Yhdysvalloissa Downin oireyhtymä on vähiten rahoitettu tärkein geneettinen tila National Institutes of Health -yrityksestä huolimatta. usein kromosomaalinen häiriö. Tämän vuoksi ja muiden valtion organisaatioiden rahoituksen puutteen takia yllättävän vähän tiedetään lopullisesti tilasta.
Global Downin oireyhtymän säätiö on sitoutunut rahoittamaan lääketieteellistä ja perustutkimusta, joka antaa vastauksia monet jäljellä olevat kysymykset.
Mikä on Downin oireyhtymä?
Mikä on Downin oireyhtymän syy?
Mikä on Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten populaatio?
Mitä sinun pitäisi tietää ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä Yhdysvalloissa?
Kuinka lääketieteelliset kysymykset ja hoito vaikuttavat Downin oireyhtymää sairastaviin?
Kuinka Downin oireyhtymää sairastava vauva vaikuttaa perheeseeni?
Olet raskaana – Entä jos lääkäri tarjoaa synnytystä edeltävä testi sen selvittämiseksi, onko vauvallasi Downin oireyhtymä?
Mikä on Downin oireyhtymää sairastavan henkilön tulevaisuus Yhdysvalloissa?
Mitkä ovat esteet?
Tietoja Downin oireyhtymästä: Mitä on Downin oireyhtymä?
1. Downin oireyhtymä on nimetty englantilaisen lääkärin John Langdon Downin mukaan, joka luokitteli ensimmäisenä sairaudessa olevien ihmisten yhteiset piirteet.
2. Tohtori Jerome Lejeune havaitsi Downin oireyhtymän olevan geneettinen häiriö, jossa henkilöllä on kolme kopiota kromosomista 21 kahden sijasta.
- Downin oireyhtymässä on myös hyvin harvinaisia muotoja (alle 6%), Siirtymän Down-oireyhtymä tai Mosaiikki-Downin oireyhtymä, jossa kaikki kromosomit eivät ole kolminkertaisia tai kaikissa kehon soluissa ei ole ylimääräistä kromosomia.
3. Downin oireyhtymä on useimmin esiintyvä kromosomaalinen häiriö ja johtava henkisen ja kehityksellisen viivästymisen syy Yhdysvalloissa ja muualla maailmassa.
Mikä on Downin oireyhtymän syy?
1. Downin oireyhtymän syytä ei tunneta.
- Prosessissa, jota kutsutaan ei-disjunktiona, kromosomin 21 kaksi kopiota eivät erotu munan muodostumisen aikana, mistä seuraa muna, jossa on kaksi kopiota kromosomi. Kun tämä muna hedelmöitetään, tuloksena olevalla vauvalla on kolme kopiota kromosomista 21 kussakin solussa. Tämän ei-disjunktion syy on tuntematon.
2. Mahdollisuus saada Downin oireyhtymää sairastava vauva kasvaa äidin iän myötä. Noin puolet Downin oireyhtymällä syntyneistä vauvoista syntyy alle 35-vuotiaille äideille yksinkertaisesti siksi, että useammat nuoret naiset saavat vauvoja.
3. Downin oireyhtymällä ei ole mitään tekemistä rodun, kansallisuuden, sosioekonomisen aseman, uskonnon tai muun äidin tai isän raskauden aikana tekemän kanssa.
4. Insestin ja Downin oireyhtymän välillä ei ole korrelaatiota.
5. Kaksi ja neljä prosenttia ajasta syntyy henkilöllä, jolla on mosaiikin translokaatio Downin oireyhtymä (mDs), jolloin joillakin, mutta ei kaikilla soluilla, on ylimääräinen kopio 21. kromosomista ja muut solut eivät vaikuta. Translokaatio tapahtuu, kun osa kromosomista 21 kiinnittyy toiseen kromosomiin solujen jakautumisen aikana.
Perinnöllisen translokaation Down-oireyhtymän tapauksessa (harvinainen 1-2% kaikista Downin oireyhtymää sairastavista) ylimääräinen kromosomi 21 on peritty yhdeltä vanhemmista.
Mikä on Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten populaatio? Centers for Disease Control (CDC) arvioi vuonna 2011 Downin oireyhtymän esiintyvyyden Yhdysvalloissa olevan 1 691 elävänä syntyneestä (1: stä 1087: een vuonna 1990).
2. Arvion mukaan 90% Yhdysvalloissa olevista raskaana olevista naisista, jotka saavat diagnoosin Downin oireyhtymästä lapsivesitutkimuksen avulla, päättävät lopettaa IS ON PITKÄ.
- Tämä tilasto perustuu tehtyihin tutkimuksiin, joissa yhdistettiin yhdysvaltalaiset havainnot, Iso-Britannia ja Eurooppa 1990-luvun puolivälissä tai loppupuolella. Luvut eivät edusta Yhdysvaltojen väestön asenteita silloin tällöin tai nykyään.
- Kohdennetumpi tarkastelu vain Yhdysvaltojen tiedoista ja lopetusmaksuista Downin oireyhtymän synnytystä edeltävän diagnoosin perusteella arvioi lopetussuhteiden olevan vuosina 1995–2011. noin 67%.
3. Yllättäen Yhdysvaltojen Down-oireyhtymää sairastavien ihmisten populaatiota ei tällä hetkellä tunneta. Tiedämme:
- 38% amerikkalaisista tuntee jonkun, jolla on Downin oireyhtymä.
- Downin oireyhtymää sairastavien elävien syntymien lisääntymisen ja viimeaikaisen dramaattisen lisääntymisen vuoksi heidän elinaikanaan seuraavien 20 vuoden aikana odotetaan merkittävän kasvun Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten joukossa Yhdysvalloissa.
- Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten populaation Yhdysvalloissa on arvioitu olevan yli 400 000 .Tämä luku on kuitenkin johdettu virheellisistä oletuksista – Yhdysvaltojen vuoden 2000 väestönlaskennan kokonaisväestö, 281,4 miljoonaa ihmistä, jaettuna elävien syntymien uusimmalla taajuudella, 691 eli 407 236. Valitettavasti tässä tekniikassa ei oteta huomioon taajuuden asteittaista kasvua tai Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten eliniän kasvua. Emme siis todellakaan tiedä kuinka monta Downin oireyhtymää sairastavaa ihmistä asuu tällä hetkellä Yhdysvalloissa. Joidenkin arvioiden mukaan Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten maailmanlaajuinen väestö on yli 6 miljoonaa. Lisätutkimuksia tarvitaan sen selvittämiseksi, onko tämä numero tarkka.
Mitä sinun pitäisi tietää Downin oireyhtymää sairastavista ihmisistä Yhdysvalloissa?
1. Nykyään Downin oireyhtymää sairastavan henkilön keskimääräinen elinikä on noin 60 vuotta.
- Vasta vuonna 1983 Downin oireyhtymää sairastavan henkilön keskimääräinen elinikä oli 25 vuotta. Dramaattinen nousu 60 vuoteen johtuu suurelta osin epäinhimillisen käytännön lopettamisesta Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten perustamiseksi.
2. Suurin osa lapsista, joilla on DS, toimivat lievässä tai keskivaikeassa kognitiivisen vajaatoiminnan alueella.
3. Downin oireyhtymää sairastavilla on fyysisiä ja henkisiä viivästyksiä syntymästä, mutta väestössä on monenlaisia kykyjä, joita on mahdotonta ennustaa etukäteen.
4. Lain mukaan Downin oireyhtymää sairastaville ihmisille Yhdysvalloissa on tarjottava asianmukainen ja ilmainen julkinen koulutus.
5. Yhä useammat Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset elävät itsenäisesti.
6. Pieni mutta yhä useampi Downin oireyhtymää sairastava henkilö päättää mennä naimisiin ja asua yhdessä.
Kuinka lääketieteelliset kysymykset ja hoito vaikuttavat Downin oireyhtymää sairastaviin ihmisiin?
1. Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat alttiita merkittävästi tietyille sairauksille, mukaan lukien synnynnäiset sydänviat, uniapnea ja Alzheimerin tauti. On myös todisteita lisääntyneestä keliakian, autismin, lapsuuden leukemian ja kohtausten riskistä.
- Jotkut tutkimukset osoittavat, että Downin oireyhtymää sairastavat henkilöt, joilla on tiettyjä sydänvikoja tai lapsen leukemia, ovat todennäköisempiä kuin heidän tyypilliset kollegat toipumiseen tai toipumiseen nopeasti.
- Tarvitaan lisää tutkimusta tällaisten sairauksien todellisen esiintyvyyden ja toipumisen arvioimiseksi Downin oireyhtymässä.
- Monet näistä sairauksista voidaan hoitaa , ja monilla Downin oireyhtymää sairastavilla ei ole näitä sairauksia.
2. On harvinaista, että Downin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on kiinteä kasvain syöpä tai sydän- ja verisuonitauti, mukaan lukien sydänkohtaus ja aivohalvaus.
3. Vaikka Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla ja aikuisilla voi olla yhteisiä piirteitä, he näyttävät pikemminkin lähisukulaisilta kuin toisiltaan.
- Yleisiä mutta ei universaaleja piirteitä ovat lyhytkasvuinen, pyöreä kasvot, manteli- muotoiset ja viistot silmät. Tällaiset ominaisuudet eivät ole sairauksia.
4. Asianmukainen sairaanhoito lapsille ja aikuisille, joilla on Downin oireyhtymä, on erittäin tärkeää. Se voi vaikuttaa merkittävästi henkilön fyysiseen ja henkiseen kehitykseen.
- Lääkäreitä ei aina kouluteta tarjoamaan parasta lääketieteellistä hoitoa Downin oireyhtymää sairastavalle henkilölle. Apua varten voit suositella tai tulostaa Downin oireyhtymää sairastavien lasten terveysvalvonnan tai Downin oireyhtymää sairastavien aikuisten GLOBAL Medical Care Guidelines -ohjeet.
5 . Varhainen puuttuminen Downin oireyhtymää sairastaville vauvoille on erittäin tärkeää. Asianmukaiset fysioterapiat ja puheterapiat viiden ensimmäisen vuoden aikana voivat vaikuttaa merkittävästi lapsen fyysiseen ja henkiseen kehitykseen.
Kuinka Downin oireyhtymää sairastava vauva vaikuttaa perheenjäseniin?
On ymmärrettävää, että vanhemmat ovat huolissaan siitä, miten Downin oireyhtymää sairastava lapsi vaikuttaa heidän perheeseensä, sisarukset mukaan lukien. Jokainen perhe on ainutlaatuinen ja voi käsitellä Downin oireyhtymän lapsen ajatusta tai syntymää eri tavalla. Mahdollisista haasteista huolimatta henkilökohtaiset tilit ja tutkimukset osoittavat, että monet perheet, joilla on Downin oireyhtymää sairastava lapsi, ovat vakaita, menestyviä ja onnellisia ja että sisaruksilla on usein lisääntynyt suvaitsevaisuus, myötätunto ja tietoisuus. Itse asiassa avioliittoja ja Downin oireyhtymää koskeva suuri tutkimus osoittaa, että Downin oireyhtymää sairastavien lasten vanhempien avioeroprosentti on alhaisempi kuin valtakunnallinen keskiarvo.
Olet raskaana – Entä jos lääkäri tarjoaa synnytystä edeltävän testin jos vauvallasi on Downin oireyhtymä?
Global Downin oireyhtymän säätiö yhdessä National Downin oireyhtymäkongressin kanssa ovat luoneet esitteen raskaana oleville naisille, jossa käsitellään Downin oireyhtymää edeltävään testaukseen liittyviä kysymyksiä.Monet testausyritykset ja lääkäritoimistot toimittavat tämän esitteen diagnoosin yhteydessä. Napsauta tätä päästäksesi lataamaan ilmaisen esitteen.
Mikä on Downin oireyhtymää sairastavan henkilön tulevaisuus Yhdysvalloissa?
Tietenkään ei ole mitään keinoa tietää, mitä tulevaisuus tuo kenellekään. Useimmilla tavoin vauvat, lapset ja aikuiset, joilla on Downin oireyhtymä, ovat enemmän kuin muut ihmiset. Vauvat ja Downin oireyhtymää sairastavat lapset tarvitsevat samaa rakkautta ja huolenpitoa kuin tyypilliset ikäisensä. Useimmilla Downin oireyhtymää sairastavilla aikuisilla on samat toiveet ja toiveet kuin henkilöllä, jolla ei ole Downin oireyhtymää.
Tiedämme, että Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten tulevaisuus Yhdysvalloissa on parantunut dramaattisesti viimeisen aikana useita vuosikymmeniä ja on nousussa:
1. Downin oireyhtymää sairastavia ei enää ole laitoshenkilöinä, heidän elinikä on yli kaksinkertaistunut, ja valtavirran amerikkalaiset uskovat vakaasti ihmisillä, joilla on sairaus.
2. 1970-luvulta lähtien julkisten koulujen on lain mukaan tarjottava ilmainen ja asianmukainen koulutus Downin oireyhtymää sairastaville lapsille.
3. Yhdysvalloissa monet Downin oireyhtymän omaavat ihmiset suorittavat lukion, useat jatkavat toisen asteen koulutusta ja harvat ovat jopa saaneet tutkinnon. Yhä useammalla korkeakouluilla ja yliopistoilla on ohjelmia, jotka on erityisesti suunniteltu erilaisille opiskelijoille. Siirry ThinkCollege.net -sivustolle, jos haluat luettelon keskiasteen jälkeisistä ohjelmista ja resursseista.
4. Jotkut Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset elävät itsenäisesti tai avustetussa itsenäisessä järjestelyssä, ja pienellä mutta yhä useammalla osalla on romanttinen suhde ja jopa mennä naimisiin.
5. Monet Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat työskennellä, tehdä vapaaehtoistyötä ja äänestää.
6. Näyttelijät, kuten Chris Burke, joka pelasi Corkyä elämässä jatkuu, ja Lauren Potter, joka pelaa Becky Jacksonia Gleessä, korostavat Downin oireyhtymässä olevien ihmisten kykyjä.
7. Amerikan valtavirrat tukevat voimakkaasti hallitusohjelmia, jotka tarjoavat koulutusta Downin oireyhtymää sairastaville, tukevat heidän perheitään ja tutkivat tilaa.
8. Amerikkalaiset valtavirran mukaan uskovat, että Yhdysvalloissa asuvien ihmisten on paremmin, jos he auttavat Downin oireyhtymää sairastavia ihmisiä.
Mitkä ovat esteet?
On monia suuria esteitä, jotka on voitettava ennen Down-ihmisiä oireyhtymä voi nauttia ansaitsemastaan tasa-arvosta ja tulevaisuudesta.
1. Yhdysvaltain lääketieteelliset yhteisöt eivät ole saaneet kiinni yhteiskunnan myönteisestä näkökulmasta Downin oireyhtymää sairastaviin ihmisiin tai ajatukseen ”uudesta” Downin oireyhtymästä.
2. Viimeaikaiset tutkimukset Vanhempien, lääkäreiden ja lääketieteen opiskelijoiden Yhdysvallat osoittaa, että vanhentuneita ja epätarkkoja tietoja Downin oireyhtymästä annetaan raskaana oleville naisille, joille on diagnosoitu prenataalisesti tai lapsen syntymän yhteydessä.
- Huolimatta 1980-luvun lainsäädännöstä Yhdysvallat päinvastoin, jotkut lääkärit uskovat edelleen, että Downin oireyhtymää sairastavilta henkilöiltä tulisi evätä hengenpelastusmenettelyt; joissakin maissa Downin oireyhtymää sairastavat henkilöt ovat edelleen institutionaalisia.
3. Downin oireyhtymää hyödyttävälle tutkimukselle on huomattava rahoituksen puute, jopa muihin sairauksiin ja sairauksiin verrattuna.
- Downin oireyhtymän tutkimuksen rahoitus National Institutes of Healthissa (NIH) ) aloitti jatkuvan ja jyrkän laskun vuonna 2001 – seurauksena tod ay Downin oireyhtymä on vähiten rahoitettu merkittävä geneettinen tila Yhdysvalloissa;
- NIH: n National Institute of Childhood Health and Human Development pyrkii nyt kovasti korjaamaan Downin oireyhtymää sairastavien henkilöiden rahoituksen eroja. ottaa johtoasema muiden instituutioiden kouluttamisessa NIH: ssa.
4. Ilman tutkimusrahoitusta ei voida tutkia parhaita käytäntöjä siitä, miten Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset oppivat luokkahuoneessa, eikä luoda työkaluja opettajille ja vanhemmille.
5. Ilman tutkimusrahoitusta ei voi olla keskitettyä potilasrekisteriä, tietokantaa tai biopankkijärjestelmää, joka voisi auttaa Downin oireyhtymää sairastavia ihmisiä, jotka haluavat osallistua kliinisiin tai koulutustutkimuksiin.
6. Ilman tutkimusrahoitusta sydänsairauksien ja muiden sairauksien esiintyvyyttä ja toipumisastetta ei voida arvioida asianmukaisesti Downin oireyhtymässä olevilla ihmisillä, eikä niitä voida parantaa tai parantaa.
7. Ilman tutkimusrahoitusta Downin oireyhtymää sairastavien tutkiminen ei voi auttaa kymmeniä miljoonia amerikkalaisia, jotka kärsivät sairauksista, joita Downin oireyhtymää sairastavilla on paljon enemmän.
Global Downin oireyhtymän säätiö tekee kovaa yhteistyötä kansallisen lasten terveyden ja inhimillisen kehityksen instituutin, Downin oireyhtymän kongressin Downin oireyhtymän kaukasuksen, kansallisen Downin oireyhtymäkongressin, Downin oireyhtymän ja muiden kanssa varmistaakseen, että kansalliset instituutit terveydenhuollon ja muiden liittovaltion hallitusten virastoista antaa kohtuullisen osan tutkimusvaroista Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten auttamiseksi.