La maladie granulomateuse chronique est une maladie qui entraîne un dysfonctionnement du système immunitaire, entraînant une forme dimmunodéficience. Les immunodéficiences sont des conditions dans lesquelles le système immunitaire nest pas en mesure de protéger le corps des envahisseurs étrangers tels que les bactéries et les champignons. Les personnes atteintes dune maladie granulomateuse chronique peuvent avoir des infections bactériennes et fongiques récurrentes. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent également présenter des zones dinflammation (granulomes) dans divers tissus qui peuvent endommager ces tissus. Les caractéristiques de la maladie granulomateuse chronique apparaissent généralement pour la première fois dans lenfance, bien que certaines personnes ne présentent de symptômes que plus tard dans la vie.
Les personnes atteintes dune maladie granulomateuse chronique ont généralement au moins une infection bactérienne ou fongique grave tous les 3 à 4 années. Les poumons 
sont la zone dinfection la plus fréquente; la pneumonie est une caractéristique commune de cette condition. Les personnes atteintes dune maladie granulomateuse chronique peuvent développer un type de pneumonie fongique, appelée pneumopathie du paillis, qui provoque de la fièvre et un essoufflement après une exposition à des matières organiques en décomposition telles que du paillis, du foin ou des feuilles mortes. Lexposition à ces matières organiques et aux nombreux champignons impliqués dans leur décomposition amène les personnes atteintes dune maladie granulomateuse chronique à développer des infections fongiques dans leurs poumons. La peau, le foie et les ganglions lymphatiques sont d’autres zones d’infection courantes chez les personnes atteintes de maladie granulomateuse chronique.
Linflammation peut survenir dans de nombreuses zones différentes du corps chez les personnes atteintes dune maladie granulomateuse chronique. Le plus souvent, les granulomes surviennent dans le tractus gastro-intestinal et le tractus génito-urinaire . Dans de nombreux cas, la paroi intestinale est enflammée, provoquant une forme de maladie inflammatoire de lintestin dont la gravité varie mais qui peut entraîner des douleurs à lestomac, de la diarrhée, des selles sanglantes, des nausées et des vomissements. Les autres zones dinflammation courantes chez les personnes atteintes dune maladie granulomateuse chronique comprennent lestomac, le côlon et le rectum, ainsi que la bouche, la gorge et la peau. De plus, les granulomes dans le tractus gastro-intestinal peuvent entraîner une dégradation des tissus et une production de pus (abcès). Linflammation de lestomac peut empêcher les aliments de passer dans les intestins (obstruction de la sortie gastrique), entraînant une incapacité à digérer les aliments. Ces problèmes digestifs provoquent des vomissements après avoir mangé et une perte de poids. Dans le tractus génito-urinaire, une inflammation peut survenir dans les reins et la vessie. Linflammation des ganglions lymphatiques (lymphadénite) et de la moelle osseuse (ostéomyélite), qui produisent toutes deux des cellules immunitaires, peut entraîner une détérioration supplémentaire du système immunitaire.
Rarement, les personnes atteintes dune maladie granulomateuse chronique développent des maladies auto-immunes, qui surviennent lorsque le système immunitaire fonctionne mal et attaque les propres tissus et organes du corps.
Des épisodes répétés dinfection et dinflammation réduisent lespérance de vie des personnes atteintes de maladies chroniques. maladie granulomateuse; cependant, avec le traitement, la plupart des personnes atteintes vivent au milieu ou à la fin de lâge adulte.