Eliminar realmente significa que falta algo. Y como genetista hablando de eliminación, significa que falta algo en el material genético. Y puede ser algo pequeño, solo un par de bases; puede ser algo más grande; puede ser parte de un gen; puede ser incluso más grande; puede ser un gen completo; o aún más grande, puede ser parte del cromosoma. Y dependiendo de lo que sea, hay que mirarlo de diferentes formas. Puede encontrar una deleción en un cromosoma simplemente haciendo un análisis citogenético o cromosómico, o una deleción en un gen que puede averiguar secuenciando el ADN. Entonces, cuando tiene una eliminación, dependiendo del tamaño, puede tener diferentes efectos. Lo que más me sorprendió fue que con solo tener una eliminación de un par de bases, puedes tener el defecto congénito más grave y, a veces, al faltar un cromosoma completo, ni siquiera ves tanto en comparación con solo tener un eliminación de un par de bases pequeño. Diferentes eliminaciones pueden conducir a diferentes hallazgos y pueden afectar el comportamiento justo; pueden afectar la forma en que un niño, cómo se ve una persona; pueden afectar un problema muy severo que el niño puede morir al nacer; o pueden afectar algo que solo tiene que ver con el color de ojos, el color del cabello, el peso o la altura de la persona.
Maximilian Muenke, MD