Tee kysely (Suomi)

Mikä on sarkoidoosi?

Sarkoidoosi on monijärjestelmäinen granulomatoottinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että on hajallaan olevia sekoitettuja tulehdussoluja (granuloomia), jotka vaikuttavat moniin kehon osiin. Tyypillisesti nämä ovat ei-koteloivia epitelioidigranuloomia (patologinen kuvaus, joka erottaa sarkoidiset granuloomat tuberkuloosissa havaituista koteloinnista tai juustomaisista granuloomista).

Sarkoidoosi alkaa yleensä keuhkoissa tai imusolmukkeissa rinnassa. Uskotaan, että alveolien tulehdus (pienet pussimaiset ilmatilat keuhkoissa, joissa hiilidioksidi ja happi vaihdetaan) on keuhkojen sairausprosessin alku. Tämä voi joko puhdistaa itsestään tai johtaa granulooman muodostumiseen ja fibroosiin (arpeutumiseen). Yli 90%: lla potilaista on jonkinlainen keuhko-ongelma. Sarkoidoosi on kerran harvinainen sairaus, ja se on nyt yleisin fibroottisista keuhkosairauksista.

Muita yleisesti vaikuttavia elimiä (ts. Keuhkojen ulkopuolella) ovat seuraavat:

• Iho 20 –35%
• silmä 20–30%
• maksa 30–40%
• sydän 5–25%
• hermosto 1– 5%
• Tuki- ja liikuntaelimistön 2–38%.

Kenellä on sarkoidoosin riski?

Sarkoidoosia esiintyy maailmanlaajuisesti, ja se vaikuttaa kaiken rodun ihmisiin, ikä ja sukupuoli.

• Riski näyttää olevan suurempi, jos olet afrikkalais-amerikkalaista, skandinaavista, saksalaista, irlantilaista tai Puerto Rican syntyperää.
• Vaikuttaa pääasiassa 20–40-vuotiaat.
• Riski on mustilla naisilla kaksi kertaa suurempi kuin mustilla.

Mikä aiheuttaa sarkoidoosin?

Sarkoidoosista ei tiedetä paljoakaan eikä toistaiseksi ole mitään syytä. Sen uskotaan olevan immuunijärjestelmän häiriö, jossa kehon luonnollisissa puolustusmekanismeissa on toimintahäiriö. Onko epänormaali immuunivaste syynä sarkoidoosiin vai taudin vaikutukseen, on vielä vastattava.

Jatkuvaa tutkimusta tarvitaan vastaamaan jäljellä oleviin kysymyksiin, kuten:

• Käynnistääkö sarkoidoosi yliherkkyysreaktio yhdelle tai monille aineille (bakteerit, virukset, sienet, kemialliset toksiinit)?
• Missä kehon elimessä sarkoidoosi todella alkaa?
• Onko perinnöllisellä, ympäristöllä ja elämäntavalla merkitystä taudin esiintymisessä ja etenemisessä?
• Kuinka sarkoidoosi voi olla estetty?

Mitkä ovat sarkoidoosin merkit ja oireet?

Sarkoidoosi ei välttämättä aiheuta oireita ja tauti voi tulla ja mennä ilman, että potilas tai lääkäri on koskaan tietoinen siitä Oireet voivat ilmetä yhtäkkiä ja sitten yhtä nopeasti spontaanisti. Joskus ne voivat kuitenkin jatkua koko elämän.

Oireet voivat liittyä tiettyyn elimeen, johon sairaus vaikuttaa, tai ne voivat olla epäspesifisiä yleisiä oireita, mukaan lukien:

• laihtuminen
• ruokahaluttomuus
• väsymys
• kuume
• vilunväristykset ja yöhikoilu.

Sarkoidoosiin voi liittyä yksi tai useampi elinjärjestelmä.

Oireita ja merkkejä erityisestä elimen osallistumisesta
Urut
Keuhkot	Hengitysoireisiin kuuluvat yskiminen (kuiva tai liman kanssa) ja hengenahdistus Joskus rintakipu ja tunne kiristystä rinnassa Joillakin potilailla ylähengitystieongelmat aiheuttaa käheyttä, nenän tukkeutumista ja toistuvia tai pysyviä sinuiitteja
Iho (ihon sarkoidoosi)	Noin 1/3 ihosarkoidoosia sairastavista potilaista ei osallistu muihin elimiin. Vauriot voivat olla epäspesifisiä (samanlaisia kuin useat muut ihosairaudet) tai spesifisiä Epäspesifisiä vaurioita ovat : nodosum erythema: herkkä, 1-2 cm kuoppia lähinnä säärissä; usein mukana niveltulehdus nilkoissa, kyynärpäissä, ranteissa ja käsissä (Löfgrenin oireyhtymä) nummulaarinen ekseema multiforminen erythema calcinosis cutis (kalsiumsuolojen laskeutuminen iho) kutina (kutina) Spesifiset vauriot osoittavat granuloomia histologiassa (ihon biopsian mikroskooppinen tutkimus) ja sisältävät: lupus pernio: suuret sinertävänpunaiset ja hämäränvioletit tunkeutuneet kyhmyt ja plakkimaiset vauriot nenässä, poskissa, korvoissa, sormissa ja varpaissa (ei chilblains) ihon plakkit: purppuranpunaiset tai ruskeat, paksunnetut , pyöreät ihovauriot makulopapulaariset purkaukset ihonalaiset kyhmyt (Darier-Roussy-tauti) vanhojen arpien tunkeutuminen (paksuuntuminen) (arpisarkoidoosi)
Silmä	Punaiset tai vetiset silmät Mikä tahansa silmän osa voi olla mukana: granulomatoottinen uveiitti: yleisin, johtaa näön hämärtymiseen, silmien vetisyyteen ja valonarkuuteen (ei pidä valo) iiriksen kyhmyt retinokoroidiitti sidekalvotulehdus kyynelrauhasen osallistuminen näköhermot proptoosi (ulkoneva silmämuna) Melko harvinaisia seurauksia voivat olla kaihi, glaukooma ja sokeus.
Maksa	Enintään 1/3: lla on hepatomegalia (maksan suurentuminen) tai maksaentsyymiarvojen muutokset Vakavia oireita aiheuttava maksasairaus on harvinaista voi aiheuttaa kuumetta, huonovointisuutta ja väsymystä
sydän	Sydänlihaksen (sydänlihaksen) sarkoidoosi on paljon yleisempi japanilaisilla kuin muilla roduilla ja on johtava sarkoidoosin aiheuttama kuolinsyy Japanissa rintakipu, sydämentykytys ja harvoin äkillinen kuolema kongestiiviseen sydämen vajaatoimintaan, sydänpussitulehdukseen tai papillaarisen lihaksen toimintahäiriöön (sydänläpän sydänsairaus) liittyvät oireet. Näitä ovat hengenahdistus, nilkan turvotus, epäsäännöllinen syke ja rintakipu.
Hermosto	Granuloomia voi esiintyä aivoissa, selkäytimessä sekä kasvo- ja näköhermoissa Voi aiheuttaa päänsärkyä, sekavuutta ja huonovointisuutta Kasvohalvaus
Tuki- ja liikuntaelimistön	Niveltulehdusta (niveltulehdus), periartriittia (ympäröivien kudosten tulehdus) tai niveltulehdusta (kivulias nivelet) Niveltulehdus on yleisimmin akuutti (uusiutuva äkillisesti), mikä johtaa säären turvotukseen ja nilkkojen, polvien ja sormien arkuuteen Krooninen (pitkäaikainen) sarkoidinen niveltulehdus on harvinaista
Kalsiumin metabolia	Seerumin kalsiumpitoisuuden nousu 2-63% sarkoidoosipotilaista D-vitamiinin ylituotanto sarkoidisilla granuloomilla. Se ei ehkä vaadi hoitoa. Munuaiskivet (munuaiskivitauti) voivat johtua epänormaalista kalsiumin metaboliasta

sarkoidoosi

miten sarkoidoosi diagnosoidaan?

Ei ole olemassa yhtä tai erityistä diagnostinen testi sarkoidoosille. Seuraavat testit voidaan suorittaa, kun epäillään sarkoidoosia.

Testi
Röntgenkuva	Keuhkojen, sydämen ja imusolmukkeiden ulkonäön muutokset voivat olla ensimmäinen osoitus sarkoidoosista
Keuhkofunktio	Testaa, kuinka hyvin keuhkot tekevät työtään vaihtaessaan CO2 ja O2 veren kanssa Granuloomat ja keuhkokudoksen fibroosi vähentävät keuhkojen kapasiteettia ja häiritsevät normaalia kaasuvirtausta.
Veri	Lievää anemiaa johtuu granulomatoottisesta luuytimestä tai kroonisesta sairaudesta. Seerumin kalsiumpitoisuuden nousu ja epänormaalit maksan toimintakokeet johtavat usein sarkoidoosiin
Biopsia	Keuhkokudoksen tai muun mukana olevan elimen kudoksen näytteiden mikroskooppinen tutkimus voi osoittaa missä granuloomat ovat muodostuneet kehossa ja vahvistaa diagnoosi. Useita koepaloja voi olla tarpeen. Sarkoidoosin erityisiä patologisia piirteitä esiintyy usein sairauden ihon biopsianäytteissä.
Rakolampun silmätutkimus	Tutki silmän sisäpuolta Käytetään hiljaisten vaurioiden, kuten oireettoman uveiitin, havaitsemiseen
Muut testit	TT-skannaus, kaikukardiografia, gallium-skannaus EKG Kveim-testi: sarkoidisen pernan injektio, biopsia sen määrittämiseksi, onko granuloomia on muodostunut (tätä testiä ei ole enää saatavissa Uudessa-Seelannissa) Maksa- ja munuaisfunktiotestit 24 tunnin virtsan kalsiumin erittyminen virrassa Angiotensiiniä konvertoiva entsyymi TB-testaus: negatiivinen sarkoidoosissa

Näitä testejä ei käytetä vain diagnoosin vahvistamiseen, vaan ne voivat myös auttaa lääkäriä seuraamaan taudin etenemistä ajan mittaan ja määrittämään, paranevatko tilat vai eivät. heikentynyt.

Mikä on sarkoidoosin hoito?

Useimmille sarkoidoosipotilaille hoitoa ei tarvita. Oireet eivät yleensä ole vammaisia, ja ne häviävät itsestään. Lievissä tai keskivaikeissa tapauksissa, koska tauti voi ratkaista itsestään, suositellaan kolmen kuukauden tarkkailujaksoa ennen minkään hoidon aloittamista. Kun hoito on välttämätöntä, tavoitteena on pitää keuhkot ja muut kärsivät elimet toiminnassa ja lievittää oireita.

Useimmilla potilailla aloitushoito on kortikosteroideja; näitä käytetään tulehduksen ja granulooman muodostumisen hoitoon. Prednisoni on useimmiten määrätty kortikosteroidi. Tätä voidaan joutua jatkamaan useita vuosia, koska tauti voi usein uusiutua hoidon loputtua.

Jos prednisoni ei paranna oireita, voidaan käyttää muita immuunijärjestelmää modifioivia aineita, kuten metotreksaattia, atsatiopriiniä, hydroksiklorokiinia tai tetrasykliinejä. Silmä- ja ihovaurioita voidaan hoitaa paikallisesti annettavilla kortikosteroideilla (silmätipat, voiteet tai injektiot). Laserkirurgiaa on käytetty hoidettaessa pilkkoutuneita ihoplakeja ja lupus pernioa.

Menestystä yksittäisissä tapauksissa on raportoitu allopurinolin, isotretinoiinin, leflunomidin, pentoksifylliinin, infliksimabin, talidomidin ja JAK-kinaasin estäjien (esim. Tofasitinibi) käytössä.

Usein on vaikea tietää, milloin hoito aloitetaan, mitä lääkkeitä ja annosta määrätään ja kuinka kauan hoitaa, koska tauti voi usein hävitä ilman hoitoa. Päätös riippuu mukana olevista elinjärjestelmistä ja siitä, kuinka pitkälle tulehdus tai granulooman muodostuminen on edennyt.

Taudin seuranta on välttämätöntä, koska hoitoa voidaan sitten muuttaa vastaavasti.

Kuinka vakava sarkoidoosi on ja mikä on ennuste?

Yleensä sarkoidoosi ilmestyy hetkeksi ja paranee useimmissa tapauksissa ilman uusiutumista. 20-30%: lla potilaista on pysyviä keuhkovaurioita ja 10-15%: lla kehittyy krooninen sarkoidoosi, joka voi kestää useita vuosia.

5–10% tapauksista tauti voi johtaa kuolemaan, jos jompikumpi granuloomat tai fibroosi vaikuttavat vakavasti elintärkeisiin elimiin, kuten keuhkoihin, sydämeen, hermostoon, maksaan tai munuaisiin. Loppuvaiheen keuhkosairaus saattaa tarvita keuhkosiirrännäisiä.

Ihon sarkoidoosilla on yleensä pitkittynyt kulku. Papuleilla ja kyhmyillä on taipumus hävitä kuukausien tai vuosien aikana, kun taas plakit voivat olla vastustuskykyisempiä. Lupus perniota esiintyy usein potilailla, joilla on krooninen fibroottinen sarkoidoosi, ja siihen liittyy ylempien hengitysteiden, edenneen keuhkofibroosin, luukystojen ja silmäsairauksien esiintymistä. elää edelleen normaalia elämää.