Poisto tarkoittaa todella, että jotain puuttuu. Ja koska geneettinen asiantuntija puhuu poistamisesta, se tarkoittaa, että geneettisestä materiaalista puuttuu jotain. Ja se voi olla jotain pientä, vain peruspari; se voi olla jotain suurempaa; se voi olla osa geeniä; se voi olla jopa suurempi; se voi olla koko geeni; tai vielä suurempi, se voi olla osa kromosomia. Ja riippuen siitä, mikä se on, sinun on tarkasteltava sitä eri tavoin. Voit löytää deleetion kromosomista vain tekemällä sytogeneettisen tai kromosomianalyysin, tai geenin deleetion, jonka saat selville sekvensoimalla DNA: n. Joten kun poistat, koosta riippuen, sillä voi olla erilaisia vaikutuksia. Minulle oli yllättävintä, että pelkästään poistamalla yksi emäspari, sinulla voi olla vakavin syntymävika, ja joskus puuttumalla koko kromosomi, et edes näe niin paljon verrattuna siihen, että sinulla on vain pienen perusparin poistaminen. Erilaiset poistot voivat johtaa erilaisiin havaintoihin, ja ne voivat vaikuttaa vain käyttäytymiseen; ne voivat vaikuttaa siihen, miten lapsi näyttää, miltä henkilö näyttää, ne voivat vaikuttaa hyvin vakavaan ongelmaan, että lapsi voi kuolla syntyessään ne voivat vaikuttaa johonkin, joka liittyy vain silmien väriin, hiusten väriin, henkilön painoon tai pituuteen.
Maximilian Muenke, MD