Quest-ce que le trouble du spectre autistique?
Le trouble du spectre autistique (TSA) fait référence à un groupe de troubles du développement neurologique complexes caractérisés par des schémas de comportement répétitifs et caractéristiques et des difficultés de communication et dinteraction sociales. Les symptômes sont présents dès la petite enfance et affectent le fonctionnement quotidien.
Le terme «spectre» fait référence au large éventail de symptômes, de compétences et de niveaux dincapacité de fonctionnement qui peuvent survenir chez les personnes atteintes de TSA. Certains enfants et les adultes atteints de TSA sont pleinement capables daccomplir toutes les activités de la vie quotidienne, tandis que dautres ont besoin dun soutien substantiel pour effectuer les activités de base. Le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM-5, publié en 2013) comprend le syndrome dAsperger, le trouble de désintégration de lenfance et les troubles envahissants du développement non spécifiés ailleurs (TED-NOS) comme faisant partie des TSA plutôt que comme des troubles distincts. Un diagnostic de TSA comprend une évaluation de la déficience intellectuelle et des troubles du langage.
Le TSA survient dans chaque groupe racial et ethnique , et à tous les niveaux socio-économiques. Cependant, les garçons sont beaucoup plus susceptibles de développer un TSA que les filles. La dernière analyse des Centers for Disease Control and Prevention estime quun sur 68 enfants ont un TSA.
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Quels sont les signes courants de TSA?
Même en bas âge, les enfants atteints de TSA peuvent sembler différents, en particulier par rapport à dautres enfants de leur âge. Ils peuvent devenir trop concentrés sur certains objets, établir rarement un contact visuel et ne pas se livrer à un babillage typique avec leurs parents. Dans dautres cas, les enfants peuvent se développer normalement jusquà la deuxième ou même la troisième année de vie, mais commencent ensuite à se retirer et à devenir indifférents à lengagement social.
La gravité du TSA peut varier considérablement et dépend du degré à laquelle la communication sociale, linsistance sur la similitude des activités et de lenvironnement, et les modèles de comportement répétitifs affectent le fonctionnement quotidien de lindividu.
Déficience sociale et difficultés de communication
De nombreuses personnes atteintes de TSA trouvent les interactions sociales difficiles. La nature mutuelle des échanges et des interactions typiques est souvent particulièrement difficile. Les enfants atteints de TSA peuvent ne pas répondre à leur nom, éviter le contact visuel avec dautres personnes et interagir uniquement avec les autres pour atteindre des objectifs spécifiques. Souvent, les enfants atteints de TSA ne comprennent pas comment jouer ou sengager avec dautres enfants et peuvent préférer être seuls. Les personnes atteintes de TSA peuvent avoir du mal à comprendre les sentiments des autres ou à parler de leurs propres sentiments.
Les personnes atteintes de TSA peuvent avoir des capacités verbales très différentes allant de labsence de parole à une parole fluide, mais maladroite et inapproprié. Certains enfants atteints de TSA peuvent avoir des capacités délocution et de langage retardées, peuvent répéter des phrases et donner des réponses sans rapport aux questions. De plus, les personnes atteintes de TSA peuvent avoir du mal à utiliser et à comprendre des signaux non verbaux tels que les gestes, le langage corporel ou le ton de la voix. Par exemple, les jeunes enfants atteints de TSA pourraient ne pas comprendre ce que signifie dire au revoir. Les personnes atteintes de TSA peuvent également parler dune voix plate, semblable à celle dun robot ou dune chanson sur un éventail restreint de sujets favoris, sans se soucier des intérêts de la personne à qui ils parlent.
Répétitif et comportements caractéristiques
De nombreux enfants atteints de TSA se livrent à des mouvements répétitifs ou à des comportements inhabituels tels que battre leurs bras, se balancer dun côté à lautre ou tournoyer. Ils peuvent devenir préoccupés par des parties dobjets comme les roues dun camion jouet. Les enfants peuvent également devenir obsessionnellement intéressés par un sujet particulier comme les avions ou la mémorisation des horaires de train. De nombreuses personnes atteintes de TSA semblent tellement sépanouir dans la routine que les changements dans les habitudes de vie quotidiennes – comme un arrêt inattendu sur le chemin du retour de lécole – peuvent être très difficiles. Certains enfants peuvent même se mettre en colère ou avoir des explosions émotionnelles, en particulier lorsquils sont placés dans un environnement nouveau ou trop stimulant.
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Quels sont les troubles liés aux TSA?
Certaines maladies génétiques connues sont associées à un risque accru dautisme, y compris le syndrome du X fragile (qui cause une déficience intellectuelle) et la sclérose tubéreuse (qui provoque la croissance de tumeurs bénignes dans le cerveau et dautres organes vitaux) – dont chacune résulte dune mutation dans un gène unique, mais différent. Récemment, des chercheurs ont découvert dautres mutations génétiques chez des enfants atteints dautisme, y compris certaines qui nont pas encore été désignées comme des syndromes nommés. Bien que chacun de ces troubles soit rare, dans lensemble, ils peuvent représenter 20% ou plus de tous les cas dautisme.
Les personnes atteintes de TSA ont également un risque plus élevé que la moyenne de souffrir dépilepsie.Les enfants dont les compétences linguistiques régressent tôt dans la vie – avant lâge de 3 ans – semblent avoir un risque de développer une épilepsie ou une activité cérébrale semblable à des crises. Environ 20 à 30 pour cent des enfants atteints de TSA développent une épilepsie au moment où ils atteignent lâge adulte. De plus, les personnes atteintes de TSA et de déficience intellectuelle courent le plus grand risque de développer un trouble épileptique.
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Comment diagnostique-t-on le TSA?
Les symptômes du TSA peuvent varier considérablement dune personne à lautre selon la gravité du trouble. Les symptômes peuvent même ne pas être reconnus pour les jeunes enfants qui ont un TSA léger ou des handicaps moins débilitants.
Le trouble du spectre de lautisme est diagnostiqué par les cliniciens sur la base des symptômes, des signes et des tests selon le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux- V, un guide créé par lAmerican Psychiatric Association utilisé pour diagnostiquer les troubles mentaux. Les enfants devraient être dépistés pour les retards de développement lors des examens périodiques et en particulier pour lautisme lors des visites denfants en bonne santé de 18 et 24 mois.
Les indicateurs très précoces qui nécessitent une évaluation par un expert comprennent:
- pas de babillage ni de pointage à lâge de 1 an
- pas de mots isolés à 16 mois ou dexpressions de deux mots à 2 ans
- pas de réponse au nom
- perte de langage ou de compétences sociales précédemment acquises
- mauvais contact visuel
- alignement excessif de jouets ou dobjets
- absence de sourire ou de réactivité sociale
Les indicateurs ultérieurs comprennent:
- une capacité réduite à se lier damitié avec des pairs
- une capacité réduite à engager ou à maintenir une conversation avec dautres
- absence ou altération du jeu imaginatif et social
- usage répétitif ou inhabituel du langage
- intérêt anormalement intense ou focalisé
- préoccupation pour certains objets ou sujets
- adhésion inflexible à des routines ou rituels spécifiques
Si les instruments de dépistage indiquent la possibilité dun TSA, une évaluation plus complète est généralement indiquée. Une évaluation complète nécessite une équipe multidisciplinaire, comprenant un psychologue, un neurologue, un psychiatre, un orthophoniste et dautres professionnels qui diagnostiquent et traitent les enfants atteints de TSA. Les membres de léquipe effectueront une évaluation neurologique approfondie et des tests cognitifs et linguistiques approfondis. Parce que les problèmes daudition peuvent entraîner des comportements qui pourraient être confondus avec un TSA, les enfants dont le développement de la parole est retardé devraient également faire tester leur audition.
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Quelles sont les causes des TSA?
Les scientifiques pensent que la génétique et lenvironnement jouent probablement un rôle dans les TSA. Il est très préoccupant que les taux dautisme aient augmenté au cours des dernières décennies sans explication complète quant à la raison. Les chercheurs ont identifié un certain nombre de gènes associés à la maladie. Des études dimagerie sur des personnes atteintes de TSA ont révélé des différences dans le développement de plusieurs régions du cerveau. Des études suggèrent que les TSA pourraient être le résultat de perturbations de la croissance normale du cerveau très tôt dans le développement. Ces perturbations peuvent être le résultat de défauts dans les gènes qui contrôlent le développement du cerveau et régulent la façon dont les cellules cérébrales communiquent entre elles. Lautisme est plus fréquent chez les enfants nés prématurément. Les facteurs environnementaux peuvent également jouer un rôle dans la fonction et le développement des gènes, mais aucune cause environnementale spécifique na encore été identifiée. La théorie selon laquelle les pratiques parentales sont responsables des TSA a longtemps été réfutée. Plusieurs études ont montré que la vaccination pour prévenir les maladies infectieuses infantiles naugmente pas le risque dautisme dans la population.
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Quel rôle jouent les gènes?
Des études jumelles et familiales suggèrent fortement que certaines personnes ont une prédisposition génétique à lautisme. Des études de jumeaux identiques montrent que si un jumeau est affecté, lautre le sera entre 36 et 95% du temps. Un certain nombre détudes sont en cours pour déterminer les facteurs génétiques spécifiques associés au développement des TSA. Dans les familles avec un enfant atteint de TSA, le risque davoir un deuxième enfant atteint du trouble augmente également. De nombreux gènes associés à lautisme sont impliqués dans la fonction des connexions chimiques entre les neurones cérébraux (synapses). Les chercheurs recherchent des indices sur les gènes qui contribuent à une sensibilité accrue. Dans certains cas, les parents et autres membres de la famille dun enfant atteint de TSA présentent de légers troubles de la communication sociale ou adoptent des comportements répétitifs. Les preuves suggèrent également que les troubles émotionnels tels que le trouble bipolaire et la schizophrénie se produisent plus fréquemment que la moyenne dans les familles des personnes atteintes de TSA.
En plus des variations génétiques héritées et présentes dans presque toutes les cellules dune personne , des recherches récentes ont également montré que des mutations génétiques de novo ou spontanées peuvent influencer le risque de développer un trouble du spectre autistique.Les mutations de novo sont des modifications des séquences d’acide désoxyribonucléique ou d’ADN, le matériel héréditaire chez l’homme, qui peuvent se produire spontanément dans le sperme ou l’ovule d’un parent ou pendant la fécondation. La mutation se produit alors dans chaque cellule lorsque lœuf fécondé se divise. Ces mutations peuvent affecter des gènes uniques ou il peut sagir de modifications appelées variations du nombre de copies, dans lesquelles des segments dADN contenant plusieurs gènes sont supprimés ou dupliqués. Des études récentes ont montré que les personnes atteintes de TSA ont tendance à avoir plus de mutations génétiques de novo en nombre de copies que celles sans trouble, ce qui suggère que pour certains, le risque de développer un TSA nest pas le résultat de mutations dans des gènes individuels mais plutôt de mutations codantes spontanées dans de nombreux gènes. . Les mutations de novo peuvent expliquer les troubles génétiques dans lesquels un enfant atteint a la mutation dans chaque cellule, mais les parents ne le font pas et il ny a pas de modèle familial à la maladie. Le risque dautisme augmente également chez les enfants nés de parents plus âgés. Il reste encore beaucoup de recherche à faire pour déterminer le rôle potentiel des facteurs environnementaux sur les mutations spontanées et comment cela influence le risque de TSA.
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Les symptômes de lautisme évoluent-ils avec le temps?
Pour de nombreux enfants, les symptômes saméliorent avec lâge et le traitement comportemental. Pendant ladolescence, certains enfants atteints de TSA peuvent devenir déprimés ou éprouver des problèmes de comportement, et leur traitement peut nécessiter des modifications lors de la transition vers lâge adulte. Les personnes atteintes de TSA continuent généralement davoir besoin de services et de soutien à mesure quelles vieillissent, mais en fonction de la gravité du trouble, les personnes atteintes de TSA peuvent être en mesure de travailler avec succès et de vivre de manière autonome ou dans un environnement favorable.
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Comment lautisme est-il traité?
Il ny a pas de remède pour les TSA. Les thérapies et les interventions comportementales sont conçues pour remédier à des symptômes spécifiques et peuvent considérablement améliorer ces symptômes. Le plan de traitement idéal coordonne les thérapies et les interventions qui répondent aux besoins spécifiques de lindividu. La plupart des professionnels de la santé conviennent que plus lintervention est précoce, mieux cest.
Interventions éducatives / comportementales: Les interventions comportementales / éducatives précoces ont été très fructueuses chez de nombreux enfants atteints de TSA. Dans ces interventions, les thérapeutes utilisent des sessions de formation hautement structurées et intensives axées sur les compétences pour aider les enfants à développer des compétences sociales et langagières, telles que lanalyse comportementale appliquée, qui encourage les comportements positifs et décourage les comportements négatifs. De plus, le counseling familial pour les parents et les frères et sœurs denfants atteints de TSA aide souvent les familles à faire face aux défis particuliers de vivre avec un enfant atteint de TSA.
Médicaments: Bien que les médicaments ne puissent pas guérir les TSA ni même les traiter principaux symptômes, certains peuvent aider à soulager les symptômes associés tels que lanxiété, la dépression et le trouble obsessionnel-compulsif. Les médicaments antipsychotiques sont utilisés pour traiter de graves problèmes de comportement. Les crises peuvent être traitées avec un ou plusieurs médicaments anticonvulsivants. Les médicaments utilisés pour traiter les personnes atteintes de trouble déficitaire de lattention peuvent être utilisés efficacement pour aider à réduire limpulsivité et lhyperactivité chez les personnes atteintes de TSA. Les parents, les soignants et les personnes autistes doivent faire preuve de prudence avant dadopter des traitements non éprouvés.
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Quelle recherche est en cours?
La mission du National LInstitut des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS) vise à rechercher des connaissances fondamentales sur le cerveau et le système nerveux et à utiliser ces connaissances pour réduire le fardeau des maladies neurologiques. Le NINDS est une composante des National Institutes of Health (NIH), le principal partisan de la recherche biomédicale dans le monde. NINDS et plusieurs autres instituts et centres des NIH soutiennent la recherche sur les troubles du spectre autistique.
Il y a près de 20 ans, les NIH ont formé le Comité de coordination de lautisme (NIH / ACC) pour améliorer la qualité, le rythme et la coordination des efforts des NIH pour trouver un remède à lautisme. Le NIH / ACC a joué un rôle déterminant dans la promotion de la recherche pour comprendre et faire progresser les TSA. Le NIH / ACC participe également au Comité fédéral interinstitutions de coordination de lautisme (IACC), composé de représentants de diverses agences du Département américain de la santé et des services sociaux, du ministère de lÉducation et dautres organisations gouvernementales, ainsi que de membres du public, y compris des particuliers. avec ASD et des représentants dorganisations de défense des patients. Lune des responsabilités de lIACC est délaborer un plan stratégique pour la recherche sur les TSA, qui guide les programmes de recherche soutenus par les NIH et dautres organisations participantes.
NINDS et plusieurs autres instituts des NIH soutiennent la recherche sur lautisme par le biais des centres dexcellence en autisme ACE), une initiative trans-NIH qui soutient des études multidisciplinaires à grande échelle sur les TSA, dans le but de déterminer les causes de lautisme et de trouver de nouveaux traitements. NINDS soutient actuellement un réseau ACE axé sur les TSA et le complexe de la sclérose tubéreuse (TSC). Le TSA survient chez environ la moitié des patients TSC.En particulier, les chercheurs de lACE étudient si certaines mesures dimagerie cérébrale et dactivité chez les nourrissons diagnostiqués avec TSC peuvent prédire le développement dun TSA. Ces biomarqueurs pourraient aider à comprendre comment et pourquoi les TSA surviennent chez certains enfants mais pas chez dautres, et aider à identifier les patients qui pourraient bénéficier dune intervention précoce. Dautres centres et réseaux ACE étudient le développement et le fonctionnement précoces du cerveau; les facteurs de risque génétiques et non génétiques, y compris les facteurs neurologiques, physiques, comportementaux et environnementaux présents pendant la période prénatale et la petite enfance; et les thérapies potentielles.
NINDS finance des recherches supplémentaires visant à mieux comprendre les facteurs qui conduisent aux TSA, y compris dautres études sur les troubles génétiques associés aux TSA, tels que le TSC, le syndrome du X fragile, le syndrome de Phelan-McDermid (qui présente des symptômes semblables à ceux de lautisme comme une déficience intellectuelle, des retards de développement et des problèmes de développement du langage fonctionnel) et le syndrome de Rett (un trouble qui affecte presque exclusivement les filles et se caractérise par un ralentissement du développement, une déficience intellectuelle et une perte dutilisation fonctionnelle des mains ). Beaucoup de ces études utilisent des modèles animaux pour déterminer comment des mutations spécifiques connues affectent les processus cellulaires et de développement dans le cerveau, fournissant des informations pertinentes pour comprendre les TSA dus à dautres causes et découvrir de nouvelles cibles pour les traitements.
Les chercheurs du NINDS étudient aspects de la fonction cérébrale et du développement qui sont modifiés chez les personnes atteintes de TSA. Par exemple, des chercheurs financés par le NINDS étudient la formation et la fonction des synapses neuronales, les sites de communication entre les neurones, qui peuvent ne pas fonctionner correctement dans les TSA et les troubles neurodéveloppementaux. Dautres études utilisent limagerie cérébrale chez les personnes avec et sans TSA pour identifier les différences dans la connectivité cérébrale et les modèles dactivité associés aux caractéristiques des TSA. Les chercheurs espèrent que la compréhension de ces altérations peut aider à identifier de nouvelles opportunités dinterventions thérapeutiques. Dautres chercheurs du NINDS étudient la relation entre lépilepsie et lautisme.
Par le biais du Réseau de recherche clinique sur les maladies rares (RDCRN) du National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), le NINDS et dautres instituts et centres du NIH soutiennent un consortium de recherche sest concentré sur trois syndromes génétiques rares associés aux TSA et à la déficience intellectuelle, y compris les TSC et les syndromes impliquant des mutations dans les gènes SHANK3 (syndrome de Phelan-McDermid) et PTEN. Les objectifs du consortium sont de comprendre les mécanismes partagés entre ces syndromes, ce qui peut suggérer des approches communes pour leur traitement.
NINDS soutient la recherche sur les troubles du spectre autistique par le biais dessais cliniques dans des centres médicaux à travers les États-Unis pour améliorer nos connaissances sur le traitement et les soins des TSA. Des informations sur la participation à des études cliniques sont disponibles sur le site Web «NIH Clinical Trials and You» à ladresse www.nih.gov/health/clinicaltrials. Des études supplémentaires peuvent être trouvées sur www.clinicaltrials.gov. Les gens doivent en parler à leur médecin avant de sinscrire dans un essai clinique.
Pour plus dinformations sur la recherche sur les TSA soutenue par le NINDS et dautres instituts et centres des NIH, utilisez NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), une base de données consultable sur les projets de recherche actuels et passés soutenu par le NIH et dautres agences fédérales. RePORTER comprend également des liens vers des publications et des ressources de ces projets.
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Où puis-je obtenir plus dinformations?
plus dinformations sur les troubles neurologiques ou les programmes de recherche financés par lInstitut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, contactez le Brain Resources and Information Network (BRAIN) de lInstitut à ladresse suivante:
BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Des informations sont également disponibles auprès des organisations suivantes:
Institut national de la santé infantile et du développement humain (NICHD )
Instituts nationaux de la santé, DHHS
31 Center Drive, Rm. 2A32 MSC 2425
Bethesda, MD 20892-2425
Tél: 301-496-5133
Fax: 301-496-7101
Institut national des sciences de la santé environnementale (NIEHS)
Instituts nationaux de la santé, DHHS
111 TW Alexander Drive
Research Triangle Park, NC 27709
Tél: 919-541-3345
Association pour la science dans le traitement de lautisme
P.O. Box 1447
Hoboken, NJ 07030
Comité national de lautisme (AUTCOM)
P.O. Box 429
Forest Knolls, CA 94933
Autism Network International (ANI)
P.O. Box 35448
Syracuse, NY 13235-5448
Institut de recherche sur lautisme (ARI)
4182 Adams Avenue
San Diego, CA 92116
Tél: 619-281- 7165; 866-366-3361
Fax: 619-563-6840
Autism Science Foundation
28 West 39th Street
Suite 502
New York, NY 10018
Tel: 212-391-3913
Fax: 212-228-3557
« Autism Spectrum Disorder Fact Sheet », NINDS, date de publication septembre 2015.
Publication NIH No .15-1877
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Préparé par: Bureau de la communication et de la liaison publique
Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux
Instituts nationaux de la santé
Bethesda, MD 20892
Le matériel de santé NINDS est fourni à titre informatif seulement et ne représente pas nécessairement lapprobation ou une position officielle de lInstitut national des troubles neurologiques et de lAVC ou de toute autre agence fédérale. Des conseils sur le traitement ou les soins dun patient individuel doivent être obtenus en consultant un médecin qui a examiné ce patient ou qui connaît les antécédents médicaux de ce patient.
Toutes les informations préparées par NINDS sont publiques domaine et peut être copié librement. Le crédit au NINDS ou au NIH est apprécié.
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