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Quest-ce que la sarcoïdose?

La sarcoïdose est une maladie granulomateuse multisystémique. Cela signifie quil existe des collections dispersées de cellules inflammatoires mixtes (granulomes) affectant de nombreuses parties différentes du corps. De manière caractéristique, il sagit de granulomes épithélioïdes non caséants (une description pathologique distinguant les granulomes sarcoïdaux des granulomes caséeux ou fromagers observés dans la tuberculose).

La sarcoïdose commence généralement dans les poumons ou les ganglions lymphatiques de la poitrine. On pense que linflammation des alvéoles (minuscules espaces dair en forme de sac dans les poumons où le dioxyde de carbone et loxygène sont échangés) est le début du processus de la maladie dans les poumons. Cela peut soit disparaître seul, soit conduire à la formation de granulomes et à une fibrose (cicatrisation). Plus de 90% des patients ont un type de problème pulmonaire. Autrefois considérée comme une maladie rare, la sarcoïdose est aujourdhui la maladie pulmonaire fibreuse la plus courante.

Les autres organes fréquemment affectés (cest-à-dire en dehors des poumons) sont les suivants:

• Peau 20 –35%
• Œil 20–30%
• Foie 30–40%
• Coeur 5–25%
• Système nerveux 1– 5%
• Musculo-squelettique 2 à 38%.

Qui est à risque de sarcoïdose?

La sarcoïdose se produit dans le monde entier, touchant des personnes de toutes races, lâge et le sexe.

• Le risque semble être plus grand si vous êtes dorigine afro-américaine, scandinave, allemande, irlandaise ou portoricaine.
• Affecte principalement les personnes entre 20 à 40 ans.
• Le risque est deux fois plus élevé chez les femmes noires que chez les hommes noirs.

Quest-ce qui cause la sarcoïdose?

On en sait peu sur la sarcoïdose et à ce jour, il ny a pas de cause ou de causes connues. On pense quil sagit dun trouble du système immunitaire où il existe un dysfonctionnement des mécanismes de défense naturels du corps. Il reste à déterminer si cette réponse immunitaire anormale est une cause de sarcoïdose ou un effet de la maladie.

Une recherche continue est nécessaire pour répondre aux questions restantes telles que:

• La sarcoïdose est-elle déclenchée par une réponse dhypersensibilité à un ou plusieurs agents (bactéries, virus, champignons, toxines chimiques)?
• Dans quel organe du corps la sarcoïdose commence-t-elle réellement?
• Lhérédité, lenvironnement et le mode de vie jouent-ils un rôle dans la façon dont la maladie se présente et évolue?
• Comment la sarcoïdose peut-elle être empêchée?

Quels sont les signes et symptômes de la sarcoïdose?

La sarcoïdose peut ne pas entraîner de symptômes et la maladie peut apparaître et disparaître sans que le patient ou le médecin ne sen rende compte Les symptômes peuvent apparaître soudainement, puis disparaître tout aussi rapidement spontanément. Parfois, cependant, ils peuvent persister toute une vie.

Les symptômes peuvent être liés à lorgane spécifique affecté, ou il peut sagir de symptômes généraux non spécifiques, notamment:

• perte de poids
• perte dappétit
• fatigue
• fièvre
• frissons et sueurs nocturnes.

La sarcoïdose peut concerner un ou plusieurs organes.

Symptômes et signes datteinte dorganes spécifiques
Organe
Poumons	Les symptômes respiratoires comprennent la toux (sèche ou avec mucosités) et lessoufflement Parfois, des douleurs thoraciques et une sensation doppression dans la poitrine Chez certains patients, atteinte des voies respiratoires supérieures produit un enrouement, une obstruction nasale et une sinusite récurrente ou persistante
Peau (sarcoïdose cutanée)	Environ 1/3 des patients atteints de sarcoïdose cutanée ne présentent aucune atteinte dautres organes Les lésions peuvent être non spécifiques (similaires à plusieurs autres affections cutanées) ou spécifiques Les lésions non spécifiques comprennent : érythème noueux: sensible, bosses de 1 à 2 cm principalement sur les tibias; souvent accompagnée darthrite des chevilles, des coudes, des poignets et des mains (syndrome de Löfgren) eczéma nummulaire érythème polymorphe calcinose cutanée (dépôt de sels de calcium à lintérieur la peau) prurit (démangeaisons) Les lésions spécifiques montrent des granulomes à lhistologie (examen microscopique dune biopsie cutanée) et comprennent: lupus pernio: gros nodules infiltrés rouge bleuâtre et violet foncé et lésions en forme de plaque sur le nez, les joues, les oreilles, les doigts et les orteils (pas dengelures) plaques cutanées: violet-rouge ou marron, épaissies , lésions cutanées circulaires éruptions maculopapulaires nodules sous-cutanés (maladie de Darier-Roussy) infiltration (épaississement) de cicatrices anciennes (sarcoïdose cicatricielle)
Yeux	Yeux rouges ou larmoyants Nimporte quelle partie de lœil peut être touchée: uvéite granulomateuse: le plus fréquent, entraîne une vision floue, des yeux larmoyants et une photophobie (aversion pour légère) nodules de liris rétinochoroïdite conjonctivite atteinte des glandes lacrymales nerfs optiques proptose (globe oculaire proéminent) Rarement, la cataracte, le glaucome et la cécité peuvent en résulter
Foie	Jusquà 1/3 ont une hépatomégalie (hypertrophie du foie) ou des changements dans leurs taux denzymes hépatiques Une maladie du foie entraînant des symptômes graves est rare Peut entraîner fièvre, malaise et fatigue
Cœur	La sarcoïdose du muscle cardiaque (myocarde) est beaucoup plus fréquente chez les Japonais que chez les autres races et est la principale cause de décès par sarcoïdose au Japon Douleurs thoraciques, palpitations et rarement mort subite Symptômes et signes associés à une insuffisance cardiaque congestive, une péricardite ou un dysfonctionnement des muscles papillaires (cardiopathie valvulaire). Ceux-ci incluent lessoufflement, le gonflement de la cheville, des battements cardiaques irréguliers et des douleurs thoraciques.
Système nerveux	Des granulomes peuvent apparaître dans le cerveau, la moelle épinière et les nerfs faciaux et optiques Peut entraîner des maux de tête, de la confusion et des malaises Paralysie faciale
Musculo-squelettique	Une arthrite (inflammation des articulations), une périarthrite (inflammation des tissus environnants) ou une arthralgie (articulations douloureuses) peuvent survenir Larthrite est le plus souvent aiguë (survenant soudainement), entraînant un gonflement du bas des jambes et une sensibilité des chevilles, des genoux et des doigts Larthrite sarcoïde chronique (à long terme) est rare
Métabolisme du calcium	Augmentation du taux de calcium sérique chez 2 à 63% des patients atteints de sarcoïdose en raison de surproduction de vitamine D par les granulomes sarcoïdes. Il peut ne pas nécessiter de traitement. Les calculs rénaux (néphrolithiase) peuvent résulter dun métabolisme anormal du calcium

Sarcoïdose

Comment diagnostique-t-on la sarcoïdose?

Il ny a pas de sarcoïdose unique ou spécifique test de diagnostic de la sarcoïdose. Les tests suivants peuvent être effectués en cas de suspicion de sarcoïdose.

Test
Radiographie thoracique	Les changements dans lapparence des poumons, du cœur et des ganglions lymphatiques peuvent être la première indication de sarcoïdose
Fonction pulmonaire	Tests pour voir dans quelle mesure les poumons font leur travail déchange de CO2 et dO2 avec le sang Les granulomes et la fibrose des tissus pulmonaires réduisent la capacité pulmonaire et perturbent le flux normal des gaz
Sang	Une anémie légère se produit en raison dune atteinte de la moelle osseuse granulomateuse ou dun état de maladie chronique Une augmentation des taux de calcium sérique et des tests de la fonction hépatique anormaux accompagnent souvent la sarcoïdose
Biopsie	Lexamen microscopique déchantillons de tissu pulmonaire ou dautres tissus dorganes impliqués peut montrer où les granulomes se sont formés dans le corps et confirmer la diagnostic. Plusieurs biopsies peuvent être nécessaires. Des caractéristiques pathologiques spécifiques de la sarcoïdose sont souvent présentes dans les échantillons de biopsie cutanée de la maladie.
Examen oculaire à la lampe à fente	Examine lintérieur de lœil Utilisé pour détecter des lésions silencieuses telles quune uvéite asymptomatique
Autres tests	TDM, échocardiographie, balayage au gallium ECG Test de Kveim: une injection de rate sarcoïde, biopsiée pour déterminer si des granulomes se sont formés (ce test nest plus disponible en Nouvelle-Zélande) Tests de la fonction hépatique et rénale Excrétion urinaire du calcium sur 24 heures Enzyme de conversion de langiotensine Test TB: négatif dans la sarcoïdose

Ces tests seront non seulement utilisés pour confirmer le diagnostic, mais peuvent également aider le médecin à suivre lévolution de la maladie au fil du temps et à déterminer si létat saméliore ou détérioration.

Quel est le traitement de la sarcoïdose?

Pour la plupart des patients atteints de sarcoïdose, aucun traitement nest nécessaire. Les symptômes ne sont généralement pas invalidants et ont tendance à disparaître spontanément. Dans les cas légers à modérés, la maladie pouvant se résorber spontanément, une période dobservation de 3 mois est recommandée avant de commencer tout traitement. Lorsquun traitement est nécessaire, le but est de maintenir le fonctionnement des poumons et des autres organes affectés et de soulager les symptômes.

Chez la plupart des patients, le traitement initial est par corticostéroïdes; ceux-ci sont utilisés pour traiter linflammation et la formation de granulomes. La prednisone est le corticostéroïde le plus souvent prescrit. Cela peut devoir être poursuivi pendant plusieurs années car la maladie peut souvent rechuter une fois le traitement arrêté.

Si la prednisone ne parvient pas à améliorer les symptômes, dautres agents modificateurs du système immunitaire tels que le méthotrexate, lazathioprine, lhydroxychloroquine ou les tétracyclines peuvent être utilisés .

Les lésions oculaires et cutanées peuvent être traitées avec des corticostéroïdes topiques (collyre, crèmes ou injections). La chirurgie au laser a été utilisée pour traiter les plaques cutanées défigurantes et le lupus pernio.

Des cas individuels de succès ont été rapportés avec lallopurinol, lisotrétinoïne, le léflunomide, la pentoxifylline, linfliximab, la thalidomide et les inhibiteurs de la JAK kinase (par exemple, le tofacitinib).

Il est souvent difficile de savoir quand commencer le traitement, quels médicaments et quelle dose prescrire, et combien de temps traiter, car la maladie peut souvent disparaître sans traitement. La décision dépend des systèmes dorganes impliqués et de la progression de linflammation ou de la formation de granulomes.

La surveillance de la maladie est essentielle car le traitement peut alors être modifié en conséquence.

Quelle est la gravité de la sarcoïdose et quel est le pronostic?

En général, la sarcoïdose apparaît brièvement et se résorbe sans rechute dans la plupart des cas. 20 à 30% des patients souffrent de lésions pulmonaires permanentes et 10 à 15% développent une sarcoïdose chronique qui peut durer de nombreuses années.

Dans 5 à 10% des cas, la maladie peut devenir mortelle si lun ou lautre les granulomes ou la fibrose affectent gravement les organes vitaux tels que les poumons, le cœur, le système nerveux, le foie ou les reins. La maladie pulmonaire en phase terminale peut nécessiter une transplantation pulmonaire.

La sarcoïdose cutanée a généralement une évolution prolongée. Les papules et les nodules ont tendance à disparaître au fil des mois ou des années, tandis que les plaques peuvent être plus résistantes. Le lupus pernio est souvent présent chez les patients atteints de sarcoïdose fibrosante chronique et est associé à une atteinte des voies respiratoires supérieures, une fibrose pulmonaire avancée, des kystes osseux et une maladie oculaire.

Avec un diagnostic correct et une prise en charge appropriée, la plupart des patients atteints de sarcoïdose continuez à mener une vie normale.