7 belles mutations: Laquelle avez-vous?

xoJane

Mis à jour le 2 octobre 2018 à 5h29

Si je nétais pas écrivain, je pense que jaimerais être chercheur en génétique. Je sais, ils semblent être des domaines totalement indépendants, mais écoutez-moi. Ce qui mintéresse le plus dans le monde entier, cest pourquoi les gens (ou les personnages) sont qui ils sont et ce qui les motive. Et lune des choses au fond de ce qui motive les gens est dans leurs gènes, et je pense que cest pourquoi je trouve la génétique si intéressante. Jadore choisir les caractéristiques que jai héritées de mes parents (les yeux de mon père, les pommettes de ma mère) ainsi que celles qui ne sont pas apparues depuis plusieurs générations (la texture de mes cheveux).

Puisque les humains sont génétiquement identiques à environ 99,9%, il est étonnant de penser quune si petite différence de pourcentage peut entraîner une variation aussi incroyable dans notre espèce. Et lun des vecteurs de cette variation est la mutation génétique.

Malheureusement, nous ne mutons pas encore le pouvoir du vol ou de la télépathie. Désolé, professeur X. Une mutation est un changement permanent dans la structure de lADN de un gène. Ils peuvent être hérités ou acquis, et ils peuvent être bénéfiques, neutres ou pathogènes (ce sont rarement des superpuissances). Certaines mutations finissent par devenir si courantes quelles sont considérées comme «normales», puis nous les appelons polymorphes, alors que dautres restent rares et inhabituelles dans la population humaine.

Parce que cest un site de beauté, jai jai choisi sept mutations physiques sur lesquelles écrire. Certaines sont considérées comme des polymorphes et dautres non, mais elles nous rendent toutes uniques. Et qui sait – peut-être quun jour jaurai ce squelette dadamantium que je demande au Père Noël depuis que je javais 6 ans.

1 Hétérochromie

Je nai jamais beaucoup pensé à mes yeux en grandissant. Ils ressemblaient beaucoup à ceux de mon père, et je pensais quavoir du bleu , le jaune et le vert tous mélangés, cétait à quoi ressemblaient les yeux verts.

Imaginez ma surprise de découvrir que cest en fait assez atypique , et tout cela grâce à une mutation appelée heterochromia iridum. Cela fait référence aux yeux qui ont plusieurs couleurs, et vous en avez probablement entendu parler si vous avez vu X Men: First Class; young Profess ou X lappelle « une mutation très groovy ».

via giphy

Il existe trois types dhétérochromie:

  • Complète (chaque œil est différent couleur).
  • Sectoral (un segment de couleur contrastée dans liris).
  • Central (une couleur différente rayonnant à partir de la pupille).

Ces trois catégories sont cependant assez fluides et peuvent se combiner de manière étrange et merveilleuse. Mon œil gauche est beaucoup plus clair et plus jaune que mon œil droit, tandis que mon œil droit a The Blotch. Les deux ont des anneaux de gris et de jaune autour de la pupille.

Je suppose que cest pourquoi jai toujours une attitude au DMV quand je leur dis mes yeux sont vertes.

Si vous êtes né avec une hétérochromie, cest probablement parce que lun de vos parents la eue – cest un trait autosomique dominant. Bien que vous puissiez également être une chimère (deux œufs fécondés fusionnant en un zygote, chacun avec un gène différent pour la couleur des yeux) ou une mosaïque (quelquun avec deux codes génétiques différents ou plus dans leurs cellules; dans ce cas, un gène légèrement modifié est responsable pour la couleur des yeux).

Il est également possible dacquérir de lhétérochromie, bien que vous ne le souhaitiez probablement pas. C’est presque toujours le résultat d’une maladie ou d’une blessure grave. Certains médicaments sont connus pour déposer des pigments bruns dans les yeux – un effet secondaire assez rare, et qui ne se produit généralement que dans les yeux noisette, mais qui mérite certainement dêtre mentionné.

La plupart des sources que jai consultées disent que lhétérochromie est super-rare, mais daprès mon étude très scientifique des lecteurs et des écrivains, jai déterminé que ce nétait vraiment pas rare du tout. Il semble que la plupart dentre nous en aient une forme, la centrale étant la plus populaire. Yeux multicolores, unissez-vous!

2 doubles cils

– API / GAMMA / Gamma-Rapho via Getty Images
API / GAMMA / Gamma-Rapho via Getty Images

Jai dû linclure après ce tutoriel exceptionnel dElizabeth Taylor, car Taylor était célèbre pour ses magnifiques doubles cils super foncés.

Cest appelé distichiasis, et si vous êtes né avec, cest parce que lun de vos parents la eu (cest un trait dominant, donc vous êtes les bienvenus, future progéniture). Cest le résultat dune erreur de transcription sur votre 16e chromosome, et peut également être le symptôme de certains troubles cardiaques assez graves.

Cest une autre mutation amusante exprimée dans mon phénotype.Ce n’est pas aussi évident pour moi que pour certaines personnes, car mes cils sont blonds. Mais mec, jen ai déjà beaucoup.

Il y a une différence, cependant, entre avoir « beaucoup de cils » et un double rangée, et il peut être difficile de savoir si vous avez cette mutation particulière ou non. Google est très peu utile, sauf pour être absolument dégoûtant (sérieusement, y a-t-il quelque chose de plus grossier que des images grossières?). Alors aujourdhui, je vais être meilleur que Web MD.

Voici comment vous pouvez le savoir: Soulevez les cils de votre paupière supérieure et regardez sous la ligne de flottaison. Si vos cils sarrêtent et que votre ligne de flottaison commence, vous avez de beaux cils épais Si, cependant, vous pouvez voir des cils jaillir de votre ligne de flottaison là où ils ne devraient pas être (je trouve cela incroyablement pénible), alors félicitations, vous avez une distichiasis.

De façon anecdotique, ce nest pas toujours le super avantage que cela ressemble. Jai dû avoir sept cils qui poussaient vers mon œil quand jétais enfant, ce qui, alors Heureusement, je nai que de vagues souvenirs de maintenant.

Une autre façon de le savoir est daller chez un nouvel ophtalmologiste pour un examen. Sils disent « Merde, quest-ce qui se passe ICI? » alors félicitations, et que lesprit de Liz Taylor soit avec vous.

3 Cheveux roux

Je pense que la plupart des gens savent que les cheveux roux sont un trait récessif, ce qui signifie que si vous êtes un roux (terme utilisé avec beaucoup damour), vous avez deux copies variantes dun gène appelé MC1R sur chacun de vos 16e chromosomes. La mutation se traduit par une peau généralement plus claire, des taches de rousseur (nous y reviendrons), des yeux clairs, des problèmes liés aux rayons UV et, des études récentes lont suggéré, une tolérance à la douleur unique.

Cest assez chouette, mais je veux parler dune idée totalement fausse qui regagne de la popularité tous les deux ans: que les roux vont séteindre, et quil ny aura plus de roux dès 2060.

Non. Simplement non.

Comment Stuff Works a démystifié cela très, très complètement: « Les gènes récessifs peuvent devenir rares mais ne disparaissent pas complètement à moins que toute personne portant ce gène ne meurt ou ne parvient pas à se reproduire. Ainsi, même si les cheveux roux peuvent rester rares, suffisamment de personnes sont porteuses du gène qui, sauf catastrophe mondiale, devrait continuer à apparaître pendant un certain temps. « 

Ainsi, la prochaine fois que vos amis Facebook commenceront tous à publier des bêtises sur le Gingerpocalypse imminent, envoyez-leur simplement un lien vers cet article et réglez leur hachage. Ensuite, relisez Anne of Green Gables et soyez heureux que tout va bien dans le monde.

4 taches de rousseur

Jai quelques taches de rousseur, et je pense quelles sont les plus mignons. Jai toujours souhaité en avoir plus, probablement parce que beaucoup de mes amis en avaient grandi.

Et devinez ce qui les cause? Ou plutôt devinez ce qui les cause partiellement?

Cest vrai: des mutations.

Et tout cela a à voir avec les cellules de la peau qui produisent des pigments appelés mélanocytes. Lorsquils sont exposés à la lumière UV, les mélanocytes produisent de la mélanine, ce qui rend la peau plus foncée pour protéger notre ADN. Il existe deux principaux types de mélanine: leumélanine et la phéomélanine. La phéomélanine est moins courante, et cest ce qui donne aux cheveux roux et aux taches de rousseur leur ton orangé.

Rappelez-vous il y a une seconde quand nous parlions de cheveux roux et le gène MC1R? Ce gars revient en jeu ici. Lorsque le gène MC1R fonctionne normalement, il transforme toute la phéomélanine en eumélanine. Cela signifie que la peau bronze au lieu de taches de rousseur et que les cheveux sont dune couleur autre que le rouge. Mais lorsque le gène MC1R ne fonctionne pas, vous avez les cheveux roux et la peau tachetée de rousseur grâce à tout ce beau phéomélanine qui flotte autour.

« Mais tout « Je vous entends dire. » Toutes les personnes qui ont des taches de rousseur nont pas aussi les cheveux roux. « 

Vous avez tellement raison! Rappelez-vous comment nous savons quêtre un gingembre est un trait récessif qui a besoin de deux copies dun gène – une de chaque parent – pour être exprimée?

MCR1 est ce gène! Certaines personnes en ont une seule copie mutée et nen ont aucune idée – mais cela signifie que toutes leurs phéomélanines ne se transforment pas en eumélanine et quelles ont encore des taches de rousseur lorsquelles sont exposées à la lumière UV. Ma famille n’a jamais eu de roux – nous sommes généralement soit des blondes foncées, soit des cheveux noirs irlandais – mais moi, et quelques-uns de mes cousins, avons encore des taches de rousseur. Il se peut que nous ayons un seul gène rousse, faisant de la phéomélanine comme si cétait notre travail.

Ou cela pourrait être autre chose, parce que cela ne sapplique que parfois. Toutes les personnes aux cheveux roux nont pas de taches de rousseur (bien que ce soit plus probable) et, comme nous le savons, toutes les personnes avec des taches de rousseur nont pas aussi les cheveux rouges. Quelque chose d’autre est en cours, mais les scientifiques ne savent pas encore ce que c’est. Un autre gène fait quelque chose? Environnement? Épigénétique? Aucune idée!

Cest un résultat super étrange, car il nous dit que les taches de rousseur sont un trait dominant, sexprimant même lorsquil ny a quune seule copie du gène en question, mais les cheveux roux eux-mêmes sont récessifs – même sils sont tous deux causés par le même gène. La génétique est vraiment cool et compliquée, les gars.

5 yeux bleus

Je sais: quelle? Les yeux bleus ne sont pas vraiment rares! Mais les mutations ne doivent pas nécessairement être rares – celle-ci apparaît maintenant dans une si grande partie de la population quelle est considérée comme un polymorphe. Mais vraiment, les yeux bleus sont le résultat dune mutation assez récente. Vous savez, il y a 10 000 ans. Pratiquement hier.

La première chose que vous devez savoir est que les yeux bleus ne sont pas techniquement une couleur – ils manquent de couleur. La couleur des yeux est déterminée par les pigments dans la partie de liris appelée stroma, et sil y a une infime quantité de pigment (ou pas du tout), les yeux apparaîtront bleus. Un peu plus de pigment nous donne des yeux verts. Et sil y a des tas de pigments, les yeux sont bruns.

Le gène responsable de cela sappelle OCA2, et il contrôle la mélanine. À lépoque, tous les humains avaient les yeux bruns – des yeux avec beaucoup de pigment mélanique. Un jour, un gène voisin a muté et a commencé à limiter la capacité de lOCA2 à produire de la mélanine dans liris. Cela a empêché la mélanine de colorer les yeux, laissant le stroma bleu, et voilà! Les yeux bleus sont apparus dans la population.

En fait, les scientifiques pensent actuellement que tous ceux qui ont les yeux bleus descendent dun seul individu commun qui vivait autour la mer Noire il y a 6 000 à 10 000 ans. Comment est-ce que cest net?

6 Fente du menton

La fente du menton est causée lorsque les deux moitiés de los de la mâchoire (ou du muscle) ne fusionnent pas tout à fait correctement pendant le développement. Beaucoup de gens vraiment attirants ont le menton fendu, alors veuillez mexcuser pendant que je me laisse aller à des bonbons pour les yeux.

La sagesse commune – et aussi Wikipédia – déclare quil sagit dun trait génétique principalement dominant.

Permettez-moi de briser ce mythe.

Premièrement: tous les mentons fendus ne sont pas exactement les mêmes. Il y a beaucoup de variations en termes de taille (fossettes rondes, par exemple: Kirk Douglas, vs fentes en forme de Y, par exemple: Aaron Ekhart) et de profondeur (très subtile vs très profonde). Il est donc parfois plus difficile que vous ne le pensez de dire quel menton est lisse et lequel ne lest pas.

Deuxièmement: les hommes sont plus souvent fesses- mentonnées que les femmes, ce qui ne correspond pas au simple modèle génétique dominant-récessif. Une étude très ancienne (de 1939) a enregistré que 9,6% des hommes allemands et 4,5% des femmes allemandes avaient un menton fendu. Cest une très grande différence entre les sexes pour un trait qui nest pas censé être lié au sexe.

Une autre étude (de 1960) a révélé que même lorsque deux parents avaient le menton lisse, ils pouvaient toujours avoir une fente. progéniture à menton. Cela narrivait pas souvent (11% du temps), mais cela arrivait. Si les mentons fendus dominent vraiment, cela aurait dû être impossible.

Donc, fondamentalement, si Alexander Skarsgard et moi avons déjà eu un enfant, il y a une chance il aurait une fente au menton – mais ce nest pas une certitude.

Cest un peu décevant, honnêtement.

7 dents de sagesse non présentées

Sil y en a une ce que je souhaite que la population humaine meure, ce serait des dents de sagesse. Le mien est apparu quand javais 20 ans, tous les quatre complètement sur le côté, deux dentre eux passant à travers les gencives comme de douloureuses petites îles dans une mer de gomme rose.

Il y a beaucoup de variations quant à la façon dont les gens se rétablissent après une chirurgie des dents de sagesse – je nai pas passé un bon moment. Jespère honnêtement que peu dentre vous savent ce que sont les alvéoles sèches, parce que ce sont les pires et les plus horribles choses.

Quand jai maudit mes horribles dents à mon père, il sest vraiment calmé et a dit: « Je je nen ai jamais eu. »

Oui. Mon père est lun des chanceux qui est né sans dents de sagesse.

Dans létat actuel des choses, nous ne sommes pas totalement sûrs quil sagisse dune mutation, car nous ne savons pas pourquoi les dents de sagesse napparaissent pas (même si cela se produit dans environ 35% de la population). gène qui dit « Non, les dents de sagesse ne poussent pas ici? » Un tas de gènes? Est-ce dû à des facteurs environnementaux? Une sorte de blessure physique dans lenfance qui les empêche de se former? Personne ne sait avec certitude!

Il y a des preuves récentes que la suppression des dents de sagesse était une mutation qui est apparue en Chine trois à quatre cent mille ans depuis. Cela ne prouve rien, mais il est certainement intéressant de penser que mon père est peut-être le bénéficiaire dune mutation vieille de quatre cent mille ans.

Bien que si le point de variation comme celui-ci est les transmettre à vos enfants, cela na pas très bien fonctionné. Mon frère et moi avons eu des dents de sagesse complètement impactées, suivies de chirurgies douloureuses et de longues récupérations. Womp womp.

Cet article a été initialement publié sur xoJane par Alle Connell

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