Päänavigointi (Suomi)

Monet ihmiset ihmettelevät, johtuuko Alzheimerin tauti perheessä. Henkilön mahdollisuus sairauteen voi olla suurempi, jos hänellä on tiettyjä vanhemmilta siirtyneitä geenejä. Alzheimerin tautia sairastavan vanhemman saaminen ei kuitenkaan aina tarkoita, että joku kehittää sitä.

Mitä geenit ovat?

Jokainen ihmissolu sisältää ohjeet, jotka solun on tehtävä tehtävänsä suorittamiseksi. Nämä ohjeet koostuvat DNA: sta (deoksiribonukleiinihappo), joka on pakattu tiiviisti kromosomeiksi kutsuttuihin rakenteisiin. Jokaisessa kromosomissa on tuhansia segmenttejä, joita kutsutaan geeneiksi.

Geenit siirtyvät ihmisen biologisilta vanhemmilta. Heillä on tietoa, joka määrittelee piirteet, kuten silmien väri ja korkeus. Geeneillä on myös rooli kehon solujen terveydessä.

Geeniongelmat – jopa pienet muutokset geeniin – voivat aiheuttaa sellaisia sairauksia kuin Alzheimer.

aiheuttavatko geenit sairauksia?

Geneettiset mutaatiot (pysyvä muutos yhdessä tai useammassa) spesifiset geenit) voivat aiheuttaa sairauksia. Jos henkilö perii geneettisen mutaation, joka aiheuttaa tietyn taudin, hän yleensä saa taudin. Sirppisoluanemia, kystinen fibroosi ja jotkut varhaisessa vaiheessa alkavan Alzheimerin taudin tapaukset ovat esimerkkejä perinnöllisistä geneettisistä häiriöistä.

Muut geenimuutokset tai -erot, joita kutsutaan geneettisiksi muunnoksiksi, voivat lisätä tai vähentää henkilön riskiä sairastua tiettyyn sairauteen. Kun geneettinen muunnos lisää taudin riskiä, mutta ei suoraan aiheuta tautia, sitä kutsutaan geneettiseksi riskitekijäksi.

Geenivarianttien tunnistaminen voi auttaa tutkijoita löytämään tehokkaimmat keinot hoitaa tai ehkäistä Alzheimerin taudin tapaisia yksilöitä. Tämä tarkkuuslääketieteeksi kutsuttu lähestymistapa ottaa huomioon yksilön yksilöllisen vaihtelun geeneissä, ympäristössä ja elämäntavassa.

Geenien ilmentymiseen – kun ne ”kytketään” päälle tai pois päältä – voidaan vaikuttaa positiivisesti. ja negatiivisesti ympäristö- ja elämäntapatekijöiden, kuten liikunnan, ruokavalion, kemikaalien tai tupakoinnin, perusteella. Epigeneettinen ala tutkii, kuinka tällaiset tekijät voivat muuttaa solun DNA: ta tavalla, joka vaikuttaa geeniaktiivisuuteen.

Geenit ja Alzheimerin tauti

Alzheimerin tautia on kahta tyyppiä – varhain alkava ja myöhäinen. Molemmilla tyypeillä on geneettinen komponentti.

Myöhästyneen Alzheimerin tauti

Suurimmalla osalla Alzheimerin tautia sairastavilla on myöhään alkanut taudin muoto, jossa oireet ilmenevät 60-luvun puolivälissä ja myöhemmin.

Tutkijat eivät ole löytäneet spesifistä geeniä, joka aiheuttaisi suoraan myöhään alkavan Alzheimerin taudin. Apolipoproteiini E (APOE) -geenin geneettinen muunnos kromosomissa 19 lisää kuitenkin ihmisen riskiä. APOE-geeni osallistuu sellaisen proteiinin valmistamiseen, joka auttaa kuljettamaan kolesterolia ja muita rasvoja verenkierrossa.

APOE: ta on useita eri muotoja eli alleeleja. Jokainen henkilö perii kaksi APOE-alleelia, yhden kustakin biologisesta vanhemmasta.

• APOE ε2 on suhteellisen harvinainen ja voi tarjota jonkin verran suojaa tautia Jos Alzheimerin tautia esiintyy henkilöllä, jolla on tämä alleeli, se kehittyy yleensä myöhemmin elämässä kuin APOE ε4 -geenin omaavalla henkilöllä.
• APOE ε3: n, yleisimmän alleelin, uskotaan pelaavan. neutraali rooli taudissa – riski ei vähene eikä kasva.
• APOE ε4 lisää riskiä Alzheimerin taudille ja liittyy myös aikaisempaan sairauden puhkeamiseen. Jos yksi tai kaksi APOE ε4-alleelia lisää, Alzheimerin taudin kehittymisen riski. Noin 25 prosentilla ihmisistä on yksi kopio APOE ɛ4: stä ja 2-3 prosentilla on kaksi kopiota.

APOE ε4: ää kutsutaan riskitekijän geeniksi, koska se lisää ihmisen riskiä APOE ε4-alleelin periminen ei kuitenkaan tarkoita, että henkilöllä tulee ehdottomasti kehittymään Alzheimerin tauti. Jotkut ihmiset, joilla on APOE ε4-alleeli, eivät koskaan saa tautia, ja muilla, joilla kehittyy Alzheimerin tauti, ei ole APOE ε4-alleeleja.

Viimeaikaiset tutkimukset osoittavat, että APOE-alleelin harvinaiset muodot voivat tarjota suojaa Alzheimerin tautia vastaan . Tarvitaan lisää tutkimuksia sen selvittämiseksi, miten nämä vaihtelut voivat viivästyttää taudin puhkeamista tai pienentää ihmisen riskiä.

Varhaisen alkuvaiheen Alzheimerin tauti

Varhaisessa vaiheessa alkava Alzheimerin tauti on harvinainen alle 10 prosenttia kaikista Alzheimerin tautia sairastavista. Se tapahtuu tyypillisesti henkilön 30-luvulta 60-luvun puoliväliin. Jotkut tapaukset johtuvat perinnöllisestä muutoksesta yhdessä kolmesta geenistä.

Kolme yhden geenin mutaatiota, jotka liittyvät varhain alkavaan Alzheimerin tautiin, ovat:

• Amyloidin esiasteproteiini (APP) kromosomissa 21
• Preseniliini 1 (PSEN1) kromosomissa 14
• Preseniliini 2 (PSEN2) kromosomissa 1

Näiden geenien mutaatiot tuottavat epänormaaleja proteiineja, jotka liittyvät tautiin. Kullakin näistä mutaatioista on merkitys APP: n, proteiinin, jonka tarkkaa toimintaa ei vielä ole täysin ymmärretty, hajoamisessa. Tämä hajoaminen on osa prosessia, joka tuottaa haitallisia amyloidiplakkien muotoja, jotka ovat Alzheimerin taudin tunnusmerkki.

Lapsi, jonka biologisella äidillä tai isällä on geneettinen mutaatio yhdelle näistä kolmella geenillä on 50/50 mahdollisuus periä kyseinen mutaatio. Jos mutaatio on tosiasiallisesti peritty, lapsella on erittäin suuri todennäköisyys varhaisessa vaiheessa alkavan Alzheimerin taudin kehittymiseen.

Muissa varhaisessa vaiheessa alkavissa Alzheimerin taudissa tutkimukset ovat osoittaneet, että mukana on muita geneettisiä komponentteja. Tutkimuksia jatketaan geneettisten riskivarianttien tunnistamiseksi.

Downin oireyhtymä lisää varhaisen Alzheimerin taudin kehittymisen riskiä. Monilla Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä kehittyy Alzheimerin tauti ikääntyessään, ja oireet ilmaantuvat 50- tai 60-vuotiaina. Tutkijoiden mielestä tämä johtuu siitä, että Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on ylimääräinen kopio kromosomista 21, joka kantaa APP-geeniä.

Lisätietoja on NIA: n varhaisvaiheessa olevan Alzheimerin tauti: resurssi Luettelo.

Alzheimerin taudin geneettinen testaus

Verikoe voi tunnistaa henkilöllä olevat APOE-alleelit, mutta tulokset eivät voi ennustaa kenelle Alzheimerin tauti kehittyy tai ei. Tällä hetkellä APOE-testausta käytetään ensisijaisesti tutkimusympäristössä tunnistamaan tutkimuksen osallistujat, joilla voi olla suurempi riski Alzheimerin taudin kehittymiselle. Tämä tieto auttaa tutkijoita etsimään osallistujista varhaisia aivojen muutoksia ja vertaamaan mahdollisten hoitojen tehokkuutta ihmisille, joilla on erilaiset APOE-profiilit

Lääkärit käyttävät myös geneettistä testausta auttaakseen diagnosoimaan varhaisessa vaiheessa alkavaa Alzheimerin tautia ja testaamaan ihmisiä, joilla on vahva suvussa ollut Alzheimerin tauti tai siihen liittyvä aivosairaus.

Geneettinen testaus APOE tai muut geneettiset variantit eivät voi määrittää yksilön todennäköisyyttä sairastua Alzheimerin tautiin – juuri mitkä riskitekijän geenit henkilöllä on. On epätodennäköistä, että geenitestaus pystyy koskaan ennustamaan tautia 100 prosentin tarkkuudella, tutkijoiden mielestä liian monet muut tekijät voivat vaikuttaa sen kehitykseen ja etenemiseen.

Jotkut ihmiset oppivat APOE-statuksensa kuluttajien geenitestien avulla tai ajattelevat tämän k testin ind. He saattavat haluta ottaa yhteyttä lääkäriin tai geneettiseen neuvonantajaan ymmärtääkseen paremmin tällaista testiä ja testituloksia. Yleistä tietoa geenitestauksesta löytyy osoitteesta:

• Geneettinen testaus
• Mikä on geenitestaus suoraan kuluttajalle?
• Geneettisen testin saaminen
• Geneettisen testauksen usein kysytyt kysymykset

Alzheimerin geenitutkimus

Löydämme kaiken mahdollisen Alzheimerin taudin geneettisen riskin ja suojaavan roolista tekijät ovat tärkeä tutkimusalue. NIA tukee useita merkittäviä genetiikan tutkimusohjelmia. Taudin geneettisen perustan ymmärtäminen auttaa tutkijoita:

• vastaamaan useisiin peruskysymyksiin – mikä saa sairausprosessin alkamaan? Miksi jotkut ihmiset, joilla on muistia ja muita ajatteluongelmia, kehittävät Alzheimerin taudin, kun taas toiset eivät?
• Määritä, miten geneettiset riskit ja suojaavat tekijät voivat olla vuorovaikutuksessa muiden geenien ja elämäntapojen tai ympäristötekijöiden kanssa vaikuttamaan Alzheimerin riskiin kuka tahansa henkilö.
• Tunnista ihmiset, joilla on suuri riski sairastua Alzheimeriin, jotta he voivat hyötyä uusista toimenpiteistä ja hoidoista mahdollisimman pian.
• Selitä Alzheimerin taudin erot tautiriski ja suojelu roduryhmien ja sukupuolten keskuudessa.
• Keskity uusiin ennaltaehkäisy- ja hoitomenetelmiin

Lisätietoja Alzheimerin taudin genetiikasta

Tämän sisällön tarjoaa NIH: n kansallinen ikääntymisinstituutti (NIA). NIA: n tutkijat ja muut asiantuntijat tarkistavat tämän sisällön tarkkuuden ja ajantasaisuuden varmistamiseksi.

Tarkistettu sisältö: 24. joulukuuta 2019