Le syndrome de Klippel-Feil est un trouble osseux caractérisé par la jonction anormale (fusion 
) de deux os de la colonne vertébrale ou plus dans le cou (vertèbres cervicales). La fusion vertébrale est présente dès la naissance. Trois caractéristiques majeures résultent de cette fusion vertébrale: un cou court, lapparition résultante dune racine des cheveux basse à larrière de la tête et une amplitude de mouvement limitée dans le cou. La plupart des personnes touchées présentent une ou deux de ces caractéristiques. Moins de la moitié des personnes atteintes du syndrome de Klippel-Feil présentent les trois caractéristiques classiques de cette affection.
Chez les personnes atteintes du syndrome de Klippel-Feil, les vertèbres fusionnées peuvent limiter lamplitude des mouvements du cou et du dos car ainsi que conduire à des maux de tête chroniques et des douleurs musculaires dans le cou et le dos dont la gravité varie. Les personnes ayant une atteinte osseuse minime ont souvent moins de problèmes que les personnes ayant plusieurs vertèbres touchées. Le cou raccourci peut entraîner une légère différence dans la taille et la forme des côtés droit et gauche du visage (asymétrie faciale). Un traumatisme à la colonne vertébrale, comme une chute ou un accident de voiture, peut aggraver les problèmes dans la zone fusionnée. La fusion des vertèbres peut entraîner des lésions nerveuses dans la tête, le cou ou le dos. Au fil du temps, les personnes atteintes du syndrome de Klippel-Feil peuvent développer un rétrécissement du canal rachidien (sténose spinale ) dans le cou, ce qui peut comprimer et endommager la moelle épinière. Dans de rares cas, des anomalies du nerf rachidien peuvent provoquer des sensations anormales ou des mouvements involontaires chez les personnes atteintes du syndrome de Klippel-Feil. Les personnes touchées peuvent développer un trouble articulaire douloureux appelé arthrose autour des zones de los fusionné ou ressentir une tension involontaire douloureuse des muscles du cou (dystonie cervicale). En plus des os cervicaux fusionnés, les personnes atteintes de cette maladie peuvent présenter des anomalies dans dautres vertèbres. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Klippel-Feil présentent une courbure latérale anormale de la colonne vertébrale (scoliose ) due à une malformation des vertèbres; une fusion de vertèbres supplémentaires sous le cou peut également se produire.
Les personnes atteintes du syndrome de Klippel-Feil peuvent présenter une grande variété dautres caractéristiques en plus des anomalies de la colonne vertébrale. Certaines personnes atteintes de cette affection ont des troubles auditifs, des anomalies oculaires, une ouverture du toit de la bouche (fente palatine ), des problèmes génito-urinaires tels que des reins ou des organes reproducteurs anormaux, des anomalies cardiaques ou des anomalies pulmonaires pouvant entraîner des problèmes respiratoires. Les personnes atteintes peuvent avoir dautres défauts squelettiques, y compris des bras ou des jambes de longueur inégale (différence de longueur des membres), ce qui peut entraîner un désalignement des hanches ou des genoux. De plus, les omoplates peuvent être sous-développées de sorte quelles reposent anormalement haut sur le dos, une condition appelée déformation Sprengel. Dans de rares cas, des anomalies cérébrales structurelles ou un type danomalie congénitale survenant au cours du développement du cerveau et de la moelle épinière (anomalie du tube neural) peuvent survenir chez les personnes atteintes du syndrome de Klippel-Feil.
Dans certains cas, Klippel- Le syndrome de Feil survient comme une caractéristique dun autre trouble ou syndrome, tel que le syndrome de Wildervanck ou la microsomie hémifaciale. Dans ces cas, les personnes touchées présentent à la fois les signes et les symptômes du syndrome de Klippel-Feil et du trouble supplémentaire.