Faits sur le défaut septal auriculo-ventriculaire (AVSD)

Un défaut septal auriculo-ventriculaire (prononcé EY-tree-oh-ven-TRIC-u-lar SEP-tal DEE-fekt) ou AVSD est un cœur défaut affectant les valves entre les cavités supérieures et inférieures du cœur et les parois entre les cavités.

Quest-ce que le défaut septal auriculo-ventriculaire?

Un défaut septal auriculo-ventriculaire (AVSD) est une anomalie cardiaque où il y a des trous entre les chambres des côtés droit et gauche du cœur, et les valves qui contrôlent lécoulement du sang entre ces chambres peuvent ne pas être formées correctement. Cette condition est également appelée défaut du canal auriculo-ventriculaire (canal AV) ou défaut du coussin endocardique. Dans lAVSD, le sang coule là où il ne devrait normalement pas aller. Le sang peut également contenir une quantité doxygène inférieure à la normale et du sang supplémentaire peut sécouler vers les poumons. Ce sang supplémentaire pompé dans les poumons oblige le cœur et les poumons à travailler dur et peut entraîner une insuffisance cardiaque congestive.

Il existe deux types généraux dAVSD qui peuvent survenir, en fonction des structures qui ne se forment pas correctement :

1. AVSD complet
   Un AVSD complet se produit lorsquil y a un grand trou au centre du cœur qui permet au sang de circuler entre les quatre cavités du cœur. Ce trou se produit là où les septa (parois) séparant les deux chambres supérieures (oreillettes) et les deux chambres inférieures (ventricules) se rencontrent normalement. Il existe également une valve auriculo-ventriculaire commune au centre du cœur au lieu de deux valves séparées – la valve tricuspide sur le côté droit du cœur et la valve mitrale sur le côté gauche du cœur. Cette valve commune a souvent des feuillets (volets) qui peuvent ne pas être formés correctement ou ne se ferment pas hermétiquement. Un AVSD complet survient pendant la grossesse lorsque la valve commune ne parvient pas à se séparer en deux valves distinctes (valves tricuspide et mitrale) et lorsque les septa (parois) qui divisent les cavités supérieure et inférieure du cœur ne se développent pas complètement pour se rencontrer dans le centre du cœur.
2. AVSD partiel ou incomplet
   Un AVSD partiel ou incomplet se produit lorsque le cœur présente certains, mais pas tous les défauts dun AVSD complet. Il y a généralement un trou dans la paroi auriculaire ou dans la paroi ventriculaire près du centre du cœur. Un AVSD partiel a généralement des valvules mitrale et tricuspide, mais lune des valvules (généralement mitrale) peut ne pas se fermer complètement, permettant au sang de séchapper du ventricule gauche dans loreillette gauche.

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Occurrence

Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) estiment quenviron 2 118 bébés (1 sur 1 859) naissent avec la maladie de lavoine. aux États-Unis.1

Causes et facteurs de risque

Les causes des malformations cardiaques congénitales, telles que lAVSD, chez la plupart des bébés sont inconnues. Certains bébés ont des malformations cardiaques en raison de leurs gènes ou chromosomes. En particulier, lAVSD est fréquente chez les bébés atteints du syndrome de Down, une maladie génétique qui implique un chromosome 21 supplémentaire (également appelé trisomie 21). On pense également que les malformations cardiaques congénitales sont causées par la combinaison de gènes et dautres risques facteurs, tels que les choses avec lesquelles la mère entre en contact dans son environnement, ce quelle mange ou boit, ou cert dans les médicaments quelle utilise pendant la grossesse.

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Diagnostic

LAVSD peut être diagnostiquée pendant la grossesse ou peu de temps après bébé est né.

Pendant la grossesse

Pendant la grossesse, il existe des tests de dépistage (également appelés tests prénataux) pour vérifier les anomalies congénitales et dautres conditions. LAVSD peut être diagnostiqué pendant la grossesse avec un test échographique (qui crée des images du bébé à laide dondes sonores), mais le fait que le défaut puisse être vu ou non avec le test échographique dépend de la taille ou du type (partiel ou complet) de lAVSD. Le fournisseur de soins de santé peut demander une échocardiographie fœtale pour confirmer le diagnostic si un AVSD est suspecté. Une échocardiographie fœtale est une échographie du cœur du bébé qui montre plus de détails que l’échographie prénatale de routine. Léchocardiographie fœtale peut montrer des problèmes avec la structure du cœur et le fonctionnement du cœur.

Après la naissance du bébé

Lors dun examen physique dun nourrisson, un AVSD complet peut être suspecté. À laide dun stéthoscope, un médecin entend souvent un souffle cardiaque (un «sifflement» anormal causé par le sang qui coule à travers le trou anormal). Cependant, tous les souffles cardiaques ne sont pas présents à la naissance. Les bébés atteints dun AVSD complet présentent généralement des signes de problèmes dans les premières semaines après la naissance.Lorsque les symptômes apparaissent, ils peuvent inclure

• Des problèmes respiratoires
• Des battements cardiaques
• Un pouls faible
• Une peau cendrée ou bleuâtre
• Mauvaise alimentation, prise de poids lente
• Se fatiguer facilement
• Gonflement des jambes ou du ventre

Pour les AVSD partielles, si les trous entre les cavités cardiaques ne sont pas grands, les signes et symptômes peuvent ne pas survenir au cours de la période néonatale ou infantile. Dans ces cas, les personnes atteintes dun AVSD partiel peuvent ne pas être diagnostiqués pendant des années.

Les symptômes qui pourraient indiquer que lAVSD complet ou partiel dun enfant saggrave incluent

• Arythmie , un rythme cardiaque anormal. Une arythmie peut faire battre le cœur trop vite, trop lentement ou de manière irrégulière. Lorsque le cœur ne bat pas correctement, il ne peut pas pomper le sang efficacement.
• Insuffisance cardiaque congestive, lorsque le cœur ne peut pas pomper suffisamment de sang et doxygène pour répondre aux besoins du corps.
• Hypertension pulmonaire, un type dhypertension artérielle qui affecte les artères des poumons et du côté droit du cœur.

Le professionnel de la santé peut demander un ou plusieurs tests pour confirmer le diagnostic de AVSD. Le test le plus courant est un échocardiogramme. Il sagit dune échographie du cœur qui peut montrer des problèmes avec la structure du cœur, comme des trous entre les cavités du côté droit et gauche du cœur, et tout flux sanguin irrégulier. Un électrocardiogramme (ECG), qui mesure lactivité électrique du cœur, des radiographies thoraciques et dautres tests médicaux peuvent également être utilisés pour poser le diagnostic. Étant donné que de nombreux bébés atteints du syndrome de Down ont un AVSD, tous les nourrissons atteints du syndrome de Down devraient subir un échocardiogramme pour rechercher un AVSD ou dautres malformations cardiaques.

Traitements

Tous les AVSD, partiels et types complets, nécessitent généralement une intervention chirurgicale. Pendant la chirurgie, tous les trous dans les chambres sont fermés à laide de patchs. Si la valve mitrale ne se ferme pas complètement, elle est réparée ou remplacée. Pour un AVSD complet, la valve commune est séparée en deux valves distinctes – une sur le côté droit et une sur le côté gauche.

Lâge auquel la chirurgie est pratiquée dépend de la santé de lenfant et de la structure spécifique de lAVSD. Si possible, une intervention chirurgicale doit être pratiquée avant que les poumons ne soient endommagés de manière permanente par une trop grande quantité de sang pompé vers les poumons. Des médicaments peuvent être utilisés pour traiter linsuffisance cardiaque congestive, mais ce nest quune mesure à court terme jusquà ce que le nourrisson soit assez fort pour une intervention chirurgicale.

Les nourrissons qui subissent des réparations chirurgicales pour AVSD ne sont pas guéris; ils pourraient avoir des complications à vie. La plus courante de ces complications est une valve mitrale qui fuit. Cest à ce moment que la valve mitrale ne se ferme pas complètement pour permettre au sang de refluer à travers la valve. Une valve mitrale qui fuit peut amener le cœur à travailler plus fort pour acheminer suffisamment de sang vers le reste du corps; une valve mitrale qui fuit peut devoir être réparée chirurgicalement. Un enfant ou un adulte atteint dun AVSD aura besoin de visites de suivi régulières avec un cardiologue (un cardiologue) pour surveiller ses progrès, éviter les complications et rechercher dautres problèmes de santé qui pourraient se développer à mesure que lenfant grandit. Avec un traitement approprié, la plupart des bébés atteints dAVSD grandissent pour mener une vie saine et productive.

Référence