¿Qué es el trastorno del espectro autista?
El trastorno del espectro autista (TEA) se refiere a un grupo de trastornos complejos del neurodesarrollo caracterizados por patrones de comportamiento repetitivos y característicos y dificultades en la comunicación e interacción social. Los síntomas están presentes desde la primera infancia y afectan el funcionamiento diario.
El término «espectro» se refiere a la amplia gama de síntomas, habilidades y niveles de discapacidad en el funcionamiento que pueden presentarse en personas con TEA. Algunos niños y los adultos con TEA son completamente capaces de realizar todas las actividades de la vida diaria, mientras que otros requieren un apoyo sustancial para realizar las actividades básicas. El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5, publicado en 2013) incluye el síndrome de Asperger, el trastorno desintegrativo infantil y Los trastornos generalizados del desarrollo no especificados de otra manera (PDD-NOS) como parte del TEA en lugar de como trastornos separados. Un diagnóstico de TEA incluye una evaluación de la discapacidad intelectual y el deterioro del lenguaje.
El TEA se presenta en todos los grupos raciales y étnicos y en todos los niveles socioeconómicos. Sin embargo, los niños tienen muchas más probabilidades de desarrollar TEA que las niñas. El último análisis de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades estima que 1 de 68 niños tienen TEA.
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¿Cuáles son algunos signos comunes de TEA?
Incluso cuando son bebés, los niños con TEA pueden parecer diferentes, especialmente en comparación con otros niños de su edad. Pueden concentrarse demasiado en ciertos objetos, rara vez hacen contacto visual y no hablan con sus padres. En otros casos, los niños pueden desarrollarse normalmente hasta el segundo o incluso el tercer año de vida, pero luego comienzan a retraerse y se vuelven indiferentes al compromiso social.
La gravedad de los TEA puede variar mucho y se basa en el grado a lo cual la comunicación social, la insistencia en la uniformidad de las actividades y el entorno y los patrones repetitivos de comportamiento afectan el funcionamiento diario del individuo.
Deterioro social y dificultades de comunicación
Muchas personas con TEA encuentran difíciles las interacciones sociales. La naturaleza mutua de dar y recibir de la comunicación e interacción típicas es a menudo particularmente desafiante. Los niños con TEA pueden no responder a sus nombres, evitar el contacto visual con otras personas y solo interactuar con otros para lograr objetivos específicos. A menudo, los niños con TEA no entienden cómo jugar o interactuar con otros niños y pueden preferir estar solos. Las personas con TEA pueden tener dificultades para comprender los sentimientos de otras personas o hablar sobre sus propios sentimientos.
Las personas con TEA pueden tener habilidades verbales muy diferentes, que van desde no hablar en absoluto hasta hablar con fluidez, pero incómodo y inapropiado. Algunos niños con TEA pueden tener retrasos en el habla y el lenguaje, pueden repetir frases y dar respuestas no relacionadas a preguntas. Además, las personas con TEA pueden tener dificultades para usar y comprender señales no verbales como gestos, lenguaje corporal o tono de voz. Por ejemplo, es posible que los niños pequeños con TEA no comprendan lo que significa decir adiós. Las personas con TEA también pueden hablar con voz plana, parecida a un robot o como una canción sobre una gama limitada de temas favoritos, sin tener en cuenta los intereses de la persona con la que están hablando.
Repetitivo y Comportamientos característicos
Muchos niños con TEA se involucran en movimientos repetitivos o comportamientos inusuales como agitar los brazos, mecerse de lado a lado o girar. Pueden preocuparse por partes de objetos como las ruedas de un camión de juguete. Los niños también pueden interesarse obsesivamente en un tema en particular, como aviones o memorizar horarios de trenes. Muchas personas con TEA parecen prosperar tanto con la rutina que los cambios en los patrones de vida diarios, como una parada inesperada en el camino a casa desde la escuela, pueden ser muy desafiantes. Algunos niños pueden incluso enojarse o tener arrebatos emocionales, especialmente cuando se les coloca en un entorno nuevo o demasiado estimulante.
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¿Qué trastornos están relacionados con el TEA?
Ciertos trastornos genéticos conocidos están asociados con un mayor riesgo de autismo, incluido el síndrome de X frágil (que causa discapacidad intelectual) y la esclerosis tuberosa (que hace que crezcan tumores benignos en el cerebro y otros órganos vitales), cada uno de los cuales es el resultado de una mutación en un solo gen, pero diferente. Recientemente, los investigadores han descubierto otras mutaciones genéticas en niños diagnosticados con autismo, incluidas algunas que aún no se han designado como síndromes con nombre. Si bien cada uno de estos trastornos es poco común, en conjunto, pueden representar el 20 por ciento o más de todos los casos de autismo.
aña Las personas con TEA también tienen un riesgo más alto que el promedio de tener epilepsia.Los niños cuyas habilidades del lenguaje disminuyen temprano en la vida, antes de los 3 años, parecen tener riesgo de desarrollar epilepsia o actividad cerebral similar a una convulsión. Alrededor del 20 al 30 por ciento de los niños con TEA desarrollan epilepsia cuando llegan a la edad adulta. Además, las personas con TEA y discapacidad intelectual tienen el mayor riesgo de desarrollar un trastorno convulsivo.
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¿Cómo se diagnostica el TEA?
Los síntomas del TEA pueden variar mucho de persona a persona dependiendo de la gravedad del trastorno. Los síntomas pueden incluso pasar desapercibidos para los niños pequeños que tienen TEA leve o discapacidades menos debilitantes.
Los médicos diagnostican el trastorno del espectro autista basándose en los síntomas, signos y pruebas de acuerdo con el Manual diagnóstico y estadístico de trastornos mentales. V, una guía creada por la Asociación Estadounidense de Psiquiatría que se utiliza para diagnosticar trastornos mentales. Los niños deben ser evaluados para detectar retrasos en el desarrollo durante los chequeos periódicos y específicamente para el autismo en las visitas de niño sano a los 18 y 24 meses.
Los indicadores muy tempranos que requieren la evaluación de un experto incluyen:
- no balbucear o señalar a la edad de 1
- no palabras sueltas a los 16 meses o frases de dos palabras a la edad de 2 años
- no responder al nombre
- pérdida del lenguaje o habilidades sociales previamente adquiridas
- contacto visual deficiente
- alineación excesiva de juguetes u objetos
- no sonreír o responder socialmente
Los indicadores posteriores incluyen:
- capacidad disminuida para hacer amigos con compañeros
- capacidad disminuida para iniciar o mantener una conversación con otros
- ausencia o deterioro del juego imaginativo y social
- uso repetitivo o inusual del lenguaje
- interés concentrado o anormalmente intenso
- preocupación por ciertos objetos o sujetos
- adherencia inflexible a rutinas o rituales específicos
aña Si los instrumentos de detección indican la posibilidad de TEA, por lo general se indica una evaluación más completa. Una evaluación integral requiere un equipo multidisciplinario, que incluye un psicólogo, neurólogo, psiquiatra, logopeda y otros profesionales que diagnostican y tratan a niños con TEA. Los miembros del equipo llevarán a cabo una evaluación neurológica exhaustiva y pruebas cognitivas y de lenguaje en profundidad. Debido a que los problemas de audición pueden causar conductas que podrían confundirse con TEA, los niños con retraso en el desarrollo del habla también deben hacerse una prueba de audición.
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¿Qué causa el TEA?
Los científicos creen que tanto la genética como el medio ambiente probablemente juegan un papel en el TEA. Existe una gran preocupación de que las tasas de autismo hayan aumentado en las últimas décadas sin una explicación completa de por qué. Los investigadores han identificado una serie de genes asociados con el trastorno. Los estudios de imágenes de personas con TEA han encontrado diferencias en el desarrollo de varias regiones del cerebro. Los estudios sugieren que el TEA podría ser el resultado de interrupciones en el crecimiento normal del cerebro muy temprano en el desarrollo. Estas alteraciones pueden ser el resultado de defectos en los genes que controlan el desarrollo del cerebro y regulan la forma en que las células del cerebro se comunican entre sí. El autismo es más común en los niños nacidos prematuramente. Los factores ambientales también pueden desempeñar un papel en la función y el desarrollo de los genes, pero aún no se han identificado causas ambientales específicas. La teoría de que las prácticas de los padres son responsables del TEA ha sido refutada durante mucho tiempo. Múltiples estudios han demostrado que la vacunación para prevenir enfermedades infecciosas infantiles no aumenta el riesgo de autismo en la población.
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¿Qué papel juegan los genes?
Los estudios de gemelos y familias sugieren fuertemente que algunas personas tienen una predisposición genética al autismo. Los estudios sobre gemelos idénticos muestran que si uno de los gemelos se ve afectado, el otro se verá afectado entre el 36 y el 95 por ciento de las veces. Hay una serie de estudios en curso para determinar los factores genéticos específicos asociados con el desarrollo de TEA. En familias con un hijo con TEA, también aumenta el riesgo de tener un segundo hijo con el trastorno. Muchos de los genes que se encuentran asociados con el autismo están involucrados en la función de las conexiones químicas entre las neuronas del cerebro (sinapsis). Los investigadores están buscando pistas sobre qué genes contribuyen a una mayor susceptibilidad. En algunos casos, los padres y otros familiares de un niño con TEA muestran deficiencias leves en las habilidades de comunicación social o se involucran en comportamientos repetitivos. La evidencia también sugiere que los trastornos emocionales como el trastorno bipolar y la esquizofrenia ocurren con más frecuencia que el promedio en las familias de personas con TEA.
Además de las variaciones genéticas que se heredan y están presentes en casi todas las células de una persona , investigaciones recientes también han demostrado que las mutaciones genéticas de novo, o espontáneas, pueden influir en el riesgo de desarrollar un trastorno del espectro autista.Las mutaciones de novo son cambios en las secuencias del ácido desoxirribonucleico o del ADN, el material hereditario en los seres humanos, que pueden ocurrir espontáneamente en el espermatozoide o el óvulo de los padres o durante la fertilización. La mutación ocurre entonces en cada célula a medida que el óvulo fertilizado se divide. Estas mutaciones pueden afectar a genes individuales o pueden ser cambios llamados variaciones en el número de copias, en las que se eliminan o duplican tramos de ADN que contienen múltiples genes. Estudios recientes han demostrado que las personas con TEA tienden a tener más copias de mutaciones genéticas de novo que aquellas sin el trastorno, lo que sugiere que para algunas personas el riesgo de desarrollar TEA no es el resultado de mutaciones en genes individuales, sino mutaciones de codificación espontáneas en muchos genes. . Las mutaciones de novo pueden explicar los trastornos genéticos en los que un niño afectado tiene la mutación en cada célula, pero los padres no la tienen y no existe un patrón familiar del trastorno. El riesgo de autismo también aumenta en los niños nacidos de padres mayores. Todavía hay mucha investigación por hacer para determinar el papel potencial de los factores ambientales en las mutaciones espontáneas y cómo eso influye en el riesgo de TEA.
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¿Los síntomas del autismo cambian con el tiempo?
Para muchos niños, los síntomas mejoran con la edad y el tratamiento conductual. Durante la adolescencia, algunos niños con TEA pueden deprimirse o experimentar problemas de comportamiento, y su tratamiento puede necesitar alguna modificación a medida que pasan a la edad adulta. Las personas con TEA generalmente continúan necesitando servicios y apoyo a medida que envejecen, pero según la gravedad del trastorno, las personas con TEA pueden trabajar con éxito y vivir de forma independiente o en un entorno de apoyo.
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¿Cómo se trata el autismo?
No existe cura para el TEA. Las terapias y las intervenciones conductuales están diseñadas para remediar síntomas específicos y pueden mejorar sustancialmente esos síntomas. El plan de tratamiento ideal coordina terapias e intervenciones que satisfacen las necesidades específicas del individuo. La mayoría de los profesionales de la salud están de acuerdo en que cuanto antes sea la intervención, mejor.
aña Intervenciones educativas / conductuales: Las intervenciones conductuales / educativas tempranas han tenido mucho éxito en muchos niños con TEA. En estas intervenciones, los terapeutas utilizan sesiones de capacitación altamente estructuradas e intensivas orientadas a habilidades para ayudar a los niños a desarrollar habilidades sociales y de lenguaje, como el análisis conductual aplicado, que fomenta los comportamientos positivos y desalienta los negativos. Además, la consejería familiar para los padres y hermanos de niños con TEA a menudo ayuda a las familias a enfrentar los desafíos particulares de vivir con un niño con TEA.
Medicamentos: si bien los medicamentos no pueden curar el TEA ni siquiera tratar su síntomas principales, hay algunos que pueden ayudar con los síntomas relacionados, como la ansiedad, la depresión y el trastorno obsesivo compulsivo. Los medicamentos antipsicóticos se utilizan para tratar problemas graves de comportamiento. Las convulsiones se pueden tratar con uno o más medicamentos anticonvulsivos. Los medicamentos que se usan para tratar a las personas con trastorno por déficit de atención se pueden usar de manera eficaz para ayudar a disminuir la impulsividad y la hiperactividad en personas con TEA. Los padres, cuidadores y personas con autismo deben tener cuidado antes de adoptar tratamientos no probados.
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¿Qué investigación se está realizando?
La misión del National El Instituto de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) busca obtener conocimientos fundamentales sobre el cerebro y el sistema nervioso y utilizar esos conocimientos para reducir la carga de las enfermedades neurológicas. El NINDS es un componente de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), el principal promotor de la investigación biomédica en el mundo. El NINDS y varios otros institutos y centros de los NIH apoyan la investigación sobre el trastorno del espectro autista.
aña Hace casi 20 años los NIH formaron el Comité Coordinador de Autismo (NIH / ACC) para mejorar la calidad, el ritmo y la coordinación de los esfuerzos en los NIH para encontrar una cura para el autismo. El NIH / ACC ha sido fundamental en la promoción de la investigación para comprender y promover los TEA. El NIH / ACC también participa en el Comité Coordinador Federal Interagencial de Autismo (IACC) más amplio, compuesto por representantes de varias agencias del Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU., El Departamento de Educación y otras organizaciones gubernamentales, así como miembros del público, incluidos individuos. con ASD y representantes de organizaciones de defensa de pacientes. Una responsabilidad de la IACC es desarrollar un plan estratégico para la investigación de TEA, que guía los programas de investigación apoyados por los NIH y otras organizaciones participantes.
El NINDS y varios otros institutos de los NIH apoyan la investigación del autismo a través de los Centros de excelencia para el autismo ( ACE), una iniciativa trans-NIH que apoya estudios multidisciplinarios a gran escala sobre TEA, con el objetivo de determinar las causas del autismo y encontrar nuevos tratamientos. NINDS actualmente admite una red ACE centrada en el TEA y el complejo de esclerosis tuberosa (TSC). El TEA ocurre en aproximadamente la mitad de los pacientes con CET.En particular, los investigadores de ACE están estudiando si determinadas imágenes cerebrales y medidas de actividad en bebés diagnosticados con CET pueden predecir el desarrollo de TEA. Dichos biomarcadores podrían ayudar a entender cómo y por qué ocurre el TEA en algunos niños pero no en otros, y ayudar a identificar a los pacientes que podrían beneficiarse de una intervención temprana. Otros centros y redes de ACE están investigando el desarrollo y el funcionamiento temprano del cerebro; factores de riesgo genéticos y no genéticos, incluyendo factores neurológicos, físicos, conductuales y ambientales presentes en el período prenatal y la infancia temprana; y terapias potenciales.
NINDS financia investigaciones adicionales destinadas a comprender mejor los factores que conducen al TEA, incluidos otros estudios sobre trastornos genéticos asociados con el TEA, como el CET, el síndrome del X frágil, el síndrome de Phelan-McDermid (que presenta síntomas similares al autismo como discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo y problemas con el desarrollo del lenguaje funcional) y el síndrome de Rett (un trastorno que afecta casi exclusivamente a las niñas y se caracteriza por un desarrollo lento, discapacidad intelectual y pérdida del uso funcional de las manos ). Muchos de estos estudios utilizan modelos animales para determinar cómo las mutaciones específicas conocidas afectan los procesos celulares y de desarrollo en el cerebro, proporcionando información relevante para comprender los TEA debido a otras causas y descubrir nuevos objetivos para los tratamientos.
Los investigadores del NINDS están estudiando aspectos de la función y el desarrollo del cerebro que se alteran en personas con TEA. Por ejemplo, los investigadores financiados por el NINDS están investigando la formación y función de las sinapsis neuronales, los sitios de comunicación entre las neuronas, que pueden no funcionar correctamente en el TEA y los trastornos del neurodesarrollo. Otros estudios utilizan imágenes del cerebro en personas con y sin TEA para identificar diferencias en la conectividad cerebral y los patrones de actividad asociados con las características de TEA. Los investigadores esperan que la comprensión de estas alteraciones pueda ayudar a identificar nuevas oportunidades para intervenciones terapéuticas. Otros investigadores del NINDS están estudiando la relación entre la epilepsia y el autismo.
A través de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN) del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS), el NINDS y otros institutos y centros de los NIH apoyan un consorcio de investigación se centró en tres síndromes genéticos raros asociados con el TEA y la discapacidad intelectual, incluido el CET y los síndromes que implican mutaciones en los genes SHANK3 (síndrome de Phelan-McDermid) y PTEN. Los objetivos del consorcio son comprender los mecanismos compartidos entre estos síndromes, lo que puede sugerir enfoques comunes para su tratamiento.
NINDS apoya la investigación de trastornos del espectro autista a través de ensayos clínicos en centros médicos de los Estados Unidos para mejorar nuestro conocimiento sobre el tratamiento y la atención del TEA. Puede encontrar información sobre la participación en estudios clínicos en el sitio web «Los ensayos clínicos de los NIH y usted» en www.nih.gov/health/clinicaltrials. Se pueden encontrar estudios adicionales en www.clinicaltrials.gov. Las personas deben hablar con su médico antes de inscribirse en un ensayo clínico.
Puede encontrar más información sobre la investigación sobre TEA respaldada por el NINDS y otros institutos y centros de los NIH utilizando NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), una base de datos de búsqueda de proyectos de investigación actuales y pasados con el apoyo de NIH y otras agencias federales. RePORTER también incluye enlaces a publicaciones y recursos de estos proyectos.
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¿Dónde puedo obtener más información?
Para Para obtener más información sobre trastornos neurológicos o programas de investigación financiados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, comuníquese con la Red de Información y Recursos Cerebrales (BRAIN) del Instituto en:
BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
También hay información disponible en las siguientes organizaciones:
Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD )
Institutos Nacionales de Salud, DHHS
31 Center Drive, Rm. 2A32 MSC 2425
Bethesda, MD 20892-2425
Tel: 301-496-5133
Fax: 301-496-7101
Instituto Nacional de Ciencias de la Salud Ambiental (NIEHS)
Institutos Nacionales de Salud, DHHS
111 TW Alexander Drive
Research Triangle Park, NC 27709
Tel: 919-541-3345
aña Asociación para la ciencia en el tratamiento del autismo
P.O. Box 1447
Hoboken, NJ 07030
aña Comité Nacional de Autismo (AUTCOM)
P.O. Box 429
Forest Knolls, CA 94933 aña Autism Network International (ANI)
P.O. Box 35448
Syracuse, NY 13235-5448
Autism Research Institute (ARI)
4182 Adams Avenue
San Diego, CA 92116
Tel: 619-281- 7165; 866-366-3361
Fax: 619-563-6840
Autism Science Foundation
28 West 39th Street
Suite 502
Nueva York, NY 10018
Tel: 212-391-3913
Fax: 212-228-3557
«Hoja informativa sobre trastornos del espectro autista», NINDS, fecha de publicación de septiembre de 2015.
Publicación de los NIH núm. .15-1877
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Preparado por: Oficina de Comunicaciones y Enlace Público
Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares
Institutos Nacionales de Salud de Bethesda, MD 20892
El material del NINDS relacionado con la salud se proporciona únicamente con fines informativos y no necesariamente representa un respaldo o una posición oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares o cualquier otra agencia federal. El asesoramiento sobre el tratamiento o la atención de un paciente individual debe obtenerse mediante la consulta con un médico que haya examinado a ese paciente o que esté familiarizado con su historial médico.
Toda la información preparada por el NINDS es pública dominio y se puede copiar libremente. Se agradece el crédito al NINDS o al NIH.
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