Achondroplasia on lyhytrajaisen kääpiömuodon muoto. Sana achondroplasia tarkoittaa kirjaimellisesti ”ilman ruston muodostumista”. Rusto on kova, mutta joustava kudos, joka muodostaa suuren osan luustosta varhaisen kehityksen aikana. Akondroplasiassa ongelma ei kuitenkaan ole ruston muodostumisessa, vaan sen muuttamisessa luuksi (prosessi, jota kutsutaan luutumiseksi), etenkin käsivarsien ja jalkojen pitkissä luissa. Achondroplasia on samanlainen kuin toinen luustosairaus, jota kutsutaan hypochondroplasiaksi, mutta achondroplasian piirteet ovat yleensä vakavampia.
Kaikilla achondroplasiaa sairastavilla ihmisillä on lyhyt kasvu. Aikuisen uros, jolla on achondroplasia, keskimääräinen korkeus on 131 senttimetriä (4 jalkaa, 4 tuumaa) ja aikuisten naisten keskimääräinen korkeus on 124 senttimetriä (4 jalkaa, 1 tuumaa). Achondroplasialle ominaisia piirteitä ovat keskikokoinen runko, lyhyet käsivarret ja jalat, joissa on erityisen lyhyet olkavarret ja reidet, rajoitettu liikkumisalue kyynärpäissä ja suurennettu pää (makrokefalia 
) näkyvällä otsalla . Sormet ovat tyypillisesti lyhyitä ja etusormi ja keskisormi voivat erota toisistaan, jolloin kädelle tulee kolmiosainen (trident ) ulkonäkö. Akondroplasiaa sairastavilla ihmisillä on yleensä normaali älykkyys.
Achondroplasiaan yleisesti liittyviä terveysongelmia ovat jaksot, joissa hengitys hidastuu tai pysähtyy lyhyeksi ajaksi (apnea), liikalihavuus ja toistuvat korvatulehdukset. Lapsuudessa lapsilla, joilla on tila, kehittyy yleensä voimakas ja pysyvä alaselän (lordosis ) ja kumartuneiden jalkojen heiluminen. Jotkut kärsivät ihmiset kehittävät myös epänormaalia selkärangan kaarevuutta edestä taakse (kyphosis ) ja selkäkipuja. Mahdollisesti vakava achondroplasian komplikaatio on selkärangan ahtauma , joka on selkäydinkanavan kapenema, joka voi puristaa (puristaa) selkäytimen yläosaa. Selkärangan ahtauma liittyy kipuihin, pistelyyn ja heikkouteen jaloissa, jotka voivat aiheuttaa vaikeuksia kävelyssä. Toinen harvinainen mutta vakava achondroplasian komplikaatio on vesipää, joka on nesteen kertyminen aivoihin sairastuneilla lapsilla, mikä voi johtaa pään kasvuun ja siihen liittyviin aivojen poikkeavuuksiin.