Quest-ce quune macule café-au-lait?
Une macule café-au-lait est une tache de naissance courante, se présentant comme une tache de peau hyperpigmentée avec une bordure nette et un diamètre de > 0,5 cm. Elle est également connue sous le nom dhypermélanose café-au-lait circonscrite, tache de von Recklinghausen, ou en abrégé «CALM».
Macules café-au-lait
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Qui obtient les macules café-au-lait?
Les macules café-au-lait sont généralement présentes à la naissance (congénitales ) ou apparaissent dans la petite enfance. Ils deviennent parfois apparents plus tard dans la petite enfance, surtout après une exposition au soleil, ce qui assombrit la couleur.
Ils peuvent être isolés ou associés à des maladies systémiques telles que la neurofibromatose (NF), le syndrome de McCune Albright, le syndrome de Legius, et syndrome de Noonan avec syndrome des lentigines multiples.
La prévalence globale des macules café-au-lait varie selon la race.
- 0,3% des Caucasiens
- 0,4% des Chinois
- 3% des Hispaniques
- 18% des Afro-Américains
Les macules café-au-lait isolées sont invariablement solitaires. Plus de 3 chez un caucasien ou plus de 5 chez un afro-américain sont rares et devraient conduire à une évaluation systémique, une référence et un suivi rapproché.
Quelles sont les causes des macules café-au-lait?
La couleur brune dune macule café-au-lait est due à un pigment appelé mélanine, qui est produit dans la peau par des cellules appelées mélanocytes.
- Les mélanocytes épidermiques dune macule café-au-lait isolée ont un nombre excessif de mélanosomes (granules pigmentaires intracellulaires). Ceci est connu sous le nom dhypermélanose mélanotique épidermique.
- Les macules café-au-lait associées au NF type 1 et au syndrome du léopard ont augmenté la prolifération des mélanocytes épidermiques (hyperplasie mélanocytaire épidermique).
- A Les macules café-au-lait ne sont pas classées comme naevus mélanocytaire congénital.
Plusieurs macules café-au-lait sont liées à plusieurs syndromes génétiques.
Neurofibromatose de type 1
Environ la moitié des personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 (NF1) ont une mutation héréditaire du gène NF1 sur le chromosome 17. NF1 code pour la neurofibromine, un gène suppresseur de tumeur. Dautres ont une mutation sporadique du même gène.
Neurofibromatose de type 2
Comme NF1, les mutations autosomiques dominantes et sporadiques du gène NF2 sont également courantes. Le gène NF2 code pour la protéine Merlin, dont la fonction physiologique est encore à létude.
Syndrome de Legius
Le syndrome de Legius est causé par une mutation du gène SPRED, qui contrôle généralement la voie RAS et interagit avec la neurofibromine .
Syndrome de McCune Albright
Le syndrome de McCune Albright est causé par une mutation de la protéine Gs, activant ladénylate cyclase.
Syndrome de Noonan avec plusieurs lentigines
Le syndrome de Noonan à lentigines multiples est dû à lhérédité autosomique dominante du gène PTPN11 muté sur le chromosome 12. Le gène code la protéine tyrosine phosphatase SHP-2.
Les trois syndromes suivants sont beaucoup plus rares que ceux décrits ci-dessus .
Syndrome de Watson
Le syndrome de Watson est lié à la mutation du gène NF1, ou est au moins allélique à NF1, ou est causé par la mutation de gènes contigus à NF1.
Syndrome de Bloom
Le syndrome de Bloom est dû à la mutation autosomique récessive du gène BLM sur le chromosome 15. Le produit du gène est DN Une hélicase, une enzyme essentielle à la réparation de lADN pour éviter la rupture chromosomique.
Syndrome de Silver-Russell
Il existe plusieurs anomalies génétiques associées au syndrome de Silver-Russell. Les 2 plus courants sont:
- Labsence de méthylation dans le processus dempreinte génétique des gènes H19 et IGF2 sur le chromosome 11. Ils sont responsables de la croissance cellulaire normale. Cette anomalie est retrouvée dans 30% des cas de syndrome de Silver-Russell.
- Héritage des deux chromosomes 7 de la mère (disomie uniparentale maternelle).
Quels sont les aspects cliniques caractéristiques des macules café-au-lait?
Macules café-au-lait:
- sont de couleur brun clair.
- Le pigment est uniformément distribués.
- Ils sont bien délimités avec une bordure lisse ou irrégulière
- Leur forme est soit ronde, soit ovale.
La distribution et la configuration de Les macules café-au-lait peuvent être un indice dun syndrome sous-jacent.
NF1
NF1 est très variable en apparence. Les 2 principaux critères de consensus du National Institute of Health (NIH) pour le diagnostic de la NF1 sont:
- 6 macules café-au-lait ou plus de diamètre > 5 mm chez les enfants et > 15 mm chez les adultes. Ils peuvent être sur le tronc ou les extrémités.
- Taches de rousseur axillaires ou inguinales. Ce sont de petites macules café au lait et ont la même apparence microscopique.
Il existe 5 autres critères NIH:
- Neurofibromes cutanés (> 2) ou un neurofibrome plexiforme ( > 1).
- Des neurofibromes cutanés sont présents chez > 90% des adultes atteints de NF1. Ce sont des tumeurs molles qui se déplacent avec la peau, ne sont pas douloureuses et nont pas de potentiel malin.
- Les neurofibromes plexiformes sont retrouvés chez 25% des patients NF1. Ce sont des plaques molles, douloureuses, hyperpigmentées et parfois trop poilues (hypertrichose). Sils sont suffisamment grands, ils peuvent provoquer une distorsion des structures environnantes. Les neurofibromes plexiformes ont le potentiel de transformation maligne.
- Nodules de Lisch sur liris (> 2)
- Gliome de la voie optique
- Dysplasie osseuse: dysplasie sphénoïde; amincissement et courbure des os longs; pseudoarthrose
- Parents au premier degré diagnostiqués avec NF 1 en utilisant ces critères
Au moins deux critères sont nécessaires pour poser un diagnostic fonctionnel de neurofibromatose. Le diagnostic définitif est posé en confirmant la présence dune mutation génétique.
NF type 2
NF2 présente un schwannome acoustique unilatéral ou bilatéral (schwannome vestibulaire). Les patients développent des problèmes daudition, des bourdonnements doreilles (acouphènes) et des étourdissements. À lâge de 30 ans, presque tous les patients atteints de NF2 ont un schwannome vestibulaire bilatéral.
- Les autres tumeurs du système nerveux dans la NF2 comprennent les schwannomes des nerfs crâniens et périphériques, les méningiomes, les épendymomes et les astrocytomes.
- 60 à 80% des patients atteints de NF2 souffrent dopacités lenticulaires sous-capsulaires postérieures préséniles (cataractes).
- La principale lésion cutanée survenant dans la NF2 est une neurilemmome. Les macules café-au-lait sont moins fréquentes.
Syndrome de Legius
Les patients atteints du syndrome de Legius ont plusieurs macules café-au-lait (> 5 mm chez les enfants et > 15 mm chez les adultes). Taches de rousseur axillaires moins fréquentes.
Ils peuvent rarement avoir une macrocéphalie, des troubles cognitifs et plusieurs malformations congénitales telles que le faciès de type Noonan, le pectus excavatum / carinatum et les lipomes.
Syndrome de McCune Albright
Les macules café-au-lait dans le syndrome de McCune Albright sont moins nombreuses que dans NF1, avec des bordures plus irrégulières. On les trouve classiquement sur la ligne médiane.
Le diagnostic clinique du syndrome de McCune Albright est établi par une triade danomalies:
- Dysplasie fibreuse polyostotique ou monostotique
- Macules café-au-lait
- Troubles hormonaux hyperfonctionnels tels que puberté précoce, hyperthyroïdie, hypercortisolisme, hyperomatotropisme et rachitisme hypophosphatémique.
Syndrome de Noonan à lentigines multiples
Le syndrome de Noonan avec plusieurs lentigines est également connu sous le nom de syndrome LEOPARD; le L du syndrome de LEOPARD se réfère aux lentigines proéminentes. Il sagit de multiples < 5 mm, bien délimitées, macules brunes se présentant sur lensemble de la peau sans atteinte des muqueuses. Ils apparaissent à la naissance et continuent daugmenter en nombre jusquà la puberté.
LEOPARD est un acronyme faisant référence aux résultats cliniques nécessaires pour poser le diagnostic:
- Lentigines
- Défauts de conduction de lélectrocardiogramme
- Hypertélorisme oculaire
- Sténose pulmonaire
- Anomalies des organes génitaux
- Retard de croissance
- Surdité neurosensorielle
Les patients atteints du syndrome de Noonan avec plusieurs lentigines peuvent également développer des macules café-au-lait, une malformation des ongles et une peau hyperélastique.
Syndrome de Watson
Le syndrome de Watson est extrêmement rare avec seulement 4 familles décrites entre les années 1960 et le début des années 1990. Leurs macules café-au-lait dans le syndrome de Watson avaient des caractéristiques similaires à NF1. Les autres caractéristiques du syndrome de Watson sont:
- Sténose de la valve pulmonaire
- Retard mental
- Petite taille
- Macrocéphalie relative
- Nodules de Lisch sur liris
- Neurofibromes
Syndrome de Bloom
Les macules café-au-lait ne sont pas les principales cliniques trouver dans le syndrome de Bloom. Les principales caractéristiques du syndrome de Bloom sont:
- Déficit de croissance
- Déficit immunitaire
- Tumeurs malignes
- Prédilection au diabète
- Faciès étroits distinctifs
- Voix aiguë
- Hypogonadisme et / ou infertilité
Syndrome de Silver-Russell
Même si les macules café-au-lait ne sont pas essentielles pour le diagnostic, elles sont courantes chez les enfants atteints du syndrome de Silver-Russell. Ils sont principalement situés sur la poitrine, le ventre et les extrémités.
Les principales caractéristiques du syndrome de Silver-Russell sont:
- Retard sévère de la croissance intra-utérine et postnatale
- Macrocéphalie relative
- Petit faciès triangulaire et front proéminent
- Autres malformations congénitales, y compris clinodactylie V, hémi-hypoplasie, micrognathie et anomalies de loreille
Comment diagnostique-t-on une macule café-au-lait ?
Les macules café-au-lait sont diagnostiquées cliniquement. Sils sont importants en nombre et en taille, un examen clinique complet doit être entrepris pour déterminer si un syndrome associé peut être présent.
Les syndromes peuvent être diagnostiqués à partir de leurs manifestations cliniques ou par des tests génétiques.
Quel est le traitement des macules café-au-lait?
Non médical des précautions sont nécessaires pour traiter les macules café-au-lait. Les lasers qui auraient réussi à décolorer les macules café au lait comprennent:
- Laser à colorant pulsé
- Laser Er: YAG
- Nd à commutation Q : Laser YAG
- Laser rubis ou alexandrite à commutation Q
Les résultats sont incohérents. Un groupe a trouvé que les lésions avec une marge irrégulière répondent mieux que celles avec une bordure lisse et bien définie. Les risques liés à la chirurgie au laser comprennent une hyperpigmentation transitoire / permanente, une hypopigmentation et des cicatrices.
Le traitement des syndromes sous-jacents peut être complexe et nécessiter des soins multidisciplinaires.