Les polymorphismes mononucléotidiques, souvent appelés SNP (prononcés « snips »), sont le type le plus courant de la variation génétique entre les personnes. Chaque SNP représente une différence dans un seul bloc de construction dADN, appelé nucléotide. Par exemple, un SNP peut remplacer le nucléotide cytosine (C) par le nucléotide thymine (T) dans un certain segment dADN.
Les SNP se produisent normalement dans tout lADN dune personne. Ils surviennent presque une fois sur 1 000 nucléotides en moyenne, ce qui signifie quil y a environ 4 à 5 millions de SNP dans le génome dune personne. Ces variations peuvent être uniques ou se produire chez de nombreux individus; les scientifiques ont trouvé plus de 100 millions de SNP dans les populations du monde entier. Le plus souvent, ces variations se trouvent dans lADN entre les gènes. Ils peuvent agir comme des marqueurs biologiques, aidant les scientifiques à localiser les gènes associés à la maladie. Lorsque les SNP se produisent dans un gène ou dans une région régulatrice à proximité d’un gène, ils peuvent jouer un rôle plus direct dans la maladie en affectant la fonction du gène.
La plupart des SNP n’ont aucun effet sur la santé ou le développement. Certaines de ces différences génétiques se sont toutefois avérées très importantes dans létude de la santé humaine. Les chercheurs ont trouvé des SNP qui peuvent aider à prédire la réponse d’un individu à certains médicaments, sa sensibilité à des facteurs environnementaux tels que les toxines et le risque de développer des maladies particulières. Les SNP peuvent également être utilisés pour suivre lhérédité des gènes de la maladie au sein des familles. Des études futures permettront didentifier les SNP associés à des maladies complexes telles que les maladies cardiaques, le diabète et le cancer.