Le syndrome de Rett est un trouble neurologique génétique rare qui survient presque exclusivement chez les filles et entraîne de graves déficiences, affectant presque tous les aspects de la vie de lenfant: leur capacité à parler, marcher, manger et même respirer facilement. La caractéristique du syndrome de Rett est des mouvements répétitifs de la main presque constants. Le syndrome de Rett est généralement reconnu chez les enfants âgés de 6 à 18 mois, car ils commencent à manquer des étapes de développement ou à perdre des capacités acquises. Le syndrome de Rett est causé par des mutations sur le chromosome X sur un gène appelé MECP2. Il existe plus de 900 mutations différentes trouvées sur le gène MECP2. La plupart de ces mutations se trouvent dans huit «points chauds» différents. Le syndrome de Rett nest pas une maladie dégénérative chez les personnes dâge moyen ou au-delà. Le syndrome de Rett survient dans le monde dans 1 naissance de femmes sur 10 000, et est encore plus rare chez les garçons. Le syndrome de Rett peut se présenter avec un large éventail de handicaps allant de légers à graves . Lévolution et la gravité du syndrome de Rett sont déterminées par la localisation, le type et la gravité de la mutation et de linactivation de lX.
- Perte de la parole
- Perte de lusage mains
- Mouvements involontaires des mains tels que le lavage des mains
- Perte de mobilité ou troubles de la marche
- Perte de tonus musculaire
- Crises ou épisodes de Rett «
- Scoliose
- Problèmes respiratoires
- Troubles du sommeil
- Ralentissement de la croissance de la tête, des pieds et des mains