Lachondroplasie est une forme de nanisme à membres courts. Le mot achondroplasie signifie littéralement «sans formation de cartilage». Le cartilage est un tissu résistant mais flexible qui constitue une grande partie du squelette au début du développement. Cependant, dans lachondroplasie, le problème nest pas de former du cartilage mais de le convertir en os (processus appelé ossification), en particulier dans les os longs des bras et des jambes. Lachondroplasie est similaire à un autre trouble squelettique appelé hypocondroplasie, mais les caractéristiques de lachondroplasie ont tendance à être plus sévères.
Toutes les personnes atteintes dachondroplasie ont une petite taille. La taille moyenne dun mâle adulte atteint dachondroplasie est de 131 centimètres (4 pieds, 4 pouces) et la taille moyenne des femelles adultes est de 124 centimètres (4 pieds, 1 pouce). Les traits caractéristiques de lachondroplasie comprennent un tronc de taille moyenne, des bras et des jambes courts avec des bras et des cuisses particulièrement courts, une amplitude de mouvement limitée au niveau des coudes et une tête élargie (macrocéphalie 
) avec un front proéminent . Les doigts sont généralement courts et lannulaire et le majeur peuvent diverger, donnant à la main une apparence à trois volets (trident ). Les personnes atteintes dachondroplasie ont généralement une intelligence normale.
Les problèmes de santé généralement associés à lachondroplasie comprennent des épisodes au cours desquels la respiration ralentit ou sarrête pendant de courtes périodes (apnée), lobésité et des otites récurrentes. Dans lenfance, les personnes atteintes de la maladie développent généralement un balancement prononcé et permanent du bas du dos (lordose ) et des jambes arquées. Certaines personnes atteintes développent également une courbure anormale de la colonne vertébrale (cyphose ) et des maux de dos. Une complication potentiellement grave de lachondroplasie est la sténose spinale , qui est un rétrécissement du canal rachidien qui peut pincer (comprimer) la partie supérieure de la moelle épinière. La sténose vertébrale est associée à des douleurs, des picotements et une faiblesse dans les jambes qui peuvent causer des difficultés à marcher. Une autre complication rare mais grave de lachondroplasie est lhydrocéphalie, qui est une accumulation de liquide dans le cerveau chez les enfants atteints qui peut entraîner une augmentation de la taille de la tête et des anomalies cérébrales associées.