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Beaucoup de gens se demandent si la maladie dAlzheimer est présente dans la famille. Les chances d’une personne d’avoir la maladie peuvent être plus élevées si elle a certains gènes transmis par un parent. Cependant, avoir un parent atteint de la maladie dAlzheimer ne signifie pas toujours que quelquun le développera.

Que sont les gènes?

Chaque cellule humaine contient les instructions dont une cellule a besoin pour faire son travail. Ces instructions sont constituées dADN (acide désoxyribonucléique), qui est étroitement emballé dans des structures appelées chromosomes. Chaque chromosome a des milliers de segments appelés gènes.

Les gènes sont transmis par les parents biologiques dune personne. Ils véhiculent des informations qui définissent des traits tels que la couleur des yeux et la taille. Les gènes jouent également un rôle dans la santé des cellules du corps.

Les problèmes avec les gènes, même de petits changements dans un gène, peuvent provoquer des maladies comme la maladie dAlzheimer.

Les gènes causent-ils des maladies?

Des mutations génétiques (changement permanent dans une ou plusieurs certains gènes) peuvent provoquer des maladies. Si une personne hérite d’une mutation génétique qui cause une certaine maladie, elle sera généralement la maladie. Anémie falciforme, fibrose kystique et certains cas de maladie dAlzheimer à début précoce sont des exemples de troubles génétiques héréditaires.

Dautres changements ou différences dans les gènes, appelés variantes génétiques, peuvent augmenter ou diminuer le risque dune personne de développer une maladie particulière. Lorsquune variante génétique augmente le risque de maladie mais ne provoque pas directement de maladie, on lappelle un facteur de risque génétique.

Identification des variantes génétiques peut aider les chercheurs à trouver les moyens les plus efficaces de traiter ou de prévenir des maladies telles que la maladie dAlzheimer chez un individu. Cette approche, appelée médecine de précision, prend en compte la variabilité individuelle des gènes, de lenvironnement et du mode de vie de chaque personne.

Lexpression des gènes – lorsquils sont «activés» ou désactivés – peut être affectée positivement et négativement, par des facteurs environnementaux et de style de vie, tels que lexercice, lalimentation, les produits chimiques ou le tabagisme. Le domaine de lépigénétique étudie comment ces facteurs peuvent modifier lADN dune cellule de manière à affecter lactivité des gènes.

Gènes et maladie dAlzheimer

Il existe deux types de maladie dAlzheimer: lapparition précoce et lapparition tardive. Les deux types ont une composante génétique.

Maladie dAlzheimer à début tardif

La plupart des personnes atteintes de la maladie dAlzheimer souffrent de la forme tardive de la maladie, dans laquelle les symptômes deviennent apparents au milieu de la soixantaine et plus tard.

Les chercheurs nont pas trouvé de gène spécifique qui cause directement la maladie dAlzheimer tardive. Cependant, avoir une variante génétique du gène de lapolipoprotéine E (APOE) sur le chromosome 19 augmente le risque dune personne. Le gène APOE est impliqué dans la fabrication dune protéine qui aide à transporter le cholestérol et dautres types de graisses dans le sang.

APOE se présente sous plusieurs formes ou allèles différents. Chaque personne hérite de deux allèles APOE, un de chaque parent biologique.

• APOE ε2 est relativement rare et peut offrir une certaine protection contre la maladie . Si la maladie dAlzheimer survient chez une personne avec cet allèle, elle se développe généralement plus tard dans la vie que chez une personne avec le gène APOE ε4.
• APOE ε3, lallèle le plus courant, est censé jouer un rôle neutre dans la maladie – ni diminuer ni augmenter le risque.
• APOE ε4 augmente le risque de maladie dAlzheimer et est également associé à un âge précoce de la maladie. Avoir un ou deux allèles APOE ε4 augmente la risque de développer la maladie dAlzheimer. Environ 25% des personnes portent une copie d’APOE ɛ4 et 2 à 3% en portent deux.

L’APOE ε4 est appelé un gène de facteur de risque car il augmente le risque de Cependant, hériter dun allèle APOE ε4 ne signifie pas quune personne développera définitivement la maladie dAlzheimer. Certaines personnes ayant un allèle APOE ε4 ne contractent jamais la maladie, et dautres qui développent la maladie dAlzheimer nont pas dallèles APOE ε4.

Des recherches récentes indiquent que des formes rares de lallèle APOE peuvent fournir une protection contre la maladie dAlzheimer . Des études supplémentaires sont nécessaires pour déterminer comment ces variations peuvent retarder lapparition de la maladie ou réduire le risque dune personne.

Maladie dAlzheimer à début précoce

La maladie dAlzheimer à début précoce est rare, ce qui représente moins de 10 pour cent de toutes les personnes atteintes de la maladie dAlzheimer. Elle survient généralement entre la trentaine et le milieu des années 60. Certains cas sont causés par une modification héréditaire de lun des trois gènes.

Les trois mutations monogéniques associées à la maladie dAlzheimer précoce sont:

• Protéine précurseur amyloïde (APP) sur le chromosome 21
• Préséniline 1 (PSEN1) sur le chromosome 14
• Préséniline 2 (PSEN2) sur le chromosome 1

Les mutations de ces gènes entraînent la production de protéines anormales associées à la maladie. Chacune de ces mutations joue un rôle dans la dégradation de lAPP, une protéine dont la fonction précise nest pas encore totalement élucidée. Cette dégradation fait partie dun processus qui génère des formes nocives de plaques amyloïdes, une caractéristique de la maladie dAlzheimer.

Un enfant dont la mère ou le père biologique est porteur dune mutation génétique pour lun dentre eux trois gènes ont 50/50 de chances dhériter de cette mutation. Si la mutation est effectivement héréditaire, lenfant a une très forte probabilité de développer une maladie dAlzheimer à début précoce.

Pour dautres cas dAlzheimer à début précoce, la recherche a montré que dautres composants génétiques sont impliqués. Des études sont en cours pour identifier dautres variantes de risque génétique.

Le syndrome de Down augmente le risque de développer la maladie dAlzheimer à début précoce. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down développent la maladie dAlzheimer en vieillissant, les symptômes apparaissant dans la cinquantaine ou la soixantaine. Les chercheurs pensent que cela est dû au fait que les personnes atteintes du syndrome de Down sont nées avec une copie supplémentaire du chromosome 21, qui porte le gène APP.

Pour plus dinformations, voir Maladie dAlzheimer précoce de la NIA: Une ressource Liste.

Test génétique pour la maladie dAlzheimer

Un test sanguin peut identifier les allèles APOE dune personne, mais les résultats ne peuvent pas prédire qui développera ou non la maladie dAlzheimer. Actuellement, les tests APOE sont principalement utilisés dans les contextes de recherche pour identifier les participants à létude susceptibles de présenter un risque accru de développer la maladie dAlzheimer. Ces connaissances aident les scientifiques à rechercher des changements cérébraux précoces chez les participants et à comparer lefficacité des traitements possibles pour les personnes présentant différents profils APOE .

Les tests génétiques sont également utilisés par les médecins pour aider à diagnostiquer la maladie dAlzheimer à début précoce et pour tester les personnes ayant de solides antécédents familiaux dAlzheimer ou dune maladie cérébrale connexe.

Tests génétiques pour LAPOE ou dautres variantes génétiques ne peuvent pas déterminer la probabilité dun individu de développer la maladie dAlzheimer – quels gènes de facteur de risque une personne possède. Il est peu probable que les tests génétiques soient jamais capables de prédire la maladie avec une précision de 100%, selon les chercheurs, car trop dautres facteurs peuvent influencer son développement et sa progression.

Certaines personnes apprennent leur statut APOE grâce à des tests génétiques de consommation ou pensent à obtenir ce k Ind de test. Ils peuvent souhaiter consulter un médecin ou un conseiller en génétique pour mieux comprendre ce type de test et leurs résultats. Vous trouverez des informations générales sur les tests génétiques à ladresse:

• Tests génétiques
• Quest-ce que les tests génétiques directement au consommateur?
• Obtenir un test génétique
• FAQ sur les tests génétiques

Recherche génétique sur la maladie dAlzheimer

Découvrir tout ce que nous pouvons sur le rôle du risque génétique et protecteur de la maladie dAlzheimer facteurs est un domaine de recherche important. NIA soutient plusieurs grands programmes de recherche en génétique. Une meilleure compréhension de la base génétique de la maladie aidera les chercheurs à:

• Répondre à un certain nombre de questions de base — Quest-ce qui déclenche le processus de la maladie? Pourquoi certaines personnes ayant des problèmes de mémoire et dautres problèmes de réflexion développent la maladie dAlzheimer alors que dautres ne le font pas?
• Déterminez comment le risque génétique et les facteurs de protection peuvent interagir avec dautres gènes et modes de vie ou facteurs environnementaux pour affecter le risque dAlzheimer nimporte quelle personne.
• Identifier les personnes à haut risque de développer la maladie dAlzheimer afin quelles puissent bénéficier de nouvelles interventions et traitements dès que possible.
• Expliquer les différences dans la maladie dAlzheimer risque de maladie et protection parmi les groupes raciaux et les sexes.
• Focus sur les nouvelles approches de prévention et de traitement

Pour plus dinformations sur la génétique de la maladie dAlzheimer

Ce contenu est fourni par le NIH National Institute on Aging (NIA). Les scientifiques de la NIA et dautres experts examinent ce contenu pour sassurer quil est exact et à jour.

Contenu examiné: 24 décembre 2019