Les personnes atteintes du syndrome de Gilbert sont généralement diagnostiquées à la fin de ladolescence ou au début de la vingtaine.
Le diagnostic repose sur la présence de taux de bilirubine non conjuguée légèrement élevés dans le sang et sur la situation clinique appropriée.
Les tests génétiques ne sont généralement pas nécessaires.
Le diagnostic peut être confirmé en administrant du phénobarbital, qui abaisse les niveaux de bilirubine, et dacide nicotinique intraveineux, qui augmentera les niveaux de bilirubine.
Le niveau élevé de bilirubine est généralement remarqué soit dans les tests de laboratoire de routine chez les patients qui ne présentent aucun symptôme, ou lorsquun profil hépatique est commandé parce le patient a la jaunisse.
Si les résultats des tests montrent que les niveaux de bilirubine insoluble dans leau sont élevés, mais que dautres tests sont normaux, Gilbert le syndrome est le diagnostic le plus probable.
Un médecin peut vouloir faire dautres tests pour sassurer que le patient na pas une autre cause de bilirubine élevée. Certaines des autres causes sont plus graves que dautres.
Le syndrome de Gilbert ne nécessite pas de traitement, mais, encore une fois, il est important de sassurer que la personne ne souffre pas dune autre maladie plus grave.
Autres raisons pour lesquelles les niveaux de bilirubine pourraient être élevés
Les autres causes de bilirubine élevée comprennent:
Inflammation aiguë du foie: cela pourrait être lié à une infection virale, médicaments sur ordonnance , alcool ou stéatose hépatique.
Inflammation ou infection des voies biliaires: Ceci est connu sous le nom de cholangite, et cela peut être grave,
Obstruction des voies biliaires: généralement liée à calculs biliaires, mais peuvent être liés au cancer de la vésicule biliaire ou des voies biliaires ou au cancer du pancréas.
Anémie hémolytique: les niveaux de bilirubine augmentent lorsque les globules rouges sont détruits prématurément.
Cholestase: le flux de bile provenant le foie est interrompu et la bilirubine reste dans le foie. Cela peut se produire avec une inflammation hépatique aiguë ou chronique ainsi quun cancer du foie.
Syndrome de Crigler-Najjar: cette maladie héréditaire altère lenzyme spécifique responsable du traitement de la bilirubine, entraînant un excès de bilirubine.
Syndrome de Dubin-Johnson: une forme héréditaire de jaunisse chronique qui empêche la bilirubine conjuguée dêtre sécrétée hors des cellules du foie.
Pseudo-jaunisse: une forme inoffensive de jaunisse dans laquelle le jaunissement de la peau résulte de un excès de bêta-carotène, non dun excès de bilirubine; généralement en mangeant beaucoup de carottes, de citrouille ou de melon.
Les tests pour ces conditions peuvent inclure:
- une échographie du foie
- CT scan de labdomen
- scan de médecine nucléaire du foie et de la vésicule biliaire
- examen endoscopique du duodénum
- IRM de labdomen
- jeûne pendant 24 heures pour voir si les niveaux de bilirubine augmentent
- tests génétiques