Lhéritage dune maladie, dun état ou dun trait spécifique dépend du type de chromosome affecté. Les deux types sont les chromosomes autosomiques et les chromosomes sexuels. Cela dépend également de savoir si le trait est dominant ou récessif.
Une mutation dans un gène sur lun des 22 premiers chromosomes non sexuels peut conduire à un trouble autosomique.
Les gènes se présentent par paires . Un gène de chaque paire provient de la mère et lautre gène du père. Lhérédité récessive signifie que les deux gènes dune paire doivent être anormaux pour provoquer la maladie. Les personnes avec un seul gène défectueux dans la paire sont appelées porteurs. Ces personnes ne sont le plus souvent pas touchées par la maladie. Cependant, ils peuvent transmettre le gène anormal à leurs enfants.
CHANCES DHÉRÉRER UN TRAIT
Si vous êtes né de parents porteurs du même gène autosomique récessif, vous avez un 1 sur 4 chances dhériter du gène anormal des deux parents et de développer la maladie. Vous avez 50% (1 sur 2) de chances dhériter dun gène anormal. Cela ferait de vous un porteur.
En dautres termes, pour un enfant né dun couple qui sont tous deux porteurs du gène (mais qui ne présentent aucun signe de maladie), lissue attendue pour chaque grossesse est:
- Une chance de 25% que lenfant naisse avec deux gènes normaux (normaux)
- Une chance de 50% que lenfant naisse avec un gène normal et un gène anormal (porteur, sans maladie)
- Une chance de 25% que lenfant naisse avec deux gènes anormaux (à risque pour la maladie)
Remarque: Ces résultats ne signifient pas que le les enfants seront certainement porteurs ou gravement affectés.