Le syndrome dinsensibilité aux androgènes est une affection qui affecte le développement sexuel avant la naissance et pendant la puberté. Les personnes atteintes de cette maladie sont génétiquement de sexe masculin, avec un chromosome X et un chromosome Y 
dans chaque cellule. Parce que leur corps est incapable de répondre à certaines hormones sexuelles mâles (appelées androgènes), ils peuvent avoir principalement des caractéristiques sexuelles externes féminines ou des signes de développement sexuel masculin et féminin.
Le syndrome dinsensibilité aux androgènes complet se produit lorsque le corps ne peut pas du tout utiliser dandrogènes. Les personnes atteintes de cette forme de la maladie ont les caractéristiques sexuelles externes des femmes, mais nont pas dutérus et nont donc pas de règles et sont incapables de concevoir un enfant (stérile). Ils sont généralement élevés en tant que femmes et ont une identité de genre féminine. Les personnes atteintes ont des organes sexuels internes masculins (testicules) qui ne sont pas descendus, ce qui signifie qu’ils sont anormalement situés dans le bassin ou l’abdomen. Les testicules non descendus ont une faible chance de devenir cancéreux plus tard dans la vie sils ne sont pas enlevés chirurgicalement. Les personnes atteintes du syndrome dinsensibilité totale aux androgènes ont également des poils clairsemés ou absents dans la région pubienne et sous les bras.
Les formes partielles et bénignes du syndrome dinsensibilité aux androgènes surviennent lorsque les tissus du corps sont partiellement sensibles aux effets des androgènes. Les personnes souffrant dinsensibilité partielle aux androgènes (également appelée syndrome de Reifenstein) peuvent avoir des organes génitaux qui ressemblent généralement à des femmes, des organes génitaux qui présentent à la fois des caractéristiques masculines et féminines, ou des organes génitaux qui ressemblent généralement à des hommes. Ils peuvent être élevés comme des hommes ou des femmes et peuvent avoir une identité de genre masculine ou féminine. Les personnes faiblement insensibles aux androgènes naissent avec des caractéristiques sexuelles masculines, mais elles sont souvent stériles et ont tendance à présenter une augmentation mammaire à la puberté.