Jos en olisi kirjailija, mielestäni haluaisin olla geenitutkija. Tiedän, että ne näyttävät olevan täysin etuyhteydettömiä kenttiä, mutta kuulkaa minut. Asia, joka kiinnostaa minua eniten koko maailmassa, on miksi ihmiset (tai hahmot) ovat kuka he ovat ja mikä saa heidät tikkaamaan. Ja yksi niistä asioista, jotka tekevät ihmisistä rasti, on niiden geeneissä, ja luulen, että siksi pidän genetiikkaa niin mielenkiintoisena. Rakastan valita vanhemmiltani perimäni ominaisuudet (isäni silmät, äitini poskipäät) ja ne, joita ei ole esiintynyt useiden sukupolvien ajan (hiusrakenne).
Koska ihmiset ovat noin 99,9% geneettisesti identtisiä, on hämmästyttävää ajatella, että niin pieni prosenttiero voi johtaa niin uskomattomiin vaihteluihin lajissamme. Ja yksi muunnelman kuljettajista on geneettinen mutaatio.
Valitettavasti emme vielä mutaatio lennon tai telepatian voimaa – anteeksi, professori X. Mutaatio on pysyvä muutos DNA: n rakenteessa. geeni. Ne voivat olla perittyjä tai hankittuja, ja ne voivat olla hyödyllisiä, neutraaleja tai patogeenisiä (harvoin ne ovat supervoimia). Joistakin mutaatioista tulee lopulta niin yleisiä, että niitä pidetään ”normaaleina”, ja sitten me kutsumme niitä polymorfeiksi, kun taas toiset ovat edelleen harvinaisia ja epätavallisia ihmispopulaatiossa.
Koska tämä on kauneussivusto, olen poimi seitsemän fyysistä mutaatiota kirjoitettavaksi. Jotkut niistä pidetään polymorfeina ja jotkut eivät, mutta ne kaikki tekevät meistä ainutlaatuisen kauniita. Ja kuka tietää – ehkä joskus saan sen adamantium-luurangon, jota olen pyytänyt joulupukilta lähtien oli 6.
1 Heterokromia
En koskaan ajatellut paljoa, että silmäni kasvaisivat. Ne olivat hyvin samanlaisia kuin isäni, ja ajattelin, että minulla oli sininen , keltaiset ja vihreät kaikki sekoitettuna olivat juuri sellaiset, mitä vihreät silmät näyttivät.
Kuvittele yllätykseni saadessani selville, että tämä on oikeastaan melko epätyypillistä , ja kaikki kiitos mutaation nimeltä heterochromia iridum. Se viittaa silmiin, joissa on useita värejä, ja olet todennäköisesti kuullut siitä, jos olet nähnyt X Men: First Class; nuori professori tai X kutsuu sitä ”hyvin jyrkäksi mutaatioksi”.
giphyn kautta
Heterokromiaa on kolme tyyppiä:
- täydellinen (kumpikin silmä on erilainen väri).
- alakohtainen (värikalvon kontrastivärinen segmentti).
- keskeinen (erilainen väri, joka säteilee pupillista).
Nämä kolme luokkaa ovat kuitenkin melko sujuvia, ja ne voivat yhdistää outoja ja upeita tapoja. Vasen silmäni on paljon vaaleampi ja keltaisempi kuin oikea, kun taas oikealla silmälläni on The Blotch. Molemmilla on harmaan ja keltaiset renkaat pupillin ympärillä.
Luulen siksi, että suhtaudun aina DMV: hen, kun kerron heille silmäni. ovat vihreitä.
Jos sinulla on heterokromia, se johtuu todennäköisesti yhdestä vanhemmastasi – se on hallitseva autosomaalinen piirre. Vaikka sinä voisit olla myös kimeeri (kaksi hedelmöitettyä munaa sulautumalla yhteen sygoottiin, jokaisella on erilainen silmänvärigeeni) tai mosaiikki (joku, jolla on kaksi tai useampia erilaisia geneettisiä koodeja soluissa; tässä tapauksessa hieman muuttunut geeni, joka on vastuussa silmien väri).
On myös mahdollista hankkia heterokromia, vaikka et todennäköisesti halua. Se on melkein aina seurausta vakavasta sairaudesta tai loukkaantumisesta. Tiettyjen lääkkeiden on tiedetty kertyvän ruskeaa pigmenttiä silmiin – melko harvinainen sivuvaikutus, joka esiintyy yleensä vain pähkinänsilmissä, mutta varmasti mainitsemisen arvoinen.
Useimmissa kuulemissani lähteissä sanotaan, että heterokromia on erittäin harvinainen, mutta sekä lukijoista että kirjoittajista tehdystä tieteellisestä tutkimuksestani olen todennut, että se ei todellakaan ole ollenkaan harvinaista. Näyttää siltä, että suurimmalla osalla meistä on jokin muoto tästä, ja keskusta on suosituin. Moniväriset silmät, yhdistä!
2 tuplaripsiä
Minun piti sisällyttää tämä tämän erinomaisen Elizabeth Taylor -opetusohjelman jälkeen, koska Taylor oli kuuluisa erittäin tummista, upeista kaksoisripsistään.
Se on kutsutaan distikiaasiksi, ja jos olet syntynyt sen kanssa, se johtuu siitä, että jollakin vanhemmistasi oli se (se on hallitseva piirre, joten olet tervetullut, tulevat jälkeläiset). Se on seurausta 16. kromosomisi transkriptiovirheestä, ja se voi olla myös oire joillekin melko vakavista sydämeen liittyvistä häiriöistä.
Tämä on toinen hauska mutaatio, joka ilmaistaan fenotyypissäni.Se ei ole minulle niin ilmeinen kuin joillekin ihmisille, koska silmäripsiäni ovat vaaleat. Mutta mies, onko minulla koskaan niitä paljon.
On kuitenkin eroa, että sinulla on ”paljon ripsiä” ja kaksinkertainen rivin, ja voi olla vaikea selvittää, onko sinulla kyseinen mutaatio vai ei. Google on hyvin pieni apu, paitsi että se on aivan inhottavaa (vakavasti, onko jotain karkeampi kuin karkeat silmäkuvat?). Joten tänään aion ole parempi kuin Web MD.
Näin voit kertoa: Nosta ripset yläluomelle ja kurkista vesilinjan alapuolelle. Jos silmäripsiesi pysähtyvät ja vesilinjasi alkaa, sinulla on kauniit paksut ripset . Jos kuitenkin näet ripset itävän vesirajastasi siellä, missä niiden ei pitäisi olla (minusta tämä on uskomattoman ahdistavaa), onnittelut, sinulla on distikiaasi.
Anekdotisesti tämä ei ole aina se upea etu, miltä se kuulostaa. Minun piti poistaa seitsemän silmääni kohti kasvavaa silmäripsiä, kun olin lapsi. Minulla on nyt vain epämääräisiä muistoja.
Toinen tapa kertoa on käydä uuden silmälääkärin luona. Jos he sanovat ”Hitto, mitä täällä tapahtuu?” sitten onnittelut, ja olkoon Liz Taylorin henki kanssasi.
3 punaiset hiukset
Luulen, että useimmat ihmiset tietävät, että punaiset hiukset ovat resessiivinen piirre; mikä tarkoittaa, että jos olet inkivääri (termi, jota käytetään paljon rakkautta), sinulla on kaksi muunnoskopiota MC1R-nimisestä geenistä kussakin 16. kromosomissasi. mutaatio johtaa yleensä oikeudenmukaisempaan ihoon, pisamia (pääsemme niihin), vaaleat silmät, UV-valoa koskevat kysymykset ja viimeaikaisten tutkimusten mukaan ainutlaatuinen kiputoleranssi.
Se on kaikki aika siistiä, mutta haluan puhua täysin väärästä ajatuksesta, joka saavuttaa suosion muutaman vuoden välein: että punapäät kuolevat sukupuuttoon ja että inkivääriä ei enää ole jo 2060.
Ei. Ei.
How Stuff Works pilkisti tämän hyvin, hyvin perusteellisesti: ”Recessiiviset geenit voivat tulla harvinaisiksi, mutta eivät häviä kokonaan, elleivät kaikki kyseisen geenin kantajat kuole tai ei lisäänny. Joten vaikka punaiset hiukset saattavat jäädä harvinaisiksi, niin riittävästi ihmisiä kantaa geeniä, jonka estämällä globaalin katastrofin punapäät tulisi edelleen näkyä jonkin aikaa. ”
Joten seuraavalla kerralla, kun Facebook-ystäväsi kaikki lähettävät hölynpölyä uhkaavasta Gingerpocalypse-ohjelmasta, lähetä heille linkki tähän artikkeliin ja selvitä hash. Lue sitten uudelleen Green Gablesin Anne ja tunnet olevasi tyytyväinen siihen, että kaikki on kunnossa maailmassa.
4 pisamia
Minulla on muutama pisama, ja luulen, että he ovat ovat kivaimpia. Halusin aina, että minulla olisi enemmän, luultavasti siksi, että monilla kasvavilla ystävilläni oli niitä.
Ja arvaa mikä aiheuttaa heille? Tai pikemminkin, arvaa mikä osittain aiheuttaa ne?
Se on totta: mutaatiot.
Ja kaikki liittyy ihon soluihin, jotka tuottavat melanosyyteiksi kutsuttuja pigmenttejä. UV-säteilylle altistuvat melanosyytit tuottavat melaniinia, joka tekee ihosta tummemman DNA: n suojaamiseksi. Melaniini – eumelaniini ja feomelaniini ovat kahta päätyyppiä. Pheomelaniini on harvinaisempaa, ja se antaa punaisille hiuksille ja pisamia niiden oranssin sävyn.
Muista hetki sitten, kun puhuimme punaisista hiuksista ja MC1R-geeni? Tuo kaveri palaa taas peliin täällä. Kun MC1R-geeni toimii normaalisti, se muuttaa kaiken feomelaniinin eumelaniiniksi. Tämä tarkoittaa, että ihon rusketukset ovat pisamia ja hiukset ovat muuta väriä kuin punainen. Mutta kun MC1R-geeni ei toimi, saat punaiset hiukset ja pisaran ihon kiitos kaiken ihanan feomelaniinin, joka kelluu.
”Mutta kaikki ”Kuulen sinun sanovan.” Kaikilla ihmisillä, joilla on pisamia, ei ole myös punaisia hiuksia. ”
Olet niin oikeassa! Muista, mistä tiedämme, että inkivääri on resessiivinen piirre, jonka ilmaisemiseen tarvitaan kaksi kopiota geenistä – yksi kummastakin vanhemmasta?
MCR1 on tuo geeni! Joillakin ihmisillä on yksi mutatoitu kopio siitä, eikä heillä ole aavistustakaan – mutta se tarkoittaa, että kaikki heidän feomelaniininsa eivät muutu eumelaniiniksi, ja he saavat silti pisamia altistuessaan UV-valolle. Perheeni ei ole koskaan ollut punapäätä – olemme yleensä joko tummia blondeja tai mustat irlantilaiset hiukset – mutta minulla ja muutamilla serkkuillani on edelleen pisamia. Saattaa olla, että meillä on yksi punapäägeeni, joka tuottaa feomelaniinia kuin se olisi meidän tehtävämme.
Tai se voi olla jotain muuta kokonaan, koska tämä pätee vain joskus. Kaikilla ihmisillä, joilla on punaiset hiukset, ei ole pisamia (vaikka se onkin todennäköisempää), ja kuten tiedämme, kaikilla ihmisillä, joilla on pisamia, ei ole myös punaisia hiuksia. Jotain muuta on käynnissä, mutta tiedemiehet eivät vielä tiedä mikä se on. Toinen geeni tekee jotain? Ympäristö? Epigenetics? Ei hajuakaan!
Tämä on erittäin outo tulos, koska se kertoo meille, että pisamia on hallitseva piirre, joka ilmaistaan, vaikka kyseessä olevasta geenistä on vain yksi kopio, mutta punaiset hiukset itsessään ovat resessiivisiä – vaikka ne olisivatkin molemmat ovat saman geenin aiheuttamia. Genetiikka on todella siistiä ja monimutkaista, kaverit.
5 siniset silmät
Tiedän: mitä? Siniset silmät eivät ole aivan harvinaisia! Mutta mutaatioiden ei tarvitse olla harvinaisia – tätä esiintyy nyt niin suuressa osassa väestöä, että sitä pidetään polymorfina. Mutta todella, siniset silmät ovat seurausta melko viimeaikaisesta mutaatiosta. 10000 vuotta sitten. Käytännössä eilen.
Ensimmäinen asia, jonka sinun on tiedettävä, on se, että siniset silmät eivät ole teknisesti väriä – ne ovat väripuutteita. Silmien väri määräytyy iiriksen osassa, jota kutsutaan stroomaksi, ja jos siellä on pieni määrä pigmenttiä (tai ei ollenkaan), silmät näyttävät sinisiltä. Hieman enemmän pigmentti antaa meille vihreät silmät. Ja jos siellä on kasa pigmenttiä, silmät ovat ruskeita.
Tästä vastuussa oleva geeni on nimeltään OCA2, ja se kontrolloi melaniinia. Tuolloin kaikilla ihmisillä oli ruskeat silmät – silmät, joissa oli paljon melaniinipigmenttiä. Eräänä päivänä lähellä oleva geeni mutatoitui ja alkoi rajoittaa OCA2: n kykyä tuottaa melaniinia iiriksessä. Tämä estää melaniinin värjäämästä silmiä, jolloin strooma on sininen ja voila! Väestössä esiintyi sinisiä silmiä.
Itse asiassa tutkijat ajattelevat, että kaikki, joilla on siniset silmät, ovat polveutuneet yhdestä yhteisestä ihmisestä, joka asui Mustallamerellä 6000-10 000 vuotta sitten. Kuinka siisti?
6 Halkileuka
Halkileuat syntyvät, kun leuan luun (tai lihaksen) kaksi puolta eivät sulane kunnolla kehityksen aikana. Monilla todella houkuttelevilla ihmisillä on halkeamat, joten anteeksi, kun hemmottelen silmiä.
Yleisen viisauden – ja myös Wikipedian – mukaan tämä on ensisijaisesti hallitseva geneettinen piirre.
Sallikaa minun pudottaa tämä myytti.
Ensinnäkin: kaikki halkeamat eivät ole täysin samat. Koon (pyöreät kuopat, esim. Kirk Douglas, vs. Y-muotoiset halkeamat, esim. Aaron Ekhart) ja syvyyden (hyvin hienovarainen tai hyvin syvä) suhteen on paljon vaihteluita. Joten on joskus vaikeampaa kuin luulisi sanoa, mikä leuka on sileä ja mikä ei.
Toiseksi: miehet ovat useammin puskuja pureskeltu kuin naiset, mikä ei sovi yksinkertaiseen dominantti-resessiiviseen geneettiseen malliin. Todella vanhassa tutkimuksessa (vuodelta 1939) todettiin, että 9,6 prosentilla saksalaisista miehistä ja 4,5 prosentilla saksalaisista naisista oli halkeamat. Se on todella suuri ero sukupuolten välillä piirteessä, jonka ei tarvitse olla sidoksissa sukupuoleen.
Eräässä toisessa tutkimuksessa (vuodelta 1960) todettiin, että vaikka kahdella vanhemmalla olisi sileä leuka, heillä voisi silti olla halkeamia. pureskellut jälkeläiset. Se ei tapahtunut usein (11% ajasta), mutta se tapahtui. Jos halkileikat ovat todella hallitsevia, tämän olisi pitänyt olla mahdotonta.
Joten jos Alexander Skarsgardilla ja minulla on koskaan ollut lapsi, on mahdollisuus siinä olisi halkio leuka – mutta se ei ole varmaa.
Se on hieman pettymys, rehellisesti.
7 Ei-näytä viisaudenhampaita
Jos sellaisia on Toivon, että kuolisin vain ihmiskunnasta, se olisi viisaudenhampaita. Kaivos nousi esiin, kun olin 20-vuotias, kaikki neljä täysin heidän puolellaan, kaksi heistä tönäisi ikenien läpi kuin tuskalliset pienet saaret vaaleanpunaisen kumimeressä.
Siellä, kuinka ihmiset toipuvat viisaudenhampaiden leikkauksen jälkeen, on paljon vaihtelua – minulla ei ollut hauskaa. Toivon vilpittömästi, että monet teistä eivät tiedä mitä pistorasiat ovat, koska ne ovat pahimpia ja kauheimpia asioita.
Kun kiroin hirvittävät hampaat isälleni, hän hiljeni ja sanoi ”minä ei koskaan ollut niitä. ”
Jep. Isäni on yksi onnekkaista, jotka syntyivät ilman viisaudenhampaita.
Koska asiat ovat tällä hetkellä, emme ole täysin varmoja siitä, että tämä on mutaatio, koska emme ole varmoja siitä, miksi viisaudenhampaat eivät näy (vaikka sitä tapahtuu arviolta 35 prosentilla väestöstä). geeni, joka sanoo ”Ei, viisaushampaat eivät kasva täällä?” Joukko geenejä? Johtuuko se ympäristötekijöistä? Jonkinlainen fyysinen vamma lapsuudessa, joka estää heitä muodostumasta? Kukaan ei tiedä varmasti!
Viime aikoina on todisteita siitä, että viisaudenhampaiden tukahduttaminen oli mutaatio, joka tuli esiin Kiinassa kolmesta neljäänsataan TUHATTA vuotta sitten. Tämä ei todista mitään, mutta on varmasti mielenkiintoista ajatella, että isäni on mahdollisesti hyötynyt nelisataa tuhatta vuotta vanhasta mutaatiosta.
Vaikka tällainen vaihtelukohta olisikin välittää ne lapsillesi, se ei onnistunut kovin hyvin. Sekä veljelläni että minulla oli ollut täydellinen vaikutus viisaudenhampaisiin, mitä seurasivat tuskalliset leikkaukset ja pitkät toipumiset. Womp womp.
Tämä artikkeli ilmestyi alun perin xoJanessa, kirjoittanut Alle Connell
Kaikki kauneuden aiheet
Liity uutiskirjeemme joukkoon!
Hanki päivittäisiä päivityksiä suosikki julkkiksistasi, tyylistäsi ja muotisuunnitelmistasi sekä neuvoja suhteista, seksistä ja muusta!