Háttér: Bár a promóter mutációkról ismert, hogy funkcionálisan fontos következményeket okoznak a génexpresszióban, a promoter elemzése nem rendszeres a DNS-diagnosztika része.
Tartalom: Ez az áttekintés a promóter mutáció elemzésének különböző fontos aspektusait öleli fel, és a promóter mutációk tanulmányozásának javasolt modelleljárását tartalmazza. A promóter szekvencia variációjának jellemzése magában foglalja az emberi mutációk és transzkripciós faktorok irodalmának és adatbázisainak átfogó tanulmányozását. A filogenetikai lábnyomot is felhasználják az érdeklődésre számot tartó promoter régió feltételezett fontosságának értékelésére. Ezt az in silico elemzést általában in vitro funkcionális vizsgálatok követik, amelyek közül a tranziens és stabil transzfekciós vizsgálatok az arany-standard módszerek. Elektroforetikus mobilitási eltolódás és szupershift assay-kat használunk azon transz-hatású fehérjék azonosítására, amelyek feltételezhetően kölcsönhatásba lépnek a kérdéses promoter régióval. Végül a kromatin immunprecipitációs esszenciák elengedhetetlenek ahhoz, hogy megerősítsék ezen fehérjék in vivo kötődését a promoterhez.
Összefoglaló: Bár a promóter mutáció elemzése összetett, gyakran fáradságos és nehezen kivitelezhető, a betegség okozó promóter mutációk diagnózisának elengedhetetlen része és javítja a transzkripciós szabályozás emberi szerepének megértését. betegség. Javasoljuk, hogy a rutin laboratóriumok és a gén-promóter kutatásra szakosodott kutatócsoportok működjenek együtt a gén-promoter hibák általános ismereteinek és diagnózisának bővítése érdekében.