Genotipo, muy simplemente, es la versión de una secuencia de ADN que tiene un individuo. Hay una gran cantidad de ADN que todos tenemos en común, por supuesto, por eso somos humanos, pero también hay una gran cantidad de variación en la secuencia entre los individuos. Y esas diferencias específicas en la secuencia, cuando generalmente se aplican a un gen individual, se denominan genotipo. En estos días, con la capacidad de probar muchas diferencias de secuencia diferentes entre individuos, el genotipo ha adquirido una connotación que con frecuencia se refiere a una diferencia de secuencia en un lugar específico en un gen específico. Cuando se usa de esa manera, generalmente se relaciona con otro término, llamado fenotipo, que es el cambio en la secuencia al que se refiere el genotipo. Con frecuencia, no siempre, pero con frecuencia se relaciona con un cambio en un rasgo externo; algo eso es observable, como la altura, el color del cabello o la aparición de una enfermedad. Y entonces, en ese caso, hablamos de una correlación genotipo-fenotipo. Entonces de lo que estamos hablando es, bueno, aquí hay un cambio en la secuencia del ADN; ¿Por qué es importante? Es importante porque conduce a un cambio observable en un rasgo en una persona. Y ese cambio en el rasgo puede ser positivo, puede ser negativo o simplemente puede ser una diferencia.
Christopher P. Austin, MD