környezet és az életmód egyéni változékonyságát.
A gének kifejeződését – ha „be- vagy kikapcsolják” – pozitívan befolyásolhatja. negatívan pedig környezeti és életmódbeli tényezők, például testmozgás, étrend, vegyszerek vagy dohányzás által. Az epigenetika területe azt vizsgálja, hogy ezek a tényezők hogyan változtathatják meg a sejt DNS-ét a génaktivitást befolyásoló módon.
A gének és az Alzheimer-kór
Az Alzheimer-kórnak két típusa van: korai és késői. Mindkét típus genetikai összetevővel rendelkezik.
Késő kezdetű Alzheimer-kór
Az Alzheimer-kórban szenvedő emberek többségének későn kezdődő formája van a betegségnek, amelyben a tünetek a 60-as évek közepén és később jelentkeznek.
A kutatók nem találtak olyan specifikus gént, amely közvetlenül okozná a későn megjelenő Alzheimer-kórt. Azonban az apolipoprotein E (APOE) gén genetikai variánsa a 19. kromoszómán növeli az ember kockázatát. Az APOE gén részt vesz egy olyan fehérje előállításában, amely segíti a koleszterin és más típusú zsírok szállítását a véráramban.
Az APOE többféle formában vagy allélban kapható. Mindegyik személy két APOE allélt örököl, mindegyik biológiai szülőtől egyet.
- Az APOE ε2 viszonylag ritka, és némi védelmet nyújthat a betegség ellen . Ha az Alzheimer-kór egy ilyen alléllal rendelkező személynél fordul elő, akkor általában később fejlődik ki az életben, mint az APOE ε4 génnel rendelkezőknél.
- Úgy gondolják, hogy az APOE ε3, a leggyakoribb allél játszik szerepet semleges szerepe a betegségben – sem a kockázat nem csökken, sem nem növekszik.
- Az APOE ε4 növeli az Alzheimer-kór kockázatát, és a betegség korábbi életkorával is összefügg. Egy vagy két APOE ε4 allél megléte növeli a az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata. Az emberek körülbelül 25 százaléka hordozza az APOE ɛ4 egy példányát, és 2–3 százaléka két példányt.
Az APOE ε4-et rizikófaktor-génnek nevezik, mert növeli az ember kockázatát Az APOE ε4 allél öröklése azonban nem jelenti azt, hogy egy személynek feltétlenül Alzheimer-kórja alakul ki. Vannak, akiknek APOE ε4 allélja van, soha nem kapják meg a betegséget, másoknál, akiknél Alzheimer-kór alakul ki, nincsenek APOE ε4 allélok.
A legújabb kutatások szerint az APOE allél ritka formái védelmet nyújthatnak az Alzheimer-kór ellen További vizsgálatokra van szükség annak megállapításához, hogy ezek a variációk késleltethetik-e a betegség kialakulását vagy csökkenthetik-e az ember kockázatát.
Korán megjelenő Alzheimer-kór
A korán megjelenő Alzheimer-kór ritka, ami az Alzheimer-kórban szenvedők kevesebb mint 10 százaléka. Jellemzően az ember 30-as és 60-as évei között fordul elő. Bizonyos eseteket a három gén egyikének örökletes változása okoz.
A korán kialakuló Alzheimer-kórhoz kapcsolódó három egygénes mutáció a következő:
- Amyloid prekurzor fehérje (APP) a 21. kromoszómán
- Presenilin 1 (PSEN1) a 14. kromoszómán
- Presenilin 2 (PSEN2) az 1. kromoszómán
E gének mutációi kóros fehérjék termelését eredményezik, amelyek társulnak a betegséggel. Ezen mutációk mindegyike szerepet játszik az APP, egy olyan fehérje lebontásában, amelynek pontos funkciója még nem teljesen ismert. Ez a lebontás annak a folyamatnak a része, amely az amiloid plakkok káros formáit generálja, ami az Alzheimer-kór jellegzetessége.
Olyan gyermek, akinek biológiai anyja vagy apja genetikai mutációt hordoz ezek egyikében három génnek 50/50-es esélye van arra, hogy örökölje ezt a mutációt. Ha a mutáció valóban öröklődik, akkor a gyermeknek nagyon nagy valószínűsége van a korai Alzheimer-kór kialakulásának.
A korán megjelenő Alzheimer-kór más eseteiben a kutatások kimutatták, hogy más genetikai komponensek is érintettek. Tanulmányok folynak további genetikai kockázati változatok azonosítására.
A Down-szindróma növeli a korán megjelenő Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát. Sok Down-szindrómás ember öregedésével alakul ki az Alzheimer-kór, a tünetek 50 vagy 60 évesen jelentkeznek. A kutatók úgy vélik, hogy ez azért van, mert a Down-szindrómában szenvedőknek az APP-gént hordozó 21. kromoszóma egy extra példánya születik.
További információkért lásd az NIA korai kezdetű Alzheimer-kórját: erőforrást. Sorolja fel.
Alzheimer-kór genetikai vizsgálata
A vérvizsgálat képes azonosítani, hogy az ember mely APOE-allélokkal rendelkezik, de az eredmények nem tudják megjósolni, hogy ki vagy ki nem fogja kialakítani az Alzheimer-kórt. Jelenleg az APOE-tesztet elsősorban kutatási környezetben használják azon tanulmányi résztvevők azonosítására, akiknek fokozott az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata. Ez a tudás segít a tudósoknak a korai agyi változások felkutatásában a résztvevőkben, és összehasonlítják a különböző APOE-profilú emberek kezelésének hatékonyságát .
Az orvosok genetikai tesztet is alkalmaznak a korai Alzheimer-kór korai kialakulásának diagnosztizálásában, valamint olyan emberek tesztelésében, akiknek családi kórtörténetében Alzheimer-kór vagy kapcsolódó agyi betegség szerepel.
Genetikai teszt Az APOE vagy más genetikai variánsok nem tudják meghatározni az egyén valószínűségét az Alzheimer-kór kialakulásában – csak az a kockázati tényező génje van az embernek. Nem valószínű, hogy a genetikai tesztelés valaha is képes lesz 100% -os pontossággal megjósolni a betegséget – vélik a kutatók, mert túl sok más tényezők befolyásolhatják annak fejlődését és progresszióját.
Vannak, akik fogyasztói genetikai teszteléssel tanulják meg APOE státuszukat, vagy arra gondolnak, hogy megszerezzék ezt a k ind a teszt. Érdemes orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz fordulni, hogy jobban megértsék az ilyen típusú vizsgálatot és vizsgálati eredményeiket. A genetikai teszteléssel kapcsolatos általános információk a következő oldalon találhatók:
- Genetikai tesztelés
- Mi az a közvetlen fogyasztói genetikai teszt?
- Genetikai teszt megszerzése
- Genetikai tesztelés GYIK
Alzheimer genetikai kutatásai
Mindent felfedezünk az Alzheimer-kór genetikai kockázatának és protektívjének szerepéről tényezők fontos kutatási terület. Az NIA számos nagy genetikai kutatási programot támogat. A betegség genetikai alapjainak megértése segít a kutatóknak:
- Számos alapvető kérdés megválaszolása – Mi indítja el a betegség folyamatát? Miért alakul ki egyes memória- és más gondolkodási problémákkal küzdő embereknél az Alzheimer-kór, míg mások nem?
- Határozza meg, hogy a genetikai kockázati és protektív tényezők hogyan léphetnek kölcsönhatásba más génekkel, életmódbeli vagy környezeti tényezőkkel, hogy befolyásolják az Alzheimer-kór kialakulását bármely személy.
- Azonosítsa azokat az embereket, akiknek nagy a kockázata az Alzheimer-kór kialakulásában, hogy minél hamarabb profitálhassanak az új beavatkozásokból és kezelésekből.
- Magyarázza el az Alzheimer-kór különbségeit betegség kockázata és védelme faji csoportok és nemek között.
- Összpontosítson az új megelőzési és kezelési megközelítésekre
További információ az Alzheimer-kór genetikájáról
NIA Alzheimer-kór és a kapcsolódó demenciák oktatási és beutaló központja (ADEAR)
800-438-4380 (ingyenes)
Az Országos Öregedési Intézet ADEAR Központja információkat és ingyenes nyomtatást kínál kiadványok az Alzheimer-kórról és a kapcsolódó demenciákról családok, gondozók és egészségügyi szakemberek számára ADEAR Központ munkatársai telefonos, e-mailes és írásbeli megkeresések megválaszolása, valamint a helyi és nemzeti forrásokra történő utalás.
Nemzeti Emberi Genomkutató Intézet
Országos Biotechnológiai Információs Központ
Országos Orvostudományi Könyvtár
Ezt a tartalmat az NIH Nemzeti Öregedési Intézete (NIA) biztosítja. Az NIA tudósai és más szakértők felülvizsgálják ezt a tartalmat, hogy biztosak legyenek a pontos és naprakészen.
Áttekintett tartalom: 2019. december 24.