La suppression signifie vraiment quil manque quelque chose. Et en tant que généticien parlant de suppression, cela signifie quil manque quelque chose dans le matériel génétique. Et cela peut être quelque chose de petit, juste une paire de base; cela peut être quelque chose de plus grand; il peut faire partie dun gène; il peut être encore plus grand; ce peut être un gène entier; ou encore plus grand, il peut faire partie du chromosome. Et selon ce que cest, vous devez le regarder de différentes manières. Vous pouvez trouver une suppression dans un chromosome simplement en effectuant une analyse cytogénétique ou chromosomique, ou une suppression dans un gène que vous pouvez découvrir en séquençant lADN. Ainsi, lorsque vous avez une suppression, en fonction de la taille, cela peut avoir des effets différents. Ce qui m’a été le plus surprenant, c’est qu’en supprimant simplement une paire de bases, vous pouvez avoir l’anomalie congénitale la plus grave, et parfois en manquant un chromosome entier, vous ne voyez même pas grand-chose par rapport à un simple suppression dune petite paire de bases. Différentes suppressions peuvent conduire à des résultats différents, et elles peuvent affecter le comportement juste; elles peuvent affecter lapparence dun enfant, lapparence dune personne; elles peuvent affecter un problème très grave selon lequel lenfant peut mourir à la naissance; ou ils peuvent affecter quelque chose qui a juste à voir avec la couleur des yeux, la couleur des cheveux, le poids ou la taille de la personne.
Maximilian Muenke, MD