Symptômes
Il existe plusieurs types différents de myopathies génétiques, dont la plupart présentent des symptômes similaires. Ceux-ci incluent:
- Faiblesse musculaire
- Retard moteur
- Insuffisance respiratoire
- Dysfonctionnement des muscles bulbaires (dysfonctionnement des muscles responsables de la déglutition et la parole)
Les dysfonctionnements des muscles bulbaires peuvent être particulièrement apparents dans les myopathies congénitales (celles présentes dès la naissance), et peuvent entraîner de graves troubles de la déglutition et capacités de parole. Les myopathies congénitales sont également caractérisées par des retards du développement moteur et, parfois, des anomalies faciales ou squelettiques.
Les myopathies acquises peuvent présenter des symptômes similaires à ceux des myopathies génétiques et peuvent également inclure :
- Faiblesse musculaire
- Douleurs musculaires (myalgies)
- Crampes
- Raideur
- Perte musculaire autour des épaules et des hanches
Causes et facteurs de risque
Les patients qui ont un parent sanguin avec une myopathie génétique ont un risque accru de développer la maladie . Selon la façon dont la myopathie est héritée, les hommes peuvent être plus à risque que les femmes de développer la maladie. Les myopathies portées sur le chromosome X touchent plus dhommes que de femmes, tandis que celles portées sur des chromosomes autres que le chromosome sexuel affectent autant les hommes que les femmes.
Les patients peuvent être plus risque de développer une myopathie acquise sils souffrent dune maladie auto-immune, dun trouble métabolique ou endocrinien, prennent certains médicaments ou sont exposés à certaines toxines.