Klippel-Feilin oireyhtymä on luuhäiriö, jolle on tunnusomaista epänormaali liitos (fuusio 
). kaksi tai useampi selkärangan niska (kaulanikamat). Nikamien fuusio on läsnä syntymästä lähtien. Tästä selkärangan fuusiosta johtuu kolme pääominaisuutta: lyhyt kaula, tuloksena matala hiusviiva pään takaosassa ja rajoitettu liikealue kaulassa. Eniten kärsivillä ihmisillä on yksi tai kaksi näistä ominaispiirteistä. Alle puolella kaikista Klippel-Feil-oireyhtymää sairastavista henkilöistä on tämän tilan kaikki kolme klassista ominaisuutta.
Klippel-Feilin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä sulatetut nikamat voivat rajoittaa kaulan ja selän liikealuetta sekä johtaa kroonisiin päänsärkyihin ja niskan ja selän lihaskipuihin, jotka vaihtelevat vakavuudeltaan. Ihmisillä, joilla on vähäinen luun osallistuminen, on usein vähemmän ongelmia verrattuna yksilöihin, joilla on useita nikamia. Lyhennetty kaula voi aiheuttaa pienen eron kasvojen oikean ja vasemman puolen koossa ja muodossa (kasvojen epäsymmetria). Selkärangan trauma, kuten kaatuminen tai auto-onnettomuus, voi pahentaa sulatetun alueen ongelmia. Nikamien fuusio voi johtaa hermovaurioihin pään, kaulan tai selän. Ajan myötä Klippel-Feilin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä voi kehittyä selkäydinkanavan kapeneminen (selkärangan ahtauma ) kaulassa, mikä voi puristaa ja vahingoittaa selkäydintä. Selkärangan poikkeavuudet voivat harvoin aiheuttaa epänormaaleja tuntemuksia tai tahattomia liikkeitä ihmisillä, joilla on Klippel-Feilin oireyhtymä. Taudin kohteena oleville henkilöille voi kehittyä tuskallinen nivelrikko, jota kutsutaan nivelrikkokudokseksi sulautuneen luun alueiden ympärille, tai kokea tuskallista tahattomaa niskalihasten jännitystä (kohdunkaulan dystonia). Sulautettujen kohdunkaulan luiden lisäksi ihmisillä, joilla on tämä tila, voi olla poikkeavuuksia muissa nikamissa. Monilla Klippel-Feilin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on epänormaali selkärangan kaarevuus sivulta toiselle (skolioosi ) nikamien epämuodostumien takia; Niskan alapuolella voi esiintyä myös muiden nikamien fuusioitumista.
Klippel-Feilin oireyhtymää sairastavilla voi olla laaja valikoima muita ominaisuuksia selkärangan poikkeavuuksiensa lisäksi. Joillakin ihmisillä, joilla on tämä tila, on kuulovaikeuksia, silmän poikkeavuuksia, aukko suun katossa (suulakihalkio ), urogenitaaliset ongelmat, kuten munuaisten tai lisääntymiselinten poikkeavuudet, sydämen poikkeavuudet, tai keuhkovikoja, jotka voivat aiheuttaa hengitysvaikeuksia. Vaikuttavilla henkilöillä voi olla muita luustovikoja, mukaan lukien epätasainen käsivarsi tai jalka (raajan pituuden ero), mikä voi johtaa lantion tai polvien väärään suuntaan. Lisäksi lapaluet voivat olla alikehittyneitä niin, että ne istuvat epänormaalisti korkealla selässä, tilaa kutsutaan Sprengelin epämuodostumaksi. Harvoin aivojen ja selkäytimen kehityksen aikana esiintyviä aivojen rakenteellisia poikkeavuuksia tai eräänlaista synnynnäistä epämuodostumaa (hermoputken vika) voi esiintyä ihmisillä, joilla on Klippel-Feilin oireyhtymä.
Joissakin tapauksissa Klippel- Feil-oireyhtymä esiintyy toisen häiriön tai oireyhtymän, kuten Wildervanckin oireyhtymän tai hemifaciaalisen mikrosomia, ominaisuutena. Näissä tapauksissa kärsivillä yksilöillä on sekä Klippel-Feilin oireyhtymän että ylimääräisen häiriön oireita.