Résumé
Un deuxième gravida de vingt ans présenté au service de radiodiagnostic pour une échographie obstétricale de routine. Léchographie a révélé un fœtus vivant de 17 semaines avec une falx absente, des thalamus fusionnés, un monoventricule, une proboscis et une cyclopie. Une IRM fœtale a été réalisée et les résultats ont été confirmés. Même si léchographie est un diagnostic dans la détection des anomalies fœtales, lIRM joue un rôle essentiel en raison de sa capacité multiplanaire et de son excellente résolution des tissus mous. Limportance de présenter ce cas classique dholoprosencéphalie alobare est de sensibiliser les cliniciens et radiologues aux manifestations dimagerie de lholoprosencéphalie et de souligner limportance dun diagnostic précoce. Si elle est diagnostiquée in utero à un stade précoce de la grossesse, une interruption de grossesse peut être pratiquée et le traumatisme psychologique maternel de porter un fœtus déformé peut être évité.
1. Introduction
Lholoprosencéphalie est le résultat dun clivage absent ou incomplet du prosencéphale. Le prosencéphale forme les hémisphères cérébraux, les thalamus et les noyaux gris centraux. Par conséquent, des anomalies dans le développement du prosencéphale entraînent des anomalies de fusion variables de ces structures. La variété alobar est la forme la plus sévère dholoprosencéphalie et incompatible avec la vie. Par conséquent, le diagnostic précoce par échographie fœtale permet une interruption précoce de la grossesse et évite le traumatisme psychologique maternel lié à laccouchement dun fœtus déformé.
2. Rapport de cas
Un deuxième gravida de vingt ans présenté au service de radiodiagnostic pour une échographie obstétricale de routine. Son premier enfant était une fille et normal. Il ny avait aucune histoire de consanguinité du mariage. Son examen physique général était dans les limites normales. À lexamen clinique, lâge gestationnel correspondait à 16–18 semaines.
Léchographie a révélé un seul fœtus intra-utérin vivant avec un âge gestationnel moyen correspondant à 17 semaines. Les os du crâne fœtal étaient mal ossifiés. Le cerveau supratentoriel a été remplacé par du LCR avec un mince bord de parenchyme cérébral périphérique et un grand monoventricule central, avec des thalamus fusionnés entre les deux (figure 1 (a)). La falx cerebri et le septum pellucidum nont pas été visualisés. Il y avait une projection médiane externe des tissus mous tubulaires (trompe) dans le visage, au niveau des os frontaux sans extension intracrânienne (Figure 1 (b)). Les structures faciales étaient dysmorphiques avec des orbites fusionnées et un seul œil médian horizontal dans le front (cyclopie). La colonne vertébrale, la cage thoracique, le cœur et les membres étaient normaux dun point de vue sonologique. Les structures de la fosse postérieure étaient normales. Le cordon ombilical et le reste des organes fœtaux étaient normaux. Polyhydramnios nétait pas présent. LIRM fœtale réalisée sur un appareil dIRM 1,5 T a confirmé les résultats échographiques (figures 2 (a) et 2 (b)). Il ny avait aucun signe de polyhydramnios ou de toute autre anomalie associée à lIRM.
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La grossesse a été interrompue et le spécimen macroscopique du fœtus (Figure 3 (b)) a montré tous les résultats observé en imagerie. De plus, il y avait une polydactylie impliquant les quatre membres. Une radiographie simple de léchantillon (figure 3 (a)) a été réalisée avec le placenta. Il a montré une mauvaise ossification des os du crâne, une trompe médiane et une colonne vertébrale normale.
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Il sagit donc dun classique cas dholoprosencéphalie alobaire avec dysmorphie faciale. Le but de la publication de ce cas est de sensibiliser les cliniciens aux caractéristiques classiques de lholoprosencéphalie sur différentes modalités dimagerie et de souligner limportance de sa détection avant 20 semaines de gestation afin de permettre une interruption médicale légale.
3. Discussion
Lholoprosencéphalie est un spectre danomalies cérébrofaciales résultant de léchec complet ou partiel de la diverticulation et du clivage du cerveau antérieur primitif. Au cours de la 4e semaine de gestation, le tube neural forme les trois vésicules cérébrales primaires, à savoir le prosencéphale, le mésencéphale et le rhombencéphale. À la 5ème semaine de vie intra-utérine, le prosencéphale se divise en télencéphale et diencéphale. Le télencéphale forme les deux hémisphères cérébraux tandis que le diencéphale forme le thalamus, lhypothalamus et les noyaux gris centraux.
Le mésoderme préchordal participe à la formation des structures faciales médianes. Le degré de dysmorphie faciale est proportionnel à la gravité des anomalies intracrâniennes et doit diriger le sonologue pour rechercher les anomalies du SNC. Cela a conduit à la déclaration populaire «le visage prédit le cerveau» de DeMeyer.
Notre cas a montré deux des anomalies faciales classiques, à savoir, la cyclopie (absence des globes oculaires normaux et un œil médian placé horizontalement dans la tête antérieure) et la trompe (nez médian primitif non canalisé en projection du front). La cyclopie est lanomalie la plus grave parmi les anomalies cérébrofaciales médianes et lhypotélorisme léger avec un visage plat est le moins sévère. Léchographie peut détecter jusquà 58% des des anomalies faciales.
Cebocephaly (tête de singe, nez déformé et hypotélorisme sévère), éthmocéphalie (cyclopie avec nez déformé déplacé), fente labiale médiane, fente labiale latérale et hypotélorisme léger sans fente labiale sont les autres anomalies faciales associées à lholoprosencéphalie. Le cerveau antérieur embryonnaire est responsable de linduction du bon développement des orbites. Ainsi, une diverticulation et un clivage inappropriés du cerveau antérieur entraînent une mauvaise induction de la formation dorbites et conduit à la cyclopie. Deftereou et coll. décrit les résultats morphologiques, radiographiques et immunohistochimiques dans un cas de cyclopie. Cependant, limmunohistochimie na pas été réalisée dans la présente étude.
Il existe trois formes principales dholoprosencéphalie, à savoir les variétés alobar, semilobaire et lobaire. Lholoprosencéphalie alobaire est la forme la plus sévère et présente une holosphère indifférenciée du parenchyme cérébral avec un monoventricule central et des thalamus fusionnés. La falx, la fissure interhémisphérique, le corps calleux, les voies optiques, les bulbes olfactifs et le septum pellucidum sont absents. Labsence de septum pellucidum peut être associée à une dysplasie septooptique, une holoprosencéphalie, une agénésie du corps calleux, une schizencéphalie, une malformation de Chiari-II, une hydranencéphalie, une porencéphalie et des céphalocèles. Dans une étude de 2007 patients, Barkovich et Norman ont décrit les anomalies ci-dessus ainsi que labsence de septum pellucidum. Chez notre patiente également, le septum pellucidum était absent.
Un kyste dorsal peut être observé dans la fosse crânienne postérieure dans les formes très sévères dholoprosencéphalie et certains de ces cas peuvent également être associés à une malformation de Dandy Walker, agyrie, polymicrogyrie et hétérotopies. Des anomalies extra crâniennes telles que des anomalies des membres, une polydactylie, une hypoplasie pulmonaire, des anomalies cardiaques, une dysplasie rénale, une omphalocèle, une hydrops fœtale, une atrésie de lœsophage, une exstrophie de la vessie et des anomalies gastro-intestinales ou abdominales peuvent également être observées. Notre cas na pas montré une telle association.
La vue échographique optimale pour évaluer la face fœtale est la vue coronale avec les orbites, le maxillaire et la mandibule antérieure dans un même plan. Léchographie tridimensionnelle (3D US) agit comme un complément à léchographie 2D dans lévaluation des anomalies craniofaciales fœtales. Les anomalies faciales peuvent ne pas être clairement visibles si le fœtus est en position occipito-antérieure.
Lholoprosencéphalie alobar peut être différenciée de lhydrocéphalie par la présence dune fausse échogène médiane, dun septum pellucidum absent, de thalamus séparés et de ventricules latéraux distincts dans le dernier . Lhydranencéphalie peut également démontrer une absence ou une falx déviée, mais les thalamus ne sont pas fusionnés dans cette condition. Dans lhydranencéphalie et la malformation de Dandy Walker, la falx cérébrale, la fissure interhémisphérique, le corps calleux et le 3ème ventricule sont présents.
Lholoprosencéphalie semilobaire est de gravité intermédiaire avec une différenciation précoce de la ligne médiane et une séparation sagittale.Il montre une falx rudimentaire, une fissure interhémisphérique partielle, un septum pellucidum absent, une séparation partielle des thalamus et un grand monoventricule en forme de H. Les noyaux gris centraux présentent une fusion variable. Les anomalies faciales sont bénignes, à savoir, fente labiale, fente palatine et hypotélorisme.
La variété la plus bénigne dholoprosencéphalies est lholoprosencéphalie lobaire caractérisée par un clivage quasi total des hémisphères cérébraux, la présence de faux, une fissure interhémisphérique et absence de septum pellucidum. Les cornes frontales apparaissent carrées ou en forme de boîte en raison de labsence de septum pellucidum. Les thalamus et les noyaux gris centraux sont séparés. Il peut être associé à une dysmorphie faciale minimale comme lhypotélorisme. Il existe une quatrième variante de lholoprosencéphalie appelée variante hémisphérique moyenne. Dans cette condition, la fissure interhémisphérique est formée dans les régions frontale et occipitale et absente dans la région pariétale avec fusion des hémisphères.
La forme alobaire de lholoprosencéphalie est incompatible avec la vie. Les enfants atteints de variantes hémisphériques semi-lobaires, lobaires et moyens ont une survie variable. Ceux qui survivent présentent des crises comme lune des manifestations les plus courantes. Verrotti et coll. ont discuté des anomalies des molécules du cytosquelette, des molécules de signalisation et des molécules modulant la glycosylation dans le contrôle de la migration neuronale. Cependant, lanalyse génétique et le caryotypage nont pas été effectués dans notre étude.
Le rôle de lIRM fœtale est dans la confirmation des résultats échographiques et la détection de toute autre anomalie supplémentaire. LIRM postnatale avec tractographie par fibre de diffusion peut détecter une association rare danomalies du tronc cérébral et des voies longues dans lholoprosencéphalie. Les variantes lobaire et hémisphérique moyen ne sont pas associées à des anomalies significatives des voies de la substance blanche tandis que les formes alobaire et semi-lobaire sont associées à des anomalies du lemnisque médial et des voies cortico-spinales. Cependant, dans notre cas, aucune autre anomalie supplémentaire na été détectée à lIRM fœtale. La TDM postnatale 3D peut également être utilisée pour une évaluation détaillée des anomalies craniofaciales dans lholoprosencéphalie.
Létiologie de lholoprosencéphalie est inconnue. Il existe quelques théories citant les causes des facteurs et des infections mécaniques, environnementaux et génétiques. Lassociation de la cyclopie est observée avec linfection à cytomégalovirus et lingestion maternelle de salicylates même en labsence dholoprosencéphalie. Des rapports dassociation du diabète maternel avec lholoprosencéphalie sont également disponibles.
Le caryotypage fœtal est conseillé dans tous les cas dholoprosencéphalie car la plupart dentre eux sont associés à des anomalies chromosomiques. Même si le caryotypage nest pas nécessaire pour le diagnostic de lholoprosencéphalie, il aura sûrement un rôle dans lidentification des translocations et dans le conseil génétique pour les futures grossesses. Dans une étude portant sur 33 fœtus atteints de trisomie 13, Lehman et al. ont détecté une holoprosencéphalie chez 13 fœtus (39%). Cinquante-cinq pour cent des fœtus atteints dholoprosencéphalie ont présenté des anomalies chromosomiques dans létude de Nyberg et al. . Cependant, le caryotypage na pas été réalisé dans notre cas. Des investigations avancées comme le caryotypage fœtal peuvent ne pas être disponibles dans tous les endroits. Le diagnostic de lholoprosencéphalie avant 20 semaines de gestation par imagerie est essentiel afin déviter la douleur psychologique de porter le fœtus déformé jusquà terme et daccoucher dun bébé mort-né.
Conflit dintérêts
Les auteurs déclarent quil ny a pas de conflit dintérêts concernant la publication de cet article.