Tietyn sairauden, tilan tai piirteen periminen riippuu kärsivän kromosomin tyypistä. Nämä kaksi tyyppiä ovat autosomaaliset kromosomit ja sukupuolikromosomit. Se riippuu myös siitä, onko ominaisuus dominoiva vai resessiivinen.
Mutaatio geenissä yhdellä ensimmäisistä 22 ei-seksikromosomista voi johtaa autosomaaliseen häiriöön.
Geenit tulevat pareittain . Yksi geeni kummastakin parista tulee äidiltä, ja toinen geeni tulee isältä. Toistuva perintö tarkoittaa, että parin kummankin geenin on oltava epänormaali sairauden aiheuttamiseksi. Ihmiset, joilla on vain yksi viallinen geeni parissa, kutsutaan kantajiksi. Näihin ihmisiin sairaus ei useimmiten vaikuta. He voivat kuitenkin välittää epänormaalin geenin lapsilleen.
MAHDOLLISUUDET PERINTEÄN PITUUS
Jos olet syntynyt vanhemmille, joilla molemmilla on sama autosomaalinen resessiivinen geeni, sinulla on neljässä mahdollisuudessa periä epänormaali geeni molemmilta vanhemmilta ja kehittää tauti. Sinulla on 50%: n (1: 2) mahdollisuus periä yksi epänormaali geeni. Tämä tekisi sinusta kantajan.
Toisin sanoen lapselle, joka on syntynyt pariskunnalle, jolla molemmilla on geeni (mutta joilla ei ole sairauden merkkejä), odotettavissa oleva tulos jokaiselle raskaudelle on:
- 25% mahdollisuus, että lapsi syntyy kahdella normaalilla geenillä (normaali)
- 50% mahdollisuus, että lapsella on yksi normaali ja yksi epänormaali geeni (kantaja, ilman sairautta)
- 25% mahdollisuus, että lapsella on kaksi epänormaalia geeniä (sairauden riski)
Huomaa: Nämä tulokset eivät tarkoita, että lapsi lapset ovat ehdottomasti kantajia tai kärsivät vakavista vaikeuksista.