Tiivistelmä
Kaksikymmentä vuotta vanha toinen gravida esitettiin radiodiagnoosiosastolle rutiininomaisessa synnytys ultraäänitutkimuksessa. Ultrasonografia paljasti 17 viikon elävän sikiön, jossa ei ollut haukkua, fuusioitunutta talamia, yksikammiota, kärsää ja syklopiaa. Sikiön MRI tehtiin ja löydöt vahvistettiin. Vaikka ultraäänitutkimus on diagnostinen sikiön poikkeavuuksien havaitsemisessa, MRI: llä on tärkeä rooli monitasoisen kyvyn ja erinomaisen pehmytkudoksen erottelukyvyn ansiosta. Tämän klassisen alobar-holoprosenkefaliatapauksen esittämisen merkitys on herkistää lääkärit ja radiologit holoprosenkefalian kuvantamisen ilmentymille ja korostaa varhaisen diagnoosin merkitystä. Jos se diagnosoidaan kohdussa raskauden alkuvaiheessa, se voidaan lopettaa ja välttää epämuodostuneen sikiön kantaminen äidin psykologisesta traumasta.
1. Johdanto
Holoprosencefalia on seurausta prosencephalonin puuttumisesta tai puutteellisesta pilkkomisesta. Prosencephalon muodostaa aivopuoliskot, thalamin ja tyvganglionit. Siksi poikkeavuudet prosencephalonin kehityksessä johtavat näiden rakenteiden vaihteleviin fuusio-poikkeavuuksiin. Alobar-lajike on holoprosenkefalian vakavin muoto ja yhteensopimaton elämän kanssa. Varhainen diagnoosi sikiön ultraäänitutkimuksella mahdollistaa raskauden ennenaikaisen lopettamisen ja välttää äidin psykologisen trauman vääristyneen sikiön synnyttämisestä.
2. Tapausraportti
Kaksikymmentä vuotta vanha toinen gravida esitettiin radiodiagnoosin osastolle rutiininomaista synnytys ultraäänitutkimusta varten. Hänen ensimmäinen lapsensa oli tyttö ja normaali. Avioliiton sukulaisuussuhdetta ei ollut. Hänen yleinen fyysinen kokeensa oli normaalissa rajoissa. Kliinisessä tutkimuksessa raskausikä vastasi 16–18 viikkoa.
Ultrasonografia paljasti yhden elävän kohdunsisäisen sikiön, jonka keskimääräinen raskausikä oli 17 viikkoa. Sikiön kallon luut olivat huonosti luutuneet. Yläpuoliset aivot korvattiin CSF: llä ohuella perifeerisen aivoparenkyymin reunalla ja suurella keskimonoventrikelillä, jonka välissä oli sulatettu talami (kuva 1 (a)). Falx cerebriä ja septum pellucidumia ei visualisoitu. Kasvoissa oli ulkoinen keskimääräinen putkimainen pehmytkudoksen projektio (proboscis) etupään luiden tasolla ilman kallonsisäistä ulottuvuutta (kuva 1 (b)). Kasvorakenteet olivat dysmorfisia sulautuneiden kiertoradojen ja yhden vaakasuoran keskisilmän kanssa otsaan (syklopia). Selkäranka, rintakehä, sydän ja raajat olivat sonologisesti normaalit. Takaosan fossa-rakenteet olivat normaalit. Napanuora ja loput sikiön elimistä olivat normaaleja. Polyhydramnioita ei ollut läsnä. 1,5 T: n magneettikoneella tehty sikiön MRI vahvisti sonografiset havainnot (kuviot 2 (a) ja 2 (b)). MRI: ssä ei ollut todisteita polyhydramnioista tai mistään muusta siihen liittyvästä poikkeavuudesta.
(a)
(b)
( a)
(b)
(a)
(b)
(a)
(b)
Raskaus lopetettiin ja sikiön karkea näyte (kuva 3 (b)) osoitti kaikki löydökset havaittu kuvantamisessa. Lisäksi polydaktia sisälsi kaikki neljä raajaa. Näytteen tavallinen radiografia (kuvio 3 (a)) tehtiin istukan kanssa. Se osoitti kallon luiden, kärsimän mediaanin ja normaalin selkärangan huonon luutumisen.
(a)
(b)
(a)
(b)
Tämä on siis klassinen alobar holoprosencefalian tapaus kasvojen dysmorfismin kanssa. Tämän tapauksen julkaisemisen tarkoituksena on herättää lääkärit holoprosenkefalian klassisiin piirteisiin erilaisissa kuvantamistavoissa ja korostaa sen havaitsemisen merkitystä ennen 20 raskausviikkoa laillisen lääketieteellisen lopettamisen mahdollistamiseksi.
3. Keskustelu
Holoprosenkefalia on spektri aivojen kasvojen poikkeavuuksia, jotka johtuvat primitiivisen esiaivojen divertikulaation ja pilkkoutumisen täydellisestä tai osittaisesta epäonnistumisesta. Neljännen raskausviikon aikana hermoputki muodostaa kolme ensisijaista aivorakkulaa, nimittäin prosencephalon, mesencephalon ja rhombencephalon. Kohdunsisäisen elämän 5. viikkoon mennessä prosencephalon jakautuu edelleen telencefaloniksi ja diencephaloniksi. Telencephalon muodostaa kaksi aivopuoliskoa, kun taas diencephalon muodostaa talamia, hypotalamusta ja tyvitanglioita.
Esijohdin mesoderm osallistuu keskilinjan kasvorakenteiden muodostumiseen. Kasvojen dysmorfismin aste on verrannollinen kallonsisäisten poikkeavuuksien vakavuuteen, ja sen tulisi ohjata sonologia etsimään keskushermoston poikkeavuuksia. Tämä on johtanut DeMeyerin suosittuun lausuntoon ”kasvot ennustavat aivot”.
Tapauksessamme ilmeni kaksi klassista kasvojen poikkeavuutta, nimittäin syklopiat (normaalien silmäpallojen puuttuminen ja vaakasuoraan sijoitetun mediaanin mediaani etupää) ja kärsä (alkukantainen ei-kanalisoitu nenä projektiona otsasta) .Syklopia on vakavin poikkeama aivojen kasvojen mediaanianomaalien joukossa ja lievä hypotelorismi tasaisella kasvolla on vähiten vakava. Sonografialla voidaan havaita jopa 58% kasvojen poikkeavuudet.
Cebocephaly (apinan kaltainen pää, epämuodostunut nenä ja vaikea hypotelorismi), etmocephaly (syklopia, jonka nenä on epämuodostunut), keskiviivan halkeama, lateraalinen halkeamainen huuli ja lievä hypotelorismi ilman huulten halkeamia. kasvojen poikkeavuudet, jotka liittyvät holoprosenkefaliaan. Alkion esiaivot ovat vastuussa kiertoradojen kunnollisen kehityksen indusoinnista. Epäasianmukainen divertikulaatio ja esiaivojen pilkkominen johtaa siis väärään kiertoradan muodostuminen ja johtaa syklopiaan. Deftereou et ai. kuvattu morfologiset, radiografiset ja immunohistokemialliset havainnot syklopian tapauksessa. Immunohistokemiaa ei kuitenkaan suoritettu tässä tutkimuksessa.
Holoprosenkefaliaa on kolme päämuotoa, nimittäin alobar-, semilobar- ja lobar-lajikkeet. Alobar-holoprosenkefalia on vakavin muoto, ja siinä on aivoparenhyman erilaistumaton holosfääri, jossa on keskushermosto ja sulatettu talami. Falx, pallojen välinen halkeama, corpus callosum, optiset traktaatit, hajusipulit ja septum pellucidum puuttuvat. Septum pellucidumin puuttuminen voi liittyä septooptiseen dysplasiaan, holoprosenkefaliaan, corpus callosal -geneesiin, skitsenkefaliaan, Chiari-II-epämuodostumiin, hydranencefaliaan, porenkefaliaan ja kefaloceleihin. Vuonna 2007 tehdyssä tutkimuksessa Barkovich ja Norman ovat kuvanneet edellä mainitut poikkeavuudet yhdessä puuttuvan septum pellucidumin kanssa. Potilaallamme myös septum pellucidum puuttui.
Selkäkallon fossa voi havaita selkä kysta hyvin vakavissa holoprosenkefalian muodoissa, ja joihinkin näistä tapauksista voi liittyä myös Dandy Walkerin epämuodostumia, agyria, polymicrogyria ja heterotopiat. Lisäksi voidaan havaita ylimääräisiä kallon poikkeavuuksia, kuten raajojen poikkeavuuksia, polydaktylyä, keuhkojen hypoplasiaa, sydämen poikkeavuuksia, munuaisten dysplasiaa, omphalocelea, hydrops fetalisia, ruokatorven atresiaa, virtsarakon eksstrofiaa ja maha-suolikanavan tai vatsan poikkeavuuksia. Tapaus ei osoittanut yhtään tällaista assosiaatiota.
Optimaalinen sonografinen näkymä sikiön kasvojen arvioimiseksi on koronaalinen näkymä, jossa kiertoradat, yläleuka ja etuosa ovat yhdessä tasossa. Kolmiulotteinen ultraäänitutkimus (3D US) toimii täydennyksenä 2D-ultraäänitutkimukseen arvioitaessa sikiön kraniofaciaalisia poikkeavuuksia. Kasvojen poikkeavuudet eivät välttämättä ole selvästi näkyvissä, jos sikiö on niskakyhmyasennossa. jälkimmäinen . Hydranenkefalia voi myös osoittaa puuttumisen tai poikkeavan haaksan, mutta talamiini ei ole fuusioitunut tässä tilassa. Sekä hydranencefalian että Dandy Walkerin epämuodostumissa esiintyy falx cerebri, interfemisfäärinen halkeama, corpus callosum ja 3. kammio.Siinä näkyy alkeellinen haara, osittainen pallojen välinen halkeama, puuttuva septum pellucidum, osittainen talamien erottaminen ja suuri H-muotoinen yksikammio. Perusganglioissa on vaihteleva fuusio. Kasvojen poikkeavuudet ovat lieviä, nimittäin huulen halkeamia, suulakihalkeamia ja hypotelorismia. poissa septum pellucidum. Etupään sarvet näyttävät neliöiltä tai laatikosta, kuten septum pellucidumin puuttuessa. Talami ja tyvisanglia erotetaan toisistaan. Se voi liittyä minimaaliseen kasvojen dysmorfismiin, kuten hypotelorismiin. On olemassa neljäs holoprosenkefalian muunnos, jota kutsutaan keskipallopalloksi. Tässä tilassa interhemisfäärinen halkeama muodostuu etu- ja niskakyhmyalueelle ja puuttuu parietaalialueelta puolipallojen fuusion kanssa. Lapsilla, joilla on puolilohkareita, lobareja ja keskipallopalloja, on erilainen eloonjääminen. Ne, jotka selviävät, kohtaavat kohtauksia yhtenä yleisimmistä ilmenemismuotoista. Verrotti et ai. ovat keskustelleet poikkeavuuksista sytoskeletonin, signalointimolekyylien ja glykosylaatiota moduloivien molekyylien hermosolujen migraation säätelyssä. Geenianalyysiä ja karyotyyppejä ei kuitenkaan suoritettu tutkimuksessamme.
Sikiön MRI: n tehtävä on vahvistaa sonografiset löydökset ja havaita muut muut poikkeamat. Postnataalinen MRI diffuusiokuitatraktografialla voi havaita aivorungon ja pitkien traktaalien poikkeavuuksien harvinaisen yhdistämisen holoprosenkefaliassa. Lobar- ja keskipuoliskon muunnokset eivät liity merkittäviin poikkeavuuksiin valkoisen aineen alueilla, kun taas alobar- ja semilobar-muodot liittyvät mediaalisen lemniscuksen ja kortikospinaalisten traktaalien poikkeavuuksiin. Meidän tapauksessamme sikiön MRI: ssä ei kuitenkaan havaittu muita ylimääräisiä poikkeavuuksia. Postnataalista 3D-CT: tä voidaan käyttää myös holoprosenkefalian kraniofaciaalisten poikkeavuuksien yksityiskohtaiseen arviointiin.
Holoprosencephalyn etiologiaa ei tunneta. Muutama teoria viittaa mekaanisten, ympäristöllisten ja geneettisten tekijöiden ja infektioiden syihin. Syklopian assosiaatio havaitaan sytomegaloviruksen aiheuttaman infektion ja äidin salisylaattien nauttimisen yhteydessä, vaikka holoprosenkefaliaa ei olisikaan. Myös äidin diabeteksen ja holoprosenkefalian yhdistämistä koskevia raportteja on saatavana.
Sikiön karyotyypitys on suositeltavaa kaikissa holoprosenkefaliatapauksissa, koska suurin osa niistä liittyy kromosomipoikkeavuuksiin. Vaikka kariotyyppien tekeminen ei ole välttämätöntä holoprosenkefalian diagnosoimiseksi, sillä on varmasti rooli translokaatioiden tunnistamisessa ja tulevien raskauksien geneettisessä neuvonnassa. Tutkimuksessa, jossa oli 33 sikiötä trisomia 13: lla, Lehman et ai. ovat havainneet holoprosenkefaliaa 13 sikiössä (39%). Viisikymmentäviisi prosenttia holoprosencefaliaa sairastavista sikiöistä osoitti kromosomaalisia poikkeavuuksia Nyberg et ai. . Karyotyyppia ei kuitenkaan suoritettu tapauksessamme. Edistyneet tutkimukset, kuten sikiön karyotyypitys, eivät välttämättä ole käytettävissä kaikissa paikoissa. Holoprosenkefalian diagnoosi ennen 20 viikkoa raskautta kuvantamisen avulla on välttämätöntä, jotta vältetään psyykkinen kipu epämuodostuneen sikiön synnyttämisestä loppuun asti ja vielä syntyneen vauvan synnyttämiseen.
Eturistiriita
Kirjoittajat ilmoittavat, että tämän julkaisun julkaisemisessa ei ole eturistiriitoja.