Kivonat
Egy húszéves második gravida a radiodiagnosztika osztályán mutatkozott be rutinszerű szülészeti ultrahangvizsgálat céljából. Az ultrahangvizsgálat 17 hetes élő magzatot mutatott ki hiányzó falxszal, összeolvadt thalamival, monoventrikulussal, proboscisszal és cyclopiával. Magzati MRI-t végeztek, és a megállapításokat megerősítették. Annak ellenére, hogy az ultrahang diagnosztika a magzati anomáliák kimutatásában, az MRI létfontosságú szerepet játszik multiplanáris képessége és kiváló lágyrész-felbontása miatt. Az alobár holoprosencephaly ezen klasszikus esetének bemutatásának jelentősége a klinikusok és a radiológusok érzékenyítése a holoprosencephaly képalkotási megnyilvánulásaival és a korai diagnózis fontosságának hangsúlyozása. Ha a terhesség korai szakaszában méhen diagnosztizálják, megszakítás végezhető, és elkerülhető a deformált magzat viselésének anyai pszichés traumája.
1. Bevezetés
A holoprosencephalia a prosencephalon hiányzó vagy hiányos hasításának eredménye. A prosencephalon alkotja az agyféltekéket, a thalamit és a bazális ganglionokat. Ezért a prosencephalon fejlődésében fellépő rendellenességek e struktúrák változó fúziós anomáliáit eredményezik. Az alobárfajta a holoprosencephalia legsúlyosabb formája, és összeegyeztethetetlen az élettel. Ezért a magzati ultrahangvizsgálattal történő korai diagnózis lehetővé teszi a terhesség korai megszakítását, és elkerüli az anya pszichés traumáját, amikor deformált magzatot szül.
2. Esettanulmány
Egy húszéves második gravida mutatkozott be a radiodiagnosztika osztályának rutinszerű szülészeti ultrahangvizsgálat céljából. Első gyermeke lány volt és normális. A házasság rokonságának története nem volt. Általános fizikai vizsgálata a normál keretek között volt. A klinikai vizsgálat során a terhességi életkor 16–18 hétnek felelt meg.
Az ultrahangvizsgálat során egyetlen élő méhen belüli magzatot mutattak ki, amelynek átlagos terhességi kora 17 hét volt. A magzati koponyacsontok gyengén csontosodtak. A supratentorialis agyat CSF helyettesítette, perifériás agyi parenchyma vékony peremével és egy nagy központi monoventrikulummal, amelyek között olvadt thalami volt (1. ábra (a)). A falx cerebri és a septum pellucidum nem került láthatóvá. Külső medián tubuláris lágyrész-vetület (proboscis) volt az arcban, a frontális csontok szintjén, koponyaűri kiterjesztés nélkül (1. ábra (b)). Az arcszerkezetek diszmorfikusak voltak összeolvadt pályákkal és egyetlen homlok vízszintes középső szemével (ciklopia). A gerinc, a mellkasi ketrec, a szív és a végtagok sonológiailag normálisak voltak. A hátsó fossa szerkezetek normálisak voltak. A köldökzsinór és a magzati szervek többi része normális volt. A polihidramnion nem volt jelen. 1,5 T MRI gépen végzett magzati MRI megerősítette a szonográfiai eredményeket (2. a) és 2. b) ábra). Az MRI-n nem volt bizonyíték polihidramnózisra vagy bármilyen más kapcsolódó rendellenességre.
(a)
(b)
( a)
(b)
(a)
(b)
(a)
(b)
A terhesség megszakadt, és a magzat durva példánya (3. ábra (b)) megmutatta az összes eredményt képalkotáskor megfigyelték. Ezenkívül mind a négy végtagot polidaktikailag érintették. A minta sima röntgenfelvételét (3. ábra (a)) a placentával együtt végeztük. A koponyacsontok, a medianus proboscis és a normál gerinc gyenge csontosodását mutatta.
(a)
(b)
(a)
(b)
Így ez egy klasszikus alobár holoprosencephalia esete arcdiszmorfizmussal. Az eset közzétételének célja, hogy a klinikusokat érzékenyítse a holoprosencephaly klasszikus jellemzőivel a különböző képalkotási módokon, és hangsúlyozza annak fontosságát, hogy észleljék a terhesség 20 hete előtt, hogy lehetővé tegyék a törvényes orvosi felmondást.
3. Megbeszélés
A holoprosencephaly a cerebrofacialis anomáliák spektruma, amely a primer előagy divertikulációjának vagy hasításának teljes vagy részleges kudarcából ered. A 4. terhességi hét során az idegcső alkotja a három elsődleges agyhólyagot, nevezetesen a prosencephalont, a mesencephalont és a rhombencephalont. Az intrauterin élet 5. hetére a prosencephalon tovább oszlik a telencephalonra és a diencephalonra. A telencephalon alkotja a két agyféltekét, míg a diencephalon a thalamit, a hipotalamust és a bazális ganglionokat.
A prechordalis mezoderma részt vesz a középvonalbeli arcszerkezetek kialakításában. Az arc diszmorfizmusának mértéke arányos az intrakraniális rendellenességek súlyosságával, és arra kell irányítania a szonológust, hogy keresse meg a központi idegrendszer rendellenességeit. Ez oda vezetett, hogy DeMeyer közölte az „arc megjósolja az agyat” kifejezést.
Esetünk a klasszikus arc anomáliák közül kettőt mutatott, nevezetesen a ciklopiát (a normál szemgolyók hiánya és a vízszintesen elhelyezett medián hiánya a az elülső fej) és a proboscis (a primitív, nem kanalizált orr, mint a homlok vetülete). A Cyclopia a legsúlyosabb rendellenesség a medián cerebrofacialis anomáliák között, és a lapos arcú enyhe hipotelorizmus a legkevésbé súlyos. A sonográfia a arc rendellenességek.
A cebocephaly (majomszerű fej, deformált orr és súlyos hipotelorizmus), ethmocephaly (deformált elmozdult orrú ciklopia), a középvonal ajka, az oldalsó ajka és az ajakhasadék nélküli enyhe hypotelorizmus a holoprosencephalyhoz kapcsolódó arc-rendellenességek. Az embrionális előagy felelős a pályák megfelelő fejlődésének előidézéséért. Így a helytelen divertikuláció és az előagy hasítása az pályák kialakulása és ciklopiához vezet. Deftereou és mtsai. leírta a morfológiai, radiográfiai és immunhisztokémiai eredményeket ciklopia esetén. Azonban az immunhisztokémia a jelen tanulmányban nem történt meg.
A holoprosencephaly három fő formája létezik, nevezetesen az alobar, a semilobar és a lobar fajták. Az alobáros holoprosencephaly a legsúlyosabb forma, és az agy parenchyma differenciálatlan holoszféráját mutatja, központi monoventrikulussal és olvadt thalamival. A falx, interhemisphericis repedés, corpus callosum, optikai traktusok, szaglóhagymák és a septum pellucidum hiányoznak. A septum pellucidum hiánya összefüggésbe hozható a szeptooptikus diszpláziával, a holoprosencephaly-val, a corpus callosal agenesis-vel, a schizencephaly-val, a Chiari-II malformációval, a hydranencephaly-val, a porencephaly-val és a cephaloceles-sel. Egy 2007-es beteg vizsgálatában Barkovich és Norman leírta a fenti rendellenességeket, valamint a septum pellucidum hiányát. Betegünknél a septum pellucidum sem volt jelen.
A hátsó agykoponyában hátsó ciszta figyelhető meg a holoprosencephalia nagyon súlyos formáiban, és ezek közül néhány Dandy Walker rendellenességhez, agyhoz, polymicrogyria és heterotopiák. Extra koponya anomáliák, például végtag anomáliák, polydactyly, tüdő hypoplasia, szív anomáliák, vese dysplasia, omphalocele, hydrops fetalis, nyelőcső atresia, hólyag exstrophia, valamint emésztőrendszeri vagy hasi anomáliák is megfigyelhetők. Esetünk nem mutatott ilyen összefüggést.
Az optimális szonográfiai nézet a magzati arc értékeléséhez a koronális nézet, amelynek pályái, maxillája és elülső állcsontja egy síkban található. A háromdimenziós ultrahangvizsgálat (3D US) kiegészíti a 2D-s ultrahangvizsgálatot a magzati craniofacialis rendellenességek értékelésében. Az arc anomáliái nem feltétlenül láthatók jól, ha a magzat occipitoanterior helyzetben van.
Az Alobar holoprosencephaly a középvonali echogén falx, a hiányzó septum pellucidum, az elválasztott thalami és a különálló laterális kamrák jelenlétével különböztethető meg a hydrocephalustól. a levél . A hidranencephaly szintén kimutathatja hiányát vagy eltérõ falxját, de a thalami ebben az állapotban nem olvad össze. Mind a hidranencephaly, mind a Dandy Walker malformációban a falx cerebri, az interhemisphericis repedés, a corpus callosum és a 3. kamra van jelen.
A szemilobáris holoprosencephalia közepes súlyosságú, korai középvonalbeli differenciálódással és sagittalis elválasztással.Kezdeti falxot mutat, részleges interhemisphericus repedést, hiányzó septum pellucidumot, a thalami részleges elválasztását és a nagy H alakú monoventrikulumot. A bazális ganglionok változó fúziót mutatnak. Az arc anomáliái enyheek, nevezetesen ajakhasadék, szájpadhasadék és hipotelorizmus.
A holoprosencephalia legenyhébb változata a lobar holoprosencephalia, amelyet az agyféltekék majdnem teljes hasadása, falx jelenléte, interhemisphericus repedés és hiányzik a septum pellucidum. Az elülső szarvak négyzetesen vagy dobozosan jelennek meg, mint a septum pellucidum hiánya miatt. A thalami és a bazális ganglionok elválnak egymástól. Minimális arcdiszmorfizmushoz, például hipotelorizmushoz társulhat. Van a holoprosencephaly negyedik változata, az úgynevezett középső félgömb variáns. Ebben az állapotban az interhemispheric repedés a frontális és az occipitalis régióban képződik, és a parietális régióban hiányzik a féltekék fúziójával.
A holoprosencephalia alobár formája nem kompatibilis az élettel. A szemilobáris, lobár és középső félgömb változatokkal rendelkező gyermekek túlélése változó. Azok, akik túlélik, rohamokkal járnak, mint az egyik leggyakoribb megnyilvánulás. Verrotti és mtsai. megvitatták a citoszkeleton, a jelátviteli molekulák és a glikozilációt moduláló molekulák rendellenességeit az idegsejtek migrációjának szabályozásában. Vizsgálatunk során azonban nem végeztek genetikai elemzést és kariotipizálást.
A magzati MRI szerepe a szonográfiai eredmények megerősítésében és minden egyéb további rendellenesség kimutatásában szerepel. A diffúziós rosttraktográfiával végzett posztnatális MRI kimutathatja az agytörzs és a hosszú traktus rendellenességeinek ritka összefüggését a holoprosencephalyban. A lobár és a középső félgömb variánsai nem társulnak a fehérállomány traktusainak jelentős rendellenességeivel, míg az alobár és a szemilobár formák a mediális lemniscus és a kortikospinális traktus rendellenességeivel társulnak. Esetünkben azonban a magzati MRI-n nem észleltek további további rendellenességeket. A postnatalis 3D CT szintén alkalmazható a holoprosencephalia kraniofacialis rendellenességeinek részletes értékelésére.
A holoprosencephaly etiológiája ismeretlen. Néhány elmélet hivatkozik a mechanikai, környezeti és genetikai tényezők és fertőzések okaira. A ciklopia asszociációja megfigyelhető a citomegalovírus fertőzéssel és a salicilátok anyai lenyelésével, még holoprosencephalia hiányában is. Jelentések az anyai cukorbetegség és a holoprosencephalia összefüggéséről is rendelkezésre állnak.
A magopotencia-tipizálás tanácsos a holoprosencephaly minden esetben, mivel ezek többsége kromoszóma-rendellenességekkel társul. Annak ellenére, hogy a karotipizálás nem szükséges a holoprosencephalia diagnosztizálásához, biztosan szerepet játszik a transzlokációk azonosításában és a jövőbeli terhességek genetikai tanácsadásában. A 33-as trisomával végzett 33 magzat vizsgálatában Lehman és mtsai. 13 magzatnál (39%) mutattak ki holoprosencephaly-t. A holoprosencephaly-ban szenvedő magzatok 55 százaléka mutatott kromoszóma-rendellenességeket Nyberg et al. . A kariotipizálást azonban esetünkben nem hajtották végre. Előfordulhat, hogy az olyan fejlett vizsgálatok, mint a magzati kariotipizálás, nem mindenhol állnak rendelkezésre. A 20 hetes terhesség előtti holoprosencephalia diagnosztizálása képalkotással elengedhetetlen annak érdekében, hogy elkerüljük a deformált magzat terhességig tartó és a még született csecsemő szülése pszichés fájdalmait.
Érdekkonfliktus
A szerzők kijelentik, hogy a jelen cikk megjelenésével kapcsolatban nincs összeférhetetlenség.