Mi az autizmus spektrum rendellenesség?
Az autizmus spektrum rendellenesség (ASD) a komplex neurodevelopmentális rendellenességek csoportjára utal. ismétlődő és jellegzetes viselkedésminták, valamint a társas kommunikáció és interakció nehézségei által. A tünetek már kisgyermekkoruktól kezdve jelentkeznek, és befolyásolják a mindennapi működést.
A „spektrum” kifejezés a tünetek, készségek és funkcionális fogyatékosság sokféle tartományára utal, amelyek ASD-ben szenvedőknél jelentkezhetnek. Néhány gyermek és az ASD-ben szenvedő felnőttek teljes mértékben képesek elvégezni a mindennapi élet minden tevékenységét, míg mások jelentős támogatást igényelnek az alaptevékenységek elvégzéséhez. A mentális rendellenességek diagnosztikai és statisztikai kézikönyve (DSM-5, megjelent 2013-ban) tartalmazza az Asperger-szindrómát, a gyermekkori dezintegratív rendellenességet és másképpen meg nem határozott terjedő fejlődési rendellenességek (PDD-NOS) az ASD részeként, nem pedig különálló rendellenességekként. Az ASD diagnózisa magában foglalja az értelmi fogyatékosság és a nyelvi fogyatékosság felmérését.
Az ASD minden faji és etnikai csoportban előfordul és minden társadalmi-gazdasági szinten. Ugyanakkor a fiúknál sokkal nagyobb az esély az ASD kialakulására, mint a lányokra. A Betegségmegelőzési és Megelőzési Központ legfrissebb elemzése szerint 1 68 gyermeknek van ASD-je.
top
Melyek az ASD általános jelei?
Még csecsemőként is úgy tűnhetnek, hogy az ASD-ben szenvedő gyermekek különböznek, főleg összehasonlítva más saját korú gyermekek. Túlzottan összpontosíthatnak bizonyos tárgyakra, ritkán lépnek kapcsolatba egymással, és nem tudnak tipikusan babrálni a szüleikkel. Más esetekben a gyermekek normálisan fejlődhetnek az élet második vagy akár harmadik évéig, de ezután elkezdenek visszahúzódni és közömbössé válni a társadalmi szerepvállalás iránt.
Az ASD súlyossága nagymértékben változhat, és a fokozaton alapul. amelyre a társas kommunikáció, a tevékenységek és a környezet egyformaságának követelése, valamint az ismétlődő viselkedési minták befolyásolják az egyén mindennapi működését.
Társadalmi károsodás és kommunikációs nehézségek
Sok ASD-s ember nehéznek találja a társas interakciókat. A tipikus kommunikáció és interakció kölcsönös adok-kapok jellege gyakran különösen kihívást jelent. Az ASD-ben szenvedő gyermekek nem reagálhatnak a nevükre, elkerülhetik a másokkal való szemkontaktust, és csak meghatározott célok elérése érdekében lépnek kapcsolatba másokkal. Az ASD-ben szenvedő gyermekek gyakran nem értik, hogyan kell más gyerekekkel játszani, vagy hogyan lehet velük foglalkozni, ezért inkább egyedül akarnak maradni. Az ASD-ben szenvedők nehezen tudják megérteni mások érzéseit, vagy beszélni a saját érzéseikről.
Az ASD-ben szenvedőknek nagyon különböző verbális képességeik lehetnek, kezdve a semmiféle beszédtől a folyékony, de kínos és beszédes beszédig. alkalmatlan. Néhány ASD-ben szenvedő gyermek késleltetheti a beszéd- és nyelvtudását, megismételheti a kifejezéseket és nem válaszolhat a kérdésekre. Ezenkívül az ASD-ben szenvedők nehezen tudják használni és megérteni a nem verbális jeleket, például a gesztusokat, a testbeszédet vagy a hangszínt. Például az ASD-s kisgyermekek nem értik, mit jelent a búcsúzás. Az ASD-s betegek lapos, robotszerű vagy énekes hangon is beszélhetnek a kedvenc témák szűk köréről, kevéssé figyelembe véve annak a személynek az érdekeit, akivel beszélnek.
Ismétlődő és jellegzetes viselkedésmódok
Sok ASD-s gyermek ismétlődő mozdulatot vagy szokatlan viselkedést tanúsít, például csapkod a karjával, egyik oldalról a másikra ringat, vagy pörög. Lehet, hogy olyan tárgyak foglalkoztatják őket, mint a játék-teherautó kerekei. A gyerekeket rögeszmésen érdekelheti egy adott téma, például a repülőgépek vagy a vonat menetrendjének megjegyzése. Úgy tűnik, hogy sok ASD-s ember olyannyira boldogul a rutinban, hogy a mindennapi életmód megváltoztatása – például egy váratlan megállás az iskolából hazafelé menet – nagyon nagy kihívást jelenthet. Néhány gyermek akár mérges is lehet, vagy érzelmi kitörése lehet, különösen akkor, ha új vagy túl stimuláló környezetbe kerül.
top
Milyen rendellenességek kapcsolódnak az ASD-hez?
Bizonyos ismert genetikai rendellenességek az autizmus fokozott kockázatával járnak, ideértve a Fragile X szindrómát (ami értelmi fogyatékosságot okoz) és a gumós szklerózist (ami jóindulatú daganatok növekedését okozza az agyban és más létfontosságú szervekben) – amelyek mindegyike egy mutációból származik egyetlen, de különböző génben. A közelmúltban a kutatók más genetikai mutációkat fedeztek fel az autizmussal diagnosztizált gyermekeknél, köztük olyanokat, amelyeket még nem neveztek el nevezett szindrómának. Bár ezek a rendellenességek mindegyike ritka, összességében az összes autista eset 20 vagy több százalékát tehetik ki.
Az ASD-s betegeknél az átlagosnál is magasabb az epilepszia kockázata.Azoknak a gyermekeknek, akiknek nyelvtudása életük elején – 3. életévüket megelőzően – visszafejlődik, fennáll az esélye, hogy epilepszia vagy rohamszerű agyi aktivitás alakul ki. Az ASD-ben szenvedő gyermekek körülbelül 20-30 százaléka epilepsziát szenved felnőtt korára. Ezenkívül mind az ASD-ben, mind az értelmi fogyatékosságban szenvedőknél van a legnagyobb a roham-rendellenesség kialakulásának kockázata. személyenként, a rendellenesség súlyosságától függően. A tünetek felismerhetetlenné válhatnak azoknál a kisgyermekeknél is, akik enyhe ASD-vel vagy kevésbé gyengülõ fogyatékossággal küzdenek. V, az Amerikai Pszichiátriai Szövetség által készített útmutató a mentális rendellenességek diagnosztizálására. A gyermekeket 18 és 24 hónapos jól meglátogatott látogatások alkalmával át kell vizsgálni a fejlődési késések és az autizmus szempontjából.
A nagyon korai indikátorok, amelyek szakértői értékelést igényelnek, a következők:
- nincs korbácsolás vagy mutogatás 1. életkor szerint
- nincs egyetlen szó 16 hónapos kor szerint vagy kétszavas kifejezések 2. életkor szerint
- nincs válasz a névre
- a korábban megszerzett nyelvi vagy szociális készségek elvesztése
- gyenge szemkontaktus
- a játékok vagy tárgyak túlzott felsorolása
- nincs mosolygás vagy társadalmi reagálóképesség
A későbbi mutatók a következők:
- a társakkal való barátkozás képességének romlása
- a másokkal való beszélgetés megkezdésének vagy fenntartásának képességének romlása
- az ötletes és társas játék hiánya vagy károsodása
- ismétlődő vagy szokatlan nyelvhasználat
- rendellenesen intenzív vagy összpontosított érdeklődés
- bizonyos tárgyakkal vagy alanyokkal való foglalkozás
- bizonyos rutinok vagy rituálék rugalmatlan betartása
Ha a szűrőeszközök jelzik az ASD lehetőségét, általában átfogóbb értékelést jeleznek. Az átfogó értékeléshez multidiszciplináris csoport szükséges, beleértve pszichológust, neurológust, pszichiátert, logopédust és más szakembereket, akik diagnosztizálják és kezelik az ASD-s gyermekeket. A csoport tagjai alapos neurológiai értékelést, valamint mélyreható kognitív és nyelvi teszteket végeznek. Mivel a hallási problémák olyan viselkedést okozhatnak, amelyet összetéveszthetnek ASD-vel, a késleltetett beszédfejlődésű gyermekek hallását is tesztelni kell.
top
Mi okozza az ASD-t?
A tudósok úgy vélik, hogy mind a genetika, mind a környezet valószínűleg szerepet játszik az ASD-ben. Nagy aggodalomra ad okot, hogy az autizmus aránya az elmúlt évtizedekben növekszik, anélkül hogy teljes magyarázatot adnának rá, miért. A kutatók számos, a rendellenességhez kapcsolódó gént azonosítottak. Az ASD-ben szenvedő emberek képalkotó tanulmányai eltéréseket találtak az agy több régiójának fejlődésében. Tanulmányok azt sugallják, hogy az ASD a normális agynövekedés zavarainak következménye lehet a fejlődés nagyon korai szakaszában. Ezek a zavarok az agy fejlődését szabályozó és az agysejtek egymással való kommunikációját szabályozó gének hibáinak következményei lehetnek. Az autizmus gyakoribb az idő előtt született gyermekeknél. A környezeti tényezők szerepet játszhatnak a gének működésében és fejlődésében is, de konkrét környezeti okokat még nem sikerült meghatározni. Régóta cáfolták azt az elméletet, miszerint a szülői gyakorlatok felelősek az ASD-ért. Több tanulmány kimutatta, hogy a gyermekkori fertőző betegségek megelőzésére szolgáló oltás nem növeli az autizmus kockázatát a lakosság körében.
top
Milyen szerepet játszanak a gének?
Az iker- és családvizsgálatok határozottan azt sugallják, hogy egyesek genetikai hajlamot mutatnak az autizmusra. Azonos ikertanulmányok azt mutatják, hogy ha az egyik ikert érintik, akkor a másikat az idő 36-95 százaléka fogja érinteni. Számos tanulmány van folyamatban az ASD kialakulásához kapcsolódó specifikus genetikai tényezők meghatározására. Azokban a családokban, ahol egy ASD-s gyermek van, a betegségben szenvedő második gyermek születésének kockázata is növekszik. Az autizmushoz kapcsolódó gének közül sokan részt vesznek az agyi idegsejtek (szinapszisok) közötti kémiai kapcsolatok működésében. A kutatók nyomokat keresnek arról, hogy mely gének járulnak hozzá a fokozott érzékenységhez. Bizonyos esetekben az ASD-ben szenvedő gyermek szülei és más rokonai enyhe károsodást mutatnak a szociális kommunikációs készségekben, vagy ismétlődő magatartást tanúsítanak. A bizonyítékok arra is utalnak, hogy az érzelmi rendellenességek, mint például a bipoláris rendellenesség és a skizofrénia, az átlagosnál gyakrabban fordulnak elő ASD-s betegek családjában. , a legújabb kutatások azt is kimutatták, hogy a de novo vagy spontán génmutációk befolyásolhatják az autizmus spektrumzavar kialakulásának kockázatát.A de novo mutációk olyan változások a dezoxiribonukleinsav vagy a DNS, az örökletes anyag szekvenciáiban, amelyek az emberben spontán előfordulhatnak a szülő spermiumában vagy petesejtjében vagy a megtermékenyítés során. A mutáció azután minden sejtben bekövetkezik, amikor a megtermékenyített petesejt megoszlik. Ezek a mutációk befolyásolhatják az egyes géneket, vagy lehetnek változások, úgynevezett kópiaszám-variációk, amelyekben a több gént tartalmazó DNS-szakaszok törlődnek vagy megduplázódnak. A legújabb tanulmányok kimutatták, hogy az ASD-ben szenvedő embereknél több a de novo génmutáció, mint a betegségben nem szenvedőknél, ami arra utal, hogy egyeseknél az ASD kialakulásának kockázata nem az egyes gének mutációinak eredménye, hanem sok gén spontán kódoló mutációja . A de novo mutációk megmagyarázhatják azokat a genetikai rendellenességeket, amelyekben az érintett gyermek mutációja van az egyes sejtekben, de a szülők nem, és a rendellenességnek nincs családi mintája. Az idősebb szülőktől született gyermekeknél is nő az autizmus kockázata. Még mindig sok kutatást kell végeznünk annak érdekében, hogy meghatározzuk a környezeti tényezők potenciális szerepét a spontán mutációkban, és hogy ez hogyan befolyásolja az ASD kockázatát.
top
Változnak-e az autizmus tünetei az idő múlásával?
Sok gyermek esetében a tünetek javulnak az életkor és a viselkedésmód kezelésével. A serdülőkorban néhány ASD-s gyermek depresszióba eshet vagy viselkedési problémákat tapasztalhat, és kezelésük némi módosítást igényelhet, amikor áttérnek a felnőttkorra. Az ASD-ben szenvedőknek időskor általában továbbra is szükségük van szolgáltatásokra és támogatásokra, de a rendellenesség súlyosságától függően az ASD-s betegek sikeresen dolgozhatnak, önállóan vagy támogató környezetben élhetnek.
top
Hogyan kezelik az autizmust?
Az ASD-re nincs gyógymód. A terápiákat és a viselkedési beavatkozásokat speciális tünetek orvoslására tervezték, és jelentősen javíthatják ezeket a tüneteket. Az ideális kezelési terv olyan terápiákat és beavatkozásokat koordinál, amelyek megfelelnek az egyén sajátos igényeinek. A legtöbb egészségügyi szakember egyetért abban, hogy minél korábban beavatkozik, annál jobb.
Oktatási / viselkedési beavatkozások: A korai magatartási / oktatási beavatkozások sok ASD-s gyermeknél nagyon sikeresek voltak. Ezekben a beavatkozásokban a terapeuták erősen strukturált és intenzív készségorientált tréningeket használnak a gyermekek szociális és nyelvi készségeik fejlesztésének elősegítésére, mint például az alkalmazott viselkedéselemzés, amely ösztönzi a pozitív viselkedést és elrettenti a negatív viselkedést. Ezenkívül az ASD-ben szenvedő gyermekek szüleinek és testvéreinek családi tanácsadása gyakran segít a családoknak megbirkózni az ASD-s gyermekkel való együttélés sajátos kihívásaival.
Gyógyszerek: Míg a gyógyszeres kezelés nem képes meggyógyítani az ASD-t vagy akár kezelni is fő tünetek, vannak olyanok, amelyek segíthetnek a kapcsolódó tünetekben, például szorongásban, depresszióban és rögeszmés-kényszeres betegségben. Az antipszichotikus gyógyszereket súlyos viselkedési problémák kezelésére használják. A rohamokat egy vagy több görcsoldó gyógyszerrel lehet kezelni. A figyelemzavarral küzdő emberek kezelésére alkalmazott gyógyszerek hatékonyan alkalmazhatók az ASD-ben szenvedő emberek impulzivitásának és hiperaktivitásának csökkentésére. A szülőknek, a gondozóknak és az autizmussal élő személyeknek körültekintően kell eljárniuk, mielőtt bármilyen bizonyítatlan kezelést alkalmaznának.
top
Milyen kutatásokat végeznek?
A National missziója A Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS) célja, hogy alapvető ismereteket keressen az agyról és az idegrendszerről, és ezeket az ismereteket felhasználja az idegrendszeri betegségek terheinek csökkentésére. A NINDS az Országos Egészségügyi Intézetek (NIH) egyik eleme, amely a világ orvosbiológiai kutatásának vezető támogatója. A NINDS és számos más NIH Intézet és Központ támogatja az autizmus spektrumzavar kutatását.
Közel 20 évvel ezelőtt az NIH megalapította az Autizmus Koordinációs Bizottságot (NIH / ACC), hogy javítsa az NIH azon erőfeszítéseinek minőségét, ütemét és összehangolását, hogy megtalálják az autizmus gyógymódját. Az NIH / ACC fontos szerepet játszott az ASD megértését és előmozdítását célzó kutatás előmozdításában. Az NIH / ACC részt vesz a szélesebb szövetségi ügynökségek közötti autizmus-koordinációs bizottságban (IACC) is, amely az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériumának különféle ügynökségei, az Oktatási Minisztérium és más kormányzati szervezetek képviselőiből, valamint a nyilvánosság tagjaiból áll, beleértve a magánszemélyeket az ASD-vel és a betegképviseleti szervezetek képviselőivel. Az IACC egyik feladata az ASD kutatásának stratégiai tervének kidolgozása, amely az NIH és más részt vevő szervezetek által támogatott kutatási programokat irányítja.
A NINDS és számos más NIH intézet támogatja az autizmus kutatását az Autizmus Kiválósági Központokon keresztül ( ACE), egy transz-NIH kezdeményezés, amely az ASD-vel kapcsolatos nagyszabású multidiszciplináris vizsgálatokat támogatja, azzal a céllal, hogy meghatározza az autizmus okait és új kezeléseket találjon. A NINDS jelenleg egy ACE hálózatot támogat, amely az ASD-re és a tuberous sclerosis complexre (TSC) összpontosít. Az ASD a TSC-betegek körülbelül felében fordul elő.Az ACE-nyomozók azt vizsgálják, hogy a TSC-vel diagnosztizált csecsemőknél bizonyos agyi képalkotási és aktivitási intézkedések képesek-e megjósolni az ASD kialakulását. Az ilyen biomarkerek segíthetnek annak megértésében, hogy az ASD hogyan és miért fordul elő egyes gyermekeknél, másoknál nem, és segíthetnek azonosítani azokat a betegeket, akiknek előnyös lehet a korai beavatkozás. Más ACE központok és hálózatok vizsgálják az agy korai fejlődését és működését; genetikai és nem genetikai kockázati tényezők, beleértve a neurológiai, fizikai, viselkedési és környezeti tényezőket a prenatális időszakban és a korai csecsemőkorban; és a lehetséges terápiák.
A NINDS további kutatásokat finanszíroz az ASD-hez vezető tényezők jobb megértése érdekében, beleértve az ASD-vel összefüggő genetikai rendellenességekről szóló egyéb tanulmányokat, például a TSC-t, a Fragile X-szindrómát, a Phelan-McDermid-szindrómát (amely olyan autizmus-szerű tüneteket mutat be, mint értelmi fogyatékosság, fejlődési késések és a funkcionális nyelv kialakulásával kapcsolatos problémák) és Rett-szindróma (olyan rendellenesség, amely szinte kizárólag a lányokat érinti, és amelyet a fejlődés lelassulása, értelmi fogyatékosság és a kéz funkcionális használatának elvesztése jellemez. ). Sok ilyen vizsgálat állatmodelleket használ annak meghatározására, hogy a specifikus ismert mutációk hogyan befolyásolják az agy sejtes és fejlődési folyamatait, betekintést nyújtva az ASD megértéséhez más okok miatt, valamint új célok felfedezéséhez a kezelések során.
A NINDS kutatói tanulmányozzák az agy működésének és fejlődésének szempontjai, amelyek megváltoznak az ASD-ben szenvedőknél. Például a NINDS által finanszírozott kutatók az idegsejt szinapszisok kialakulását és működését vizsgálják, az idegsejtek közötti kommunikációs helyeket, amelyek esetleg nem megfelelően működnek ASD és neurodevelopmentális rendellenességek esetén. Más tanulmányok agyi képalkotást használnak ASD-vel és anélkül is, hogy azonosítsák az ASD jellemzőihez kapcsolódó agyi kapcsolódási és aktivitási mintázatbeli különbségeket. A kutatók remélik, hogy ezeknek a változásoknak a megértése segíthet új terápiás beavatkozások lehetőségeinek azonosításában. További NINDS kutatók vizsgálják az epilepszia és az autizmus kapcsolatát.
A Nemzeti Transzlációs Tudományok Fejlesztési Központján (NCATS) keresztül a Ritka Betegségek Klinikai Kutatási Hálózatán (RDCRN) keresztül a NINDS és más NIH intézetek és központok támogatnak egy kutatási konzorciumot. az ASD-vel és az értelmi fogyatékossággal összefüggő három ritka genetikai szindrómára összpontosított, beleértve a TSC-t és a gének mutációit tartalmazó szindrómákatSHANK3 (Phelan-McDermid szindróma) és a PTEN. A konzorcium célja a szindrómák közötti közös mechanizmusok megértése, ami közös megközelítést javasolhat a kezelésükre vonatkozóan.
A NINDS az Egyesült Államok egészségügyi központjaiban végzett klinikai vizsgálatok révén támogatja az autizmus spektrum zavarainak kutatását ismereteink bővítése érdekében. az ASD kezeléséről és gondozásáról. A klinikai vizsgálatokban való részvétellel kapcsolatos információk megtalálhatók az “NIH Clinical Trials and You” weboldalon a www.nih.gov/health/clinicaltrials webhelyen. További tanulmányok a www.clinicaltrials.gov webhelyen találhatók. Az embereknek beszélniük kell orvosukkal a beiratkozás előtt. egy klinikai vizsgálatban.
További információ az ASD-ről, amelyet a NINDS és más NIH intézetek és központok támogatnak, megtalálható az NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov) segítségével, amely a jelenlegi és korábbi kutatási projektek kereshető adatbázisa. az NIH és más szövetségi ügynökségek támogatják. A RePORTER hivatkozásokat is tartalmaz e projektek publikációihoz és forrásaihoz.
top
Hol kaphatok további információkat?
További információ a neurológiai rendellenességekről vagy az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet által finanszírozott kutatási programokról forduljon az Intézet agyi erőforrás- és információs hálózatához (BRAIN) a következő címen:
BRAIN
PO Box 5801 – Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Információ a következő szervezetektől is elérhető:
Nemzeti Gyermekegészségügyi és Humán Fejlesztési Intézet (NICHD) )
Nemzeti Egészségügyi Intézetek, DHHS. 31 Center Drive, Rm. 2A32 MSC 2425
Bethesda, MD 20892-2425
Tel: 301-496-5133
Fax: 301-496-7101
Országos Környezetegészségügyi Intézet (NIEHS)
Nemzeti Egészségügyi Intézetek, DHHS
111 TW Alexander Drive – Kutatási Háromszög Park, NC 27709
Tel: 919-541-3345
Egyesület a tudományért az autizmus kezelésében
P.O. 1447 doboz – Hoboken, NJ 07030
Autizmus Nemzeti Bizottsága (AUTCOM)
P.O. 429. doboz
Forest Knolls, Kalifornia 94933
Autism Network International (ANI)
P.O. Box 35448 – Syracuse, NY 13235-5448
Autizmuskutató Intézet (ARI) – 4182 Adams Avenue – San Diego, CA 92116, Tel: 619-281- 7165; 866-366-3361
Fax: 619-563-6840
Autizmus Tudományos Alapítvány – Nyugat 39. utca 28. szám, 502-es lakosztály – New York, NY 10018
Tel: 212-391-3913
Fax: 212-228-3557
“Autizmus Spectrum Disorder Fact Sheet”, NINDS, Megjelenés dátuma 2015. szeptember.
NIH publikációs szám .15-1877
Vissza az autizmus spektrum rendellenességekkel kapcsolatos információs oldalra
Az összes NINDS rendellenesség listájának megtekintése
Publicaciones en Español
Autismo
top
Készítette:
Hírközlési és Nyilvános Kapcsolattartó Iroda
Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet
Országos Egészségügyi Intézet
Bethesda, MD 20892
A NINDS egészséggel kapcsolatos anyagokat csak tájékoztatási célokból nyújtják, és nem feltétlenül jelenti az Országos Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet vagy bármely más szövetségi hivatal jóváhagyását vagy hivatalos álláspontját. Az egyes betegek kezelésével vagy gondozásával kapcsolatos tanácsokat olyan orvossal kell konzultálni, aki megvizsgálta a beteget, vagy ismeri a beteg kórtörténetét.
A NINDS által készített összes információ nyilvánosan elérhető. domain és szabadon másolható. A NINDS-nek vagy az NIH-nak köszönhető.
top