Ces changements épigénétiques – qui saccumulent au cours dune vie et peuvent résulter de choses comme lalimentation et la fumée de tabac – ont été impliqués dans le développement du cancer et des traits de comportement comme peur et confiance, entre autres. Les marqueurs épigénétiques varient considérablement dune personne à lautre, mais les jumeaux identiques étaient toujours considérés comme génétiquement identiques car lépigénétique ninfluence que lexpression dun gène et non la séquence sous-jacente du gène lui-même.
« Quand nous avons commencé cette étude, les gens sattendaient à ce que seule lépigénétique diffère considérablement entre les jumeaux », a déclaré Jan Dumanski, professeur de génétique à lUniversité de lAlabama à Birmingham et auteur de létude.« Mais ce que nous avons trouvé, ce sont des changements au niveau génétique, la séquence dADN elle-même. »
Les changements spécifiques que le Dr Dumanski et ses collègues ont identifiés sont connus sous le nom de variations du nombre de copies, dans lesquelles un gène existe en plusieurs copies, ou un ensemble de lettres codantes dans lADN est manquant . Cependant, on ne sait pas si ces changements chez des jumeaux identiques se produisent au niveau embryonnaire, à mesure que les jumeaux vieillissent ou les deux.
« Les variations du nombre de copies ont été découvertes il y a seulement quelques années, mais elles sont extrêmement importantes, »A déclaré le Dr Carl Bruder, un autre auteur de létude à luniversité. Il a été démontré que certaines variantes de copie confèrent une protection contre des maladies comme le sida chez les humains, tandis que dautres contribueraient à lautisme, au lupus et à dautres conditions. En étudiant des paires de jumeaux identiques dans lesquels un frère a une maladie et lautre pas, les scientifiques devraient être en mesure didentifier plus facilement les gènes impliqués dans la maladie.