Le gène p53 comme le gène Rb, est un gène suppresseur de tumeur, cest-à-dire que son activité arrête la formation de tumeurs. Si une personne hérite dune seule copie fonctionnelle du gène p53 de ses parents, elle est prédisposée au cancer et développe généralement plusieurs tumeurs indépendantes dans une variété de tissus au début de lâge adulte. Cette condition est rare et est connue sous le nom de syndrome de Li-Fraumeni. Cependant, des mutations dans p53 sont trouvées dans la plupart des types de tumeurs et contribuent ainsi au réseau complexe dévénements moléculaires conduisant à la formation de tumeurs.
Le gène p53 a été cartographié sur le chromosome 17. Dans la cellule, la protéine p53 se lie à lADN, qui à son tour stimule un autre gène pour produire une protéine appelée p21 qui interagit avec une protéine stimulant la division cellulaire (cdk2). Lorsque p21 est complexé avec cdk2, la cellule ne peut pas passer à létape suivante de la division cellulaire. Le mutant p53 ne peut plus se lier à lADN dune manière efficace et, par conséquent, la protéine p21 nest pas rendue disponible pour agir comme « signal darrêt » pour la division cellulaire. Ainsi, les cellules se divisent de manière incontrôlable et forment des tumeurs.
Laide à démêler les mécanismes moléculaires de la croissance cancéreuse est venue de lutilisation de souris comme modèles pour le cancer humain, dans lequel de puissantes techniques de «knockout» peuvent être utilisées. La quantité dinformations qui existe sur tous les aspects de la fonction normale de p53 et de lexpression mutante dans les cancers humains est maintenant vaste, reflétant son rôle clé dans la pathogenèse des cancers humains. Il est clair que p53 nest quun composant dun réseau dévénements qui aboutissent à la formation de tumeurs.