Aux États-Unis, le syndrome de Down est la maladie génétique majeure la moins financée par nos National Institutes of Health, bien quelle soit la plus trouble chromosomique fréquent. Pour cette raison, et en raison du manque de financement dautres organisations gouvernementales, il est étonnamment peu connu sur la maladie.
La Global Down Syndrome Foundation sest engagée à financer la recherche médicale et fondamentale qui fournira des réponses à les nombreuses questions qui demeurent.
Quest-ce que le syndrome de Down?
Quelle est la cause du syndrome de Down?
Quelle est la population de personnes atteintes du syndrome de Down?
Que devez-vous savoir sur personnes atteintes du syndrome de Down aux États-Unis?
Comment les problèmes médicaux et les soins affectent-ils les personnes atteintes du syndrome de Down?
Comment un bébé atteint du syndrome de Down affectera-t-il ma famille?
Vous êtes enceinte – Et si votre médecin propose un test prénatal pour voir si votre bébé est atteint du syndrome de Down?
Quel est lavenir dune personne trisomique aux États-Unis?
Quels sont les obstacles?
Faits sur le syndrome de Down: quest-ce que Le syndrome de Down?
1. Le syndrome de Down porte le nom du médecin anglais John Langdon Down, qui a été le premier à catégoriser les caractéristiques communes des personnes atteintes de cette maladie.
2. Le Dr Jerome Lejeune a découvert que le syndrome de Down est une maladie génétique par laquelle une personne possède trois copies du chromosome 21 au lieu de deux.
- Il existe également des formes très rares de syndrome de Down (moins de 6%) appelées Syndrome de Down par translocation ou syndrome de Down en mosaïque dans lequel tout le chromosome nest pas triple ou toutes les cellules du corps ne portent pas le chromosome supplémentaire.
3. Le syndrome de Down est le trouble chromosomique le plus fréquent et la principale cause de retard intellectuel et développemental aux États-Unis et dans le monde.
Quelle est la cause du syndrome de Down?
1. La cause du syndrome de Down est inconnue.
- Dans un processus appelé non-disjonction, les deux copies du chromosome 21 ne se séparent pas lors de la formation de lœuf, ce qui donne un œuf avec deux copies du chromosome. Lorsque cet ovule est fécondé, le bébé qui en résulte se retrouve avec trois copies du chromosome 21 dans chacune de ses cellules. La cause de cette non-disjonction reste inconnue.
2. Le risque d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down augmente avec l’âge de la mère; cependant, environ la moitié des bébés nés avec le syndrome de Down naissent de mères de moins de 35 ans simplement parce que plus de jeunes femmes ont des bébés.
3. Le syndrome de Down na rien à voir avec la race, la nationalité, le statut socio-économique, la religion ou tout ce que la mère ou le père a fait pendant la grossesse.
4. Il ny a AUCUNE corrélation entre linceste et le syndrome de Down.
5. Entre deux et quatre pour cent du temps, une personne naît avec le syndrome de Down par translocation mosaïque (mD), certaines cellules, mais pas toutes, ayant une copie supplémentaire du 21e chromosome et les autres cellules ne sont pas affectées. La translocation se produit lorsquun morceau du chromosome 21 sattache à un autre chromosome pendant la division cellulaire.
Dans le cas de la translocation héréditaire du syndrome de Down (un rare à deux pour cent de toutes les personnes atteintes du syndrome de Down), un chromosome supplémentaire 21 est hérité de lun des parents.
Quelle est la population des personnes trisomiques?
1. Les Centers for Disease Control (CDC) en 2011 ont estimé que la fréquence du syndrome de Down aux États-Unis était de 1 naissance vivante sur 691 (contre 1 sur 1087 en 1990)
2. Lestimation selon laquelle 90% des femmes enceintes aux États-Unis qui reçoivent un diagnostic de syndrome de Down par amniocentèse choisissent de mettre fin à la maladie EST INEXACTE.
- Cette statistique est basée sur des études qui ont fusionné les résultats des États-Unis, Royaume-Uni et Europe du milieu à la fin des années 90. Les chiffres ne représentent pas les attitudes de la population américaine à lépoque ou aujourdhui.
- Un examen plus ciblé en 2012 des seules données américaines et des taux de résiliation suite à un diagnostic prénatal pour le syndrome de Down estime que les taux de terminaison de 1995 à 2011 étaient environ 67%.
3. Étonnamment, la population de personnes atteintes du syndrome de Down aux États-Unis est actuellement inconnue. Ce que nous savons, cest:
- 38% des Américains connaissent une personne trisomique.
- En raison de laugmentation des naissances vivantes de personnes trisomiques et de la récente augmentation spectaculaire au cours de leur vie, au cours des 20 prochaines années, on sattend à une augmentation significative de la population de personnes atteintes du syndrome de Down aux États-Unis.
- La population de personnes atteintes du syndrome de Down aux États-Unis est estimée à plus de 400 000 .Cependant, ce nombre est dérivé dhypothèses erronées – la population totale du recensement américain de 2000, 281,4 millions de personnes, divisée par la fréquence la plus courante de naissances vivantes, 691 égalant 407 236. Malheureusement, cette technique ne tient pas compte de laugmentation progressive de la fréquence ou de laugmentation de la durée de vie des personnes trisomiques. Ainsi, nous ne savons pas vraiment combien de personnes atteintes du syndrome de Down vivent actuellement aux États-Unis. Selon certaines estimations, la population mondiale de personnes atteintes du syndrome de Down à plus de 6 millions. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour vérifier si ce nombre est exact.
Que devez-vous savoir sur les personnes atteintes du syndrome de Down aux États-Unis?
1. Aujourdhui, la durée de vie moyenne dune personne trisomique est denviron 60 ans.
- Pas plus tard quen 1983, la durée de vie moyenne dune personne trisomique était de 25 ans. Laugmentation spectaculaire à 60 ans est en grande partie due à la fin de la pratique inhumaine dinstitutionnalisation des personnes atteintes du syndrome de Down.
2. La plupart des enfants atteints de DS fonctionnent dans la gamme des troubles cognitifs légers à modérés.
3. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont des retards physiques et intellectuels dès la naissance, mais il existe une grande variété de capacités au sein de la population quil est impossible de prévoir à lavance.
4. Selon la loi, les personnes atteintes du syndrome de Down aux États-Unis doivent bénéficier dune éducation publique appropriée et gratuite.
5. Un nombre croissant de personnes atteintes du syndrome de Down vivent de manière indépendante.
6. Un nombre restreint mais croissant de personnes atteintes du syndrome de Down choisissent de se marier et de vivre ensemble.
Comment faire les problèmes médicaux et les soins affectent les personnes trisomiques?
1. Les personnes atteintes du syndrome de Down sont fortement prédisposées à certaines conditions médicales, notamment les malformations cardiaques congénitales, lapnée du sommeil et la maladie dAlzheimer. Il existe également des preuves dun risque accru de maladie cœliaque, dautisme, de leucémie infantile et de convulsions.
- Certaines recherches montrent que les personnes atteintes du syndrome de Down qui ont certaines malformations cardiaques ou la leucémie infantile sont plus susceptibles que leur homologues typiques pour récupérer ou récupérer rapidement.
- Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour évaluer la fréquence réelle et la guérison de ces conditions médicales dans la population trisomique.
- Beaucoup de ces conditions médicales peuvent être traitées et de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down nauront pas ces conditions médicales.
2. Il est rare quune personne atteinte du syndrome de Down ait un cancer à tumeur solide ou une maladie cardiovasculaire, y compris une crise cardiaque et un accident vasculaire cérébral.
3. Bien que les enfants et les adultes atteints du syndrome de Down puissent partager certaines caractéristiques communes, ils ressemblent davantage aux membres de leur famille immédiate qu’aux autres.
- Les caractéristiques communes mais non universelles incluent la petite taille, le visage rond, l’amande. yeux formés et inclinés vers le haut. Ces caractéristiques ne sont pas des conditions médicales.
4. Des soins médicaux appropriés pour les enfants et les adultes atteints du syndrome de Down sont très importants. Cela peut faire une différence majeure pour le développement physique et intellectuel de cette personne.
- Les médecins ne sont pas toujours formés pour fournir les meilleurs soins médicaux à une personne trisomique. Pour vous aider, vous pouvez recommander ou imprimer les directives de surveillance de la santé pour les enfants atteints du syndrome de Down ou GLOBAL Medical Care Guidelines for Adults with Down Syndrome.
5 . Une intervention précoce pour les bébés atteints du syndrome de Down est très importante. Les thérapies physiques et orthophoniques appropriées pendant les cinq premières années peuvent faire une différence majeure pour le développement physique et intellectuel de cet enfant.
Comment un bébé atteint du syndrome de Down affectera-t-il sa famille?
Il est compréhensible que les parents sinquiètent de la façon dont un enfant atteint du syndrome de Down affectera leur famille, y compris leurs frères et sœurs. Chaque famille est unique et peut traiter différemment lidée ou la naissance dun bébé atteint du syndrome de Down. Malgré les défis potentiels, les récits personnels et les études montrent que de nombreuses familles qui ont un enfant atteint du syndrome de Down sont stables, prospères et heureux, et que les frères et sœurs ont souvent une tolérance, une compassion et une conscience accrues. En fait, une étude majeure sur les mariages et le syndrome de Down montre que le taux de divorce parmi les parents denfants atteints du syndrome de Down est inférieur à la moyenne nationale.
Vous êtes enceinte – Et si votre médecin vous propose un test prénatal pour voir si votre bébé est atteint du syndrome de Down?
La Global Down Syndrome Foundation et le National Down Syndrome Congress ont créé une brochure pour les femmes enceintes qui aborde les questions liées au dépistage prénatal du syndrome de Down.De nombreuses sociétés de test et cabinets médicaux fourniront cette brochure au moment du diagnostic. Veuillez cliquer ici pour accéder ou télécharger la brochure gratuite.
Quel avenir pour une personne trisomique aux États-Unis?
Bien sûr, il ny a aucun moyen de savoir ce que lavenir réserve à quiconque. À bien des égards, cependant, les bébés, les enfants et les adultes atteints du syndrome de Down ressemblent plus à dautres personnes quautrement. Les bébés et les enfants trisomiques ont besoin du même amour et des mêmes soins que leurs pairs habituels. La plupart des adultes atteints du syndrome de Down ont les mêmes aspirations et désirs quune personne non atteinte du syndrome de Down.
Ce que nous savons, cest que lavenir des personnes atteintes du syndrome de Down aux États-Unis sest considérablement amélioré au cours des dernières années. plusieurs décennies et est sur une trajectoire ascendante:
1. Les personnes atteintes du syndrome de Down ne sont plus institutionnalisées, la durée de vie a plus que doublé et les Américains traditionnels croient fermement aux droits humains et civils des personnes atteintes de cette maladie.
2. Depuis les années 1970, les écoles publiques doivent, par la loi, offrir une éducation gratuite et appropriée aux enfants trisomiques.
3. Aux États-Unis, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down terminent leurs études secondaires, dautres poursuivent des études postsecondaires et une poignée dentre elles ont même obtenu des diplômes détudes supérieures. Un nombre croissant de collèges et duniversités ont des programmes spécialement conçus pour les étudiants handicapés. Accédez à ThinkCollege.net pour obtenir une liste des programmes et ressources postsecondaires.
4. Certaines personnes atteintes du syndrome de Down vivent de façon autonome ou dans le cadre dun arrangement autonome assisté, et un nombre restreint mais croissant entretient une relation amoureuse et se marie même.
5. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down peuvent travailler, faire du bénévolat et voter.
6. Des acteurs tels que Chris Burke, qui a joué Corky dans Life Goes On, et Lauren Potter, qui joue Becky Jackson sur Glee, soulignent les capacités des personnes atteintes du syndrome de Down.
7. Les Américains traditionnels soutiennent fermement les programmes gouvernementaux qui offrent une éducation et une formation aux personnes atteintes du syndrome de Down, soutiennent leurs familles et font des recherches sur la maladie.
8. Les Américains traditionnels croient que les Américains sont tous mieux lotis sils aident les personnes atteintes du syndrome de Down.
Quels sont les obstacles?
Il y a plusieurs grands obstacles à surmonter avant les personnes atteintes de trisomie 21 syndrome peut jouir de l’égalité et de l’avenir qu’il mérite.
1. Les communautés médicales aux États-Unis nont pas pris connaissance du point de vue positif de la société sur les personnes atteintes du syndrome de Down ou sur lidée dun « nouveau » syndrome de Down.
2. Enquêtes récentes dans le Les États-Unis des parents, des médecins et des étudiants en médecine indiquent que des informations obsolètes et inexactes sur le syndrome de Down sont fournies aux femmes enceintes qui sont diagnostiquées prénatalement ou à la naissance de leur enfant.
- Malgré la législation des années 1980 dans le Aux États-Unis, au contraire, certains médecins croient toujours que les procédures vitales devraient être refusées à une personne trisomique; dans certains pays, les personnes trisomiques sont toujours institutionnalisées.
3. Il y a un manque majeur de financement pour la recherche bénéficiant aux personnes atteintes du syndrome de Down, même par rapport à dautres conditions et maladies.
- Le financement de la recherche sur le syndrome de Down aux National Institutes of Health (NIH ) a commencé un déclin continu et précipité en 2001 – en conséquence tod ay Le syndrome de Down est la maladie génétique majeure la moins financée aux États-Unis;
- Cependant, lInstitut national de la santé infantile et du développement humain des NIH travaille maintenant dur pour corriger la disparité de financement pour les personnes atteintes du syndrome de Down et est prendre linitiative de former dautres instituts au NIH.
4. Sans financement de la recherche, les meilleures pratiques concernant la manière dont les personnes atteintes du syndrome de Down apprennent en classe ne peuvent être étudiées, ni les outils créés pour les enseignants et les parents.
5. Sans financement de la recherche, il ne peut y avoir de registre centralisé des patients, de base de données ou de système de biobanque pouvant aider les personnes atteintes du syndrome de Down qui souhaitent participer à des essais cliniques ou à des études de formation.
6. Sans financement de la recherche, la fréquence et les taux de récupération des maladies cardiaques et dautres maladies chez les personnes atteintes du syndrome de Down ne peuvent pas être correctement estimés, ni correctement améliorés ou guéris.
7. Sans financement de la recherche, étudier les personnes atteintes du syndrome de Down ne peut pas aider les dizaines de millions dAméricains qui souffrent de maladies dont les personnes atteintes du syndrome de Down sont beaucoup plus nombreuses.
La Global Down Syndrome Foundation travaille darrache-pied avec le National Institute for Childhood Health and Human Development, le Down Syndrome Congressional Down Syndrome Caucus, le National Down Syndrome Congress, Research Down Syndrome et dautres pour sassurer que les National Institutes of Health et dautres agences gouvernementales fédérales fournissent une part équitable des fonds de recherche pour aider les personnes atteintes du syndrome de Down.