Le génotype, très simplement, est la version dune séquence dADN dont dispose un individu. Il ya une grande quantité dADN que nous avons tous en commun – bien sûr, cest pourquoi nous sommes tous humains – mais il ya aussi une grande quantité de variation de séquence entre les individus. Et ces différences spécifiques de séquence, lorsquelles sont généralement appliquées à un gène individuel, sont appelées un génotype. Ces jours-ci, avec la possibilité de tester de nombreuses différences de séquence différentes entre les individus, le génotype a pris une connotation qui se réfère fréquemment à une différence de séquence à un endroit spécifique dans un gène spécifique. Lorsquil est utilisé de cette manière, il est généralement lié à un autre terme, appelé phénotype, qui est le changement de séquence auquel le génotype se réfère. Il est souvent, pas toujours, mais fréquemment lié à un changement dans un trait externe; quelque chose qui est observable, comme la taille, la couleur des cheveux ou lapparition dune maladie. Et donc dans ce cas, nous parlons dune corrélation génotype-phénotype. Alors ce dont nous parlons est, eh bien, voici un changement dans la séquence dADN; pourquoi cest important? Cest important parce quil conduit à un changement observable dans un trait chez une personne. Et ce changement de trait peut être positif, il peut être négatif, ou cela pourrait simplement être une différence.
Christopher P. Austin, MD