Az Achondroplasia a rövid végtagú törpék egyik formája. Az achondroplasia szó szó szerint azt jelenti, hogy “porcképződés nélkül”. A porc kemény, de rugalmas szövet, amely a korai fejlődés során a csontváz nagy részét alkotja. Az achondroplasia esetében azonban nem a porc kialakulása a probléma, hanem a csontokká való átalakulás (a csontosodásnak nevezett folyamat), különösen a karok és a lábak hosszú csontjaiban. Az Achondroplasia hasonlít egy másik csontváz rendellenességhez, az úgynevezett hypochondroplasia, de az achondroplasia jellemzői általában súlyosabbak.
Minden achondroplasia-ban szenvedő ember alacsony termetű. Az achondroplasiában szenvedő felnőtt férfi átlagos magassága 131 centiméter (4 láb, 4 hüvelyk), a felnőtt nők átlagos magassága 124 centiméter (4 láb, 1 hüvelyk). Az achondroplasia jellegzetes jellemzői: átlagos méretű törzs, rövid karok és lábak, különösen rövid felkarokkal és combokkal, korlátozott mozgástartomány a könyöknél, valamint megnagyobbodott fej (macrocephaly 
) kiemelkedő homlok . Az ujjak általában rövidek, és a gyűrűsujj és a középső ujj egymástól eltérhetnek, így a kéz háromágú (trident ) megjelenést kölcsönöz. Az achondroplasiában szenvedők általában normális intelligenciájúak.
Az achondroplasiával általában összefüggő egészségügyi problémák közé tartoznak azok az epizódok, amelyekben a légzés lelassul vagy rövid időre leáll (apnoe), elhízás és visszatérő fülfertőzések. Gyermekkorban a betegségben szenvedő egyéneknél a hát alsó része (lordosis ) és a meghajlott lábak kifejezett és állandó ingadozása alakul ki. Néhány érintett embernél a gerinc rendellenes front-hát görbülete (kyphosis ) és hátfájás is kialakul. Az achondroplasia potenciálisan súlyos szövődménye a gerinc szűkület , amely a gerinccsatorna szűkülete, amely megcsípheti (összenyomhatja) a gerincvelő felső részét. A gerinc szűkület fájdalommal, bizsergéssel és gyengeséggel jár a lábakban, amelyek járási nehézségeket okozhatnak. Az achondroplasia másik nem mindennapi, de súlyos szövődménye a hydrocephalus, amely folyadékgyülem az agyban az érintett gyermekeknél, ami megnövekedett fejmérethez és a kapcsolódó agyi rendellenességekhez vezethet.