Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die fast ausschließlich bei Mädchen auftritt und zu schweren Beeinträchtigungen führt, die nahezu jeden Aspekt des Lebens des Kindes betreffen: seine Fähigkeit dazu sprechen, gehen, essen und sogar leicht atmen. Das Kennzeichen des Rett-Syndroms sind nahezu ständige sich wiederholende Handbewegungen. Das Rett-Syndrom wird normalerweise bei Kindern zwischen 6 und 18 Monaten erkannt, wenn sie beginnen, Entwicklungsmeilensteine zu verfehlen oder ihre erworbenen Fähigkeiten zu verlieren. Das Rett-Syndrom wird durch Mutationen auf dem X-Chromosom eines Gens namens MECP2 verursacht. Es gibt mehr als 900 verschiedene Mutationen im MECP2-Gen. Die meisten dieser Mutationen finden sich an acht verschiedenen „Hot Spots“. Das Rett-Syndrom ist keine degenerative Erkrankung bei Personen bis zum mittleren Alter oder darüber hinaus. Das Rett-Syndrom tritt weltweit bei 1 von 10.000 weiblichen Geburten auf und ist bei Jungen noch seltener. Das Rett-Syndrom kann ein breites Spektrum an Behinderungen aufweisen, die von leicht bis schwer reichen Der Verlauf und die Schwere des Rett-Syndroms werden durch den Ort, die Art und den Schweregrad der Mutation und der X-Inaktivierung bestimmt.
- Sprachverlust
- Verlust der gezielten Verwendung von Hände
- Unwillkürliche Handbewegungen wie Händewaschen
- Mobilitätsverlust oder Gangstörungen
- Verlust des Muskeltonus
- Krampfanfälle oder Rett „-Episoden ”
- Skoliose
- Atemprobleme
- Schlafstörungen
- Verlangsamte Wachstumsrate für Kopf, Füße und Hände