Nämä epigeneettiset muutokset – jotka kertyvät eliniän aikana ja voivat johtua esimerkiksi ruokavaliosta ja tupakansavusta – ovat liittyneet syövän ja käyttäytymispiirteiden, kuten pelottavuus ja luottamus muun muassa. Epigeneettiset markkerit vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen, mutta identtisiä kaksosia pidettiin silti geneettisesti identtisinä, koska epigeneettisyys vaikuttaa vain geenin ilmentymiseen eikä itse geenin taustalla olevaan sekvenssiin.
”Kun aloitimme Tässä tutkimuksessa ihmiset odottivat, että vain epigenetika eroaa suuresti kaksosista ”, sanoi Jan Dumanski, genetiikan professori Alabaman yliopistosta Birminghamissa ja tutkimuksen kirjoittaja.” Mutta havaitsimme kuitenkin muutoksia geneettisellä tasolla, itse DNA-sekvenssi. ”
Täsmälliset muutokset, jotka Dr.Dumanski ja hänen kollegansa tunnistivat, kutsutaan kopioluvumuunnelmiksi, joissa geeni esiintyy useina kopioina tai joukko koodaavia kirjaimia DNA: sta puuttuu . Ei kuitenkaan tiedetä, tapahtuvatko nämä muutokset identtisissä kaksosissa alkion tasolla, kun kaksoset ikääntyvät tai molemmat.
”Kopiolukujen muunnelmat löydettiin vasta muutama vuosi sitten, mutta ne ovat erittäin tärkeitä, ”Sanoi tohtori Carl Bruder, toinen tutkimuksen kirjoittaja yliopistossa. Tietyt kopiomuutokset ovat osoittaneet ihmisillä suojaavan sairauksia, kuten aidsia, kun taas muiden uskotaan edistävän autismia, lupusta ja muita sairauksia. identtiset kaksoset, joissa yhdellä sisaruksella on sairaus ja toisella ei, tutkijoiden pitäisi pystyä tunnistamaan helpommin tauteihin liittyvät geenit.