Krooninen granulomatoottinen sairaus on häiriö, joka aiheuttaa immuunijärjestelmän toimintahäiriön ja johtaa immuunipuutokseen. Immuunipuutokset ovat olosuhteita, joissa immuunijärjestelmä ei pysty suojaamaan kehoa vierailta hyökkääjiltä, kuten bakteereilta ja sieniltä. Kroonista granulomatoottista tautia sairastavilla henkilöillä voi olla toistuvia bakteeri- ja sieni-infektioita. Ihmisillä, joilla on tämä tila, voi olla myös tulehdusalueita (granuloomia) eri kudoksissa, mikä voi vahingoittaa näitä kudoksia. Kroonisen granulomatoottisen taudin piirteet ilmenevät yleensä ensimmäisen kerran lapsuudessa, vaikka joillakin yksilöillä ei ole oireita vasta myöhemmässä elämässä.
Kroonista granulomatoottista tautia sairastavilla ihmisillä on tyypillisesti vähintään yksi vakava bakteeri- tai sieni-infektio joka kolmas 3-4. vuotta. Keuhkot 
ovat yleisin infektioalue; keuhkokuume on tämän sairauden yleinen piirre. Kroonista granulomatoottista tautia sairastavilla henkilöillä voi kehittyä eräänlainen sieni-keuhkokuume, jota kutsutaan mulch-pneumoniitiksi, joka aiheuttaa kuumetta ja hengenahdistusta altistumisen jälkeen hajoaville orgaanisille materiaaleille, kuten multaa, heinää tai kuolleita lehtiä. Altistuminen näille orgaanisille aineille ja niiden hajoamiseen liittyville lukuisille sienille saa kroonista granulomatoottista tautia sairastavat ihmiset kehittämään sieni-infektioita keuhkoissa. Muita kroonista granulomatoottista tautia sairastavien ihmisten yleisiä infektioalueita ovat iho, maksa ja imusolmukkeet .
Tulehdusta voi esiintyä monilla eri kehon alueilla ihmisillä, joilla on krooninen granulomatoottinen sairaus. Yleisimmin granulomia esiintyy maha-suolikanavassa ja urogenitaalisessa traktissa . Monissa tapauksissa suolen seinämä on tulehtunut, mikä aiheuttaa tulehduksellisen suolistosairauden muodon, joka vaihtelee vakavuudeltaan, mutta voi johtaa vatsakipuun, ripuliin, veriseen ulosteeseen, pahoinvointiin ja oksenteluun. Muita kroonisen granulomatoottisen sairauden potilaiden yleisiä tulehdusalueita ovat vatsa, paksusuoli ja peräsuoli sekä suu, kurkku ja iho. Ruoansulatuskanavassa olevat granuloomat voivat lisäksi johtaa kudosten hajoamiseen ja mätätuotantoon (paiseet). Mahalaukun tulehdus voi estää ruoan kulkeutumisen suolistoon (mahalaukun tukkeuma), mikä johtaa kyvyttömyyteen sulattaa ruokaa. Nämä ruoansulatuskanavan ongelmat aiheuttavat oksentelua syömisen ja laihtumisen jälkeen. Virtsa- ja virtsateissä tulehdus voi esiintyä munuaisissa ja virtsarakossa. Imusolmukkeiden (lymfadeniitti) ja luuytimen tulehdus (osteomyeliitti), jotka molemmat tuottavat immuunisoluja, voi johtaa immuunijärjestelmän heikkenemiseen edelleen.
Harvoin kroonista granulomatoottista tautia sairastavilla henkilöillä kehittyy autoimmuunisairauksia, joita esiintyy immuunijärjestelmän toimintahäiriöiden vuoksi ja hyökkääessä kehon omiin kudoksiin ja elimiin.
Infektioiden ja tulehdusten toistuvat jaksot lyhentävät kroonista sairastavien ihmisten elinajanodotetta granulomatoottinen tauti; hoidon aikana eniten sairastuneet henkilöt elävät puolivälistä loppuun tai myöhään.