Rettin oireyhtymä on harvinainen geneettinen neurologinen häiriö, jota esiintyy melkein yksinomaan tytöillä ja joka johtaa vakaviin häiriöihin, jotka vaikuttavat melkein kaikkiin lapsen elämän osa-alueisiin: heidän kykyynsä puhua, kävellä, syödä ja jopa hengittää helposti. Rett-oireyhtymän tunnusmerkki on lähellä jatkuvia toistuvia kädenliikkeitä. Rett-oireyhtymä tunnistetaan yleensä 6-18 kuukauden ikäisillä lapsilla, kun he alkavat puuttua kehityksen välitavoitteista tai menettävät saamansa kyvyt. Rett-oireyhtymä johtuu MECP2-nimisen geenin mutaatioista X-kromosomissa. MECP2-geenistä löytyy yli 900 erilaista mutaatiota. Suurin osa näistä mutaatioista löytyy kahdeksasta eri ”kuumasta pisteestä”. Rettin oireyhtymä ei ole rappeuttava häiriö keski-ikäisten tai sitä vanhempien ihmisten keskuudessa. Rettin oireyhtymä esiintyy maailmanlaajuisesti yhdellä 10000 naissyntyneestä, ja se on vielä harvinaisempi pojilla. Rettin oireyhtymä voi esiintyä monenlaisilla vammoilla, jotka vaihtelevat lievästä vaikeaan . Rett-oireyhtymän kulku ja vakavuus määräytyvät mutaation ja X-inaktivaation sijainnin, tyypin ja vakavuuden mukaan.
- Puheen menetys
- Menetelmä tarkoituksenmukaisessa käytössä kädet
- Tahattomat kädenliikkeet, kuten käsien pesu
- Liikkuvuuden menetys tai kävelyhäiriöt
- Lihasäänen menetys
- Kohtaukset tai Rett-jaksot ”
- skolioosi
- hengitysvaikeudet
- unihäiriöt
- hitaampi kasvunopeus pään, jalkojen ja käsien hoidossa