Yksinukleotidipolymorfismit, joita usein kutsutaan SNP: ksi (lausutaan ”katkelmiksi”), ovat yleisimpiä Jokainen SNP edustaa eroa yksittäisessä DNA: n rakennuspalikossa, jota kutsutaan nukleotidiksi. Esimerkiksi SNP voi korvata nukleotidisytosiinin (C) nukleotiditymiinillä (T) tietyllä DNA-alueella. / p>
SNP: itä esiintyy normaalisti koko ihmisen DNA: ssa, ja niitä esiintyy keskimäärin melkein kerran tuhannessa nukleotidissa, mikä tarkoittaa, että ihmisen genomissa on noin 4-5 miljoonaa SNP: tä. Nämä vaihtelut voivat olla ainutlaatuisia tai esiintyä monilla yksilöillä; tutkijat ovat löytäneet yli 100 miljoonaa SNP: tä väestöstä ympäri maailmaa. Yleisimmin nämä vaihtelut löytyvät geenien välisestä DNA: sta. Ne voivat toimia biologisina markkereina ja auttaa tutkijoita paikantamaan tauteihin liittyviä geenejä. Kun SNP: itä esiintyy geenissä tai geenin lähellä olevalla säätelyalueella, niillä voi olla suorempi rooli taudissa vaikuttamalla geenin toimintaan.
Useimmilla SNP: llä ei ole vaikutusta terveyteen tai kehitykseen. Jotkut näistä geneettisistä eroista ovat kuitenkin osoittautuneet erittäin tärkeiksi tutkittaessa ihmisten terveyttä. Tutkijat ovat löytäneet SNP: itä, jotka voivat auttaa ennustamaan yksilön reaktion tietyille lääkkeille, alttiuden ympäristötekijöille, kuten toksiinille, ja tiettyjen sairauksien kehittymisen riskin. SNP: itä voidaan käyttää myös taudigeenien perimän seuraamiseen perheissä. Tulevat tutkimukset pyrkivät tunnistamaan SNP: t, jotka liittyvät monimutkaisiin sairauksiin, kuten sydänsairaudet, diabetes ja syöpä.