Genotyyppi on yksinkertaisesti yksilön DNA-sekvenssin versio. Siellä on suuri määrä DNA: ta, joka meillä kaikilla on yhteistä – tietysti siksi ”me olemme” kaikki ihmiset – mutta yksilöiden välillä on myös suuri määrä järjestysvaihteluita. Ja niitä erityisiä sekvenssieroja, kun niitä yleensä käytetään yksittäiseen geeniin, kutsutaan genotyypiksi. Nykyään, kun kyky testata monia erilaisia sekvenssieroja yksilöiden välillä, genotyyppi on saanut merkityksen, joka viittaa usein sekvenssieroon tietyssä paikassa tietyssä geenissä. Tällä tavalla käytettynä se liittyy yleensä toiseen termiin, nimeltään fenotyyppi, joka on sekvenssin muutos, johon genotyyppi viittaa. Se liittyy usein, ei aina, mutta liittyy usein ulkoisen ominaisuuden muutokseen; se on havaittavissa, kuten korkeus, hiusväri tai taudin esiintyminen. Ja niin siinä tapauksessa puhumme genotyypin ja fenotyypin korrelaatiosta. Sitten mitä me puhumme on, tässä on muutos DNA-sekvenssissä; miksi se on tärkeää? Se on tärkeää, koska se johtaa havaittavaan ominaisuuden muutokseen ihmisessä. Ja tämä ominaisuuden muutos voi olla positiivinen, se voi olla negatiivinen tai se voi olla vain ero.
Christopher P. Austin, MD