Oireet
Geneettisiä myopatioita on useita erityyppisiä, joista useimmilla on samanlaiset oireet. Näitä ovat:
- lihasheikkous
- moottorin viivästyminen
- hengitysvajaus
- sipulihaksen toimintahäiriö (lihasten toimintahäiriöt) nieleminen ja puhe)
Bulbar-lihasten toimintahäiriöt voivat olla erityisen ilmeisiä synnynnäisissä myopatioissa (syntymästä lähtien), ja ne voivat johtaa vakaviin nielemis- ja puheen kyvyt. Synnynnäisillä myopatioilla on myös ominaista kehityksen motorinen viivästyminen ja toisinaan kasvojen tai luuston poikkeavuudet. :
- Lihasheikkous
- Lihaskivut (myalgiat)
- Kouristukset
- Jäykkyys
- Lihasten hukka hartioiden ja lantion ympärillä
Syyt ja riskitekijät
Potilailla, joilla on verisukulainen ja jolla on geneettinen myopatia, on suurempi riski sairauden kehittymiselle . Mykopatian perinnöllisyydestä riippuen miehillä voi olla suurempi riski kuin naisilla sairauden kehittymiseen. X-kromosomissa olevat myopatiat vaikuttavat enemmän miehiin kuin naisiin, kun taas muut kuin sukupuolikromosomissa olevat myopatiat vaikuttavat yhtä lailla sekä miehiin että naisiin.
Potilaat voivat olla lisääntyneitä riski hankitun myopatian kehittymisestä, jos heillä on autoimmuunisairaus, aineenvaihdunta- tai hormonaalinen häiriö, he käyttävät tiettyjä lääkkeitä tai altistuvat tietyille toksiineille.